소아 파종 지방육아종 증후군
소개
어린이의 지방 지방 육아종 증후군 소개 파종 지방 육아종 증후군 (Farberssyndrome)은 파마 지방 육아종 인 세라마이드 침착 질환으로도 알려진 파종 성 지방 육아 종증입니다. 이 질환은 작은 관절 침범, 피하 결절 및 중추 신경계 손상을 특징으로하는 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신생아 후두 호흡기 감염
병원균
소아에서 지방 지방 육아종 증후군의 원인
질병의 원인 :
파종 지방 육아종 증후군은 상 염색체 열성 장애 일 수 있습니다.
병인 :
세라 미다 제의 결핍으로 인해 세라마이드는 스핑 고신과 지방산으로 분해 될 수 없으므로 뇌, 내부 장기 및 피하 결절에 축적됩니다.
예방
소아에서 지방 지방 육아종 증후군 예방
예방은 선천성 질병의 예방을 말하며 예방은 임신 전부터 태아까지이어야합니다.
혼전 건강 진단
선천적 결손 예방에 긍정적 인 역할의 역할은 주로 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, Treponema pallidum, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별 등), 신체 검사 (검사 포함) 및 내용에 따라 달라집니다. 혈압, 심전도 등) 질병의 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 질환 상담에 도움이됩니다.
2. 임산부는 가능한 한 유해한 요소를 피하십시오
임신 중 산전 관리 과정에서 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속 등을 포함하지 않음, 정기적 인 초음파 검사, 혈청학을 포함한 선천적 결함 검사 필요한 경우 염색체 검사 등의 스크리닝 등.
비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.
복잡
소아 전파 지방 종양 증 증후군 합병증 합병증, 신생아 후두 호흡기 감염
결절은 천명음, 쉰 목소리 및 목구멍 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 간 비대, 진행성 지적 장애 및 호흡기 감염이있을 수 있습니다.
징후
소아에서 유포 지방 육아 종증 증후군의 증상 일반적인 증상 피하 결절 관절 부종, 반사, 실종, 관절통, 연하 곤란증, 육아종, 간 확대, 신생아 인후 천명
임상 적으로 몇 개월 동안 영아의 관절 부종, 변형 및 통증과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 피부 결절은 관절 주위의 관절에서 발견되고 피하 조직, 눈꺼풀, 척추, 얼굴 등이 있으며 목구멍 천공도 목구멍에서 형성 될 수 있습니다. 쉰 목소리, 호흡 및 발음의 어려움과 같은 특징적인 증상, 대부분의 어린이는 중추 신경계 관련이 있으며 운동 장애, 낮은 근육 톤, 마비 반사, 삼키기 어려움, 점진적인 지적 발달 장애 및 호흡기 감염이 있습니다.
또한, 아이는 간,주기적인 열, 안저의 연한 노란 체리 반점 및 소포 부종을 확대했습니다.
병리학은 피부와 피하 조직의 관절과 다른 압축 부분을 둘러싸는 연조직에서 관형 또는 결절성 덩어리가 있으며, 체벽의 혈청 표면과 내부 장기에 유성 황색 반점이 있습니다.
확인
소아에서 유포 지방 육아종 증후군 검사
1. 혈액 검사 : 빈혈, 백혈구 조절 (15 ~ 20) × 10 9 / L 참조.
2. 골수 검사 : 골수는 때때로 비 포화 된 조직 세포를 봅니다.
3. 병리학 적 검사 : 피하 결절의 병리학 적 변화는 초기에 큰 조직 세포가 림프 및 혈장 세포에 흩어져 있음을 보여 주었고, PAS- 양성 물질을 함유하는 거품 세포가 곧 나타 났으며, 결국 공포 화 된 괴사 및 섬유증이 형성되었다.
4. X- 레이 검사 : 뼈와 관절 X- 레이는 골다공증, 구조적 장애, 관절 파괴 및 그 주위의 경화를 보여주었습니다.
5. B- 초음파 : 복부 B- 초음파 간 확대.
6. 후두경 : 눈에 보이는 후두 결절.
7. 검안경 검사 : 안저 황반에 약한 체리색 반점, 소포 부종 및 기타 증상이 있음을 알 수 있습니다.
8. 기타 : 뇌파, 뇌 CT 및 지능 검사를 수행해야합니다.
진단
소아에서 전파 지방 육아종 증후군의 진단 및 진단
이 질병은 임상 특성에 따라 고려 될 수 있습니다.
차별 진단
1. 어린이의 다 관절 질환 유형 류마티스 관절염이 유형은 1 세, 드물게 류마티스 인자 음성, 다 관절 통증 내에서 드물며 어린 시절, 종종 경미한 관절염에서 발생할 수 있지만 관절 변형이나 뼈 손상은 없습니다.
2. 결절성 panniculitis (Weber-Christian disease)는 열, 반복 발열, 피하 결절, 결절보다 흔한 허벅지, 지름 약 1 ~ 2cm, 연한 빨강, 약간의 통증, 주 자기 감소 후 간, 림프절 및 비장을 가질 수있는 피부 우울증 및 색소 침착이 있습니다.
