소아 에드워드 증후군
소개
소아 에드워즈 증후군 소개 1960 년 에드워즈 (Edwards) 등에 의해 트리 소마 18 증후군 인 에드워즈 증후군 (Edwards syndrome)이 발견되었습니다. 낮은 기형 귀, 작은 눈, 선천성 심장 질환 및 기타 외부 및 내장 기형. 기본 지식 질병의 비율 :이 질병은 드물고 발병률은 약 0.0001 % -0.0002 %입니다 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 구순열, 구개열, 배꼽 탈장
병원균
소아 에드워즈 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
대부분의 경우, 세포 전체는 염색체 18의 삼 염색체이고, 일부는 키메라 및 염색체 파괴 전좌에 의해 발생하는 염색체 18의 삼 염색체의 일부이며, 삼 염색체는 대부분 나이가 많은 어머니에게서오고 출생시 평균 연령은 32 세입니다. 오래된 전좌 형은 새로운 돌연변이 (new no devo)에서 파생 될 수 있으며, 균형 잡힌 전좌 운반체의 부모에 의해 상속 될 수도 있으며, 전좌 형은 염색체 18의 짧은 팔, 센트 롬 및 긴 팔만 유발할 수 있습니다. 세 시체의 일부.
(2) 병인
에드워즈 증후군은 염색체 이상으로 인한 다형 기형 증후군으로, 3 가지 유형의 세포에는 3 가지 염색체가 포함되어 있습니다 .18은 신체의 유전 물질의 균형을 파괴하여 뼈, 비뇨 생식계, 심장, 피부 주름, 모발, 폐 및 신장과 같은 여러 기관의 이상 및 이상 짧은 팔의 세 팔 중 일부만 관련되는 경우 특별한 임상 증상이 없으며 염색체의 짧은 팔과 긴 팔을 포함하여 약간의 정신 지체가 없거나 전혀 없습니다. 일부 삼 염색체는 18- 삼 염색체의 징후를 보였으며 더 약했습니다.
예방
소아 에드워즈 증후군 예방
부모의 출생에 대한 유전 상담에서 표준 에드워즈 증후군의 재발률에 충분한 데이터가 없지만 자발적인 낙태 연구의 염색체 분석에 따르면 재발률은 아마도 다운 증후군의 것보다 작습니다. 전이 아동의 경우 부모의 염색체를 검사하여 그 중 하나가 균형이 잡힌 전좌의 운반자인지 확인해야합니다.이 운반체는이 증후군이있는 어린이를 재생시킬 가능성이 더 높으며 태아 진단이 필요합니다.
복잡
소아 에드워즈 증후군 합병증 합병증, 갈라진 입술, 쪼개짐, 제대 탈장
다양한 심장 기형이 동반되는 성장 및 발달 장애, 심혈관 기형은 종종 사망 원인, 때로는 수막 구균, 갈라진 입술, 구개열, 구개 콧 구멍 폐쇄증 및 외이도 폐쇄증, 식도 누공, 오른쪽 폐 이상 잎 또는 결석, 제대 탈장, 사타구니 탈장, 유문 협착증, 가래가 더 흔하고 여전히 보이는 소화관, 요로 및 기타 기형, 골반 협착증, 고관절 탈구, 짧은 사지 기형, 소년이 크립토 키즘을 가질 수 있음 음핵 및 음순 마이너스 이형성증, 회음부 이상 및 항문 폐쇄증, 난소 저형성 증, 양측 자궁 및 음낭 분열은 갑상선, 흉선 및 부신 선 이형성증과 관련 될 수 있습니다.
징후
소아 에드워즈 증후군의 증상 일반적인 증상 심장 기형, valgus, 고관절 탈구, 심실 중격 결손, 짧은 혈관 기형, 근육 이형성증, 각막 불투명도, 식도 누공, 유문 협착
성장 및 발달 장애
신생아는 종종 구식이며, 어머니의 평균 임신 기간은 42 주이며, 아이의 일반적인 출생 체중은 가벼우 며, 태반은 종종 작으며 주로 일방적 인 제대 동맥, 환자의 정신 및 운동 발달 지연, 작은 크기, 모유 수유 어려움, 소리에 대한 약한 반응 , 뼈 및 근육 이형성증.
2. 여러 기형
(1) 두개 안면 : 전방 및 후방 직경이 길고, 작은 머리 둘레, 눈에 띄는 후두골, 눈과 눈썹이 넓어짐, 양쪽에 스웨이드, 각막 불투명도, 눈꺼풀 모반, 작은 눈 기형, 날씬한 코 및 돌출 콧 구멍이 종종 나타나고, 입이 작고, 접합 아치가 높고 좁으며, 아래턱이 작고, 귀 위치가 낮고, 귀가 평평하며, 윗부분이 날카 롭습니다. .
(2) 가슴 : 짧은 목, 목 스쿼트, 짧은 흉골, 작은 유두, 이형성증, 두 유두 사이의 장거리, 95 % 이상이 심장 기형, 종종 심실 중격 결손 및 특허 담관 동맥 경화증을 가지고 있으며, 심방 중격 결손은 드물고, 또한 대동맥 또는 폐 동맥 2 밸브, 대동맥 굵은 활자, 폴로의 문양, 대동맥 타기, 오른쪽 심장, 오른쪽 대동맥 아치 등에서 볼 수 있습니다. 심혈관 기형은 종종 사망의 원인이지만 식도 누공입니다 오른쪽 폐가 비정상적으로 소엽 또는 결석합니다.
(3) 복부 : 복부 근육 결함은 제대 탈장, 서혜부 탈장, 유문 협착증, 가래가 더 일반적이지만 췌장 또는 비장 이소성, 열악한 장 기능 장애, 담낭 이형성증 등, 다낭성 신장 질환 등의 신장 기형 등에서 더 흔합니다. 신장 및 말굽 신장, 수액 증, 거대 요관 및 이중 요관 등 골반 협착증이 더 흔합니다.
(4) 사지 : 손의 자세는 Edwards 증후군의 특징적인 증상입니다 : 손가락 굴곡, 엄지 손가락, 가운데 손가락 및 손가락 조임, 가운데 손가락의 손가락 압력, 약지의 작은 손가락 누르기, 똑바로 펴기가 쉽지 않은 손가락, 손톱 발달 검지 손가락, 가운데 손가락은 종종 멀티 핑거, 다섯 번째 중수골이 짧고, 엄지 발가락이 짧고 배꼽 굴곡, 근육 긴장 증가, 허벅지 납치 제한, 고관절 탈구, 때로는 짧은 사지 기형으로 인해 나타납니다.
(5) 생식기 : 남학생의 1/3은 크립토 키즘을, 여학생 1/10은 음핵과 음순 이형성증이 있으며, 종종 비정상적인 회음부 및 항문 폐쇄증, 희귀 난소 저형성 증, 양측 자궁 및 음낭 분할을 보았습니다.
(6) 내분비 계 : 갑상선 이형성증, 흉선 및 부신 이형성증이있을 수 있습니다.
(7) 피부 : 피부에 머리카락과 주름이 많고 지문 기능에는 활줄이 6 개 이상이고 다섯 번째 손가락에는 가로 결이 하나 뿐이며 30 %에는 손 (또는 꼬임 선)이 있습니다.
확인
소아 에드워즈 증후군 검사
1. 말초 혈액 림프구의 핵형 분석
염색체 18은 깊게 염색되어 있으며, 짧은 팔은 일반적으로 하나의 영역으로 얕고, 긴 팔의 근위와 원위 측면에는 뚜렷한 깊은 영역이 있으며, 팔은 두 개의 영역으로 나뉘어져 있습니다. Zone 2, Zone 1에서 정상 인간 세포의 염색체는 18이며, 염색체의 18은 정상보다 하나, 즉 염색체 18은 3 염색체이며, 질병은 80 % 순수 삼 염색체이며 핵형은 47입니다. , XX (XY), 18; 10 %는 키메라이고 핵형은 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18입니다. 남은 10 %는 다양한 전이를 포함하여 주로 18 개입니다. 염색체 및 D 그룹 염색체 전위.
2. 양수 천자 세포 배양 염색체 검사
에드워즈 증후군은 광범위하고, 심각하며, 종종 조기 사망으로 태어날 때부터 산후 관리를하는 것이 중요하며, 염색체 검사에 양수 세포를 사용하는 것이 일반적으로 사용되는 태아 진단 방법이며, 핵형 분석은 말초 혈액 림프구 염색체와 유사합니다. 확인하십시오.
다양한 이미징 검사, X- 레이 필름, 초음파, 심전도, EEG 등을 일상적으로 수행 할 수 있으며, 종종 다양한 유형의 선천성 심장 질환, 흉부 폐, 소화관, 요로 및 기타 여러 변형에서 발견 될 수 있습니다.
진단
어린이 에드워즈 증후군의 진단 및 식별
Edwards 증후군의 임상 증상은 매우 다양하고 기형은 18-trisomy 증후군에 고유하지 않으므로 임상 적 이상에 근거한 진단은 불가능하므로 세포 염색체 검사를 수행해야하며 진단은 핵형 분석 결과를 기반으로합니다. .
21- 염색체, 13- 염색체, 8- 염색체, 9- 염색체 증후군과 같은 다른 염색체 이상과는 달리 세포 염색체 검사가 도움이 될 수 있습니다.
