어린이의 당뇨병 단풍나무
소개
소아 메이플 당뇨병 소개 메이플의 당뇨병 인 메이플 시루 푸리 네제 아제 (MSUD)는 상 염색체 열성 질환으로, 분 지형 케 토산 탈수소 효소의 선천적 결함으로 인해 분 지형 아미노산의 이화 작용이 차단되는데, 이는 어린이의 소변에서 많은 양의 α가 배출되기 때문입니다. 케톤 -β- 메틸 발레르 산은 메이플 시럽의 달콤한 냄새의 이름을 따서 명명되었습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.05 % -0.08 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 저혈당증, 운동 실조증
병원균
소아 단풍 나무 당뇨병 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 상 염색체 열성 유전 질환에 속하며, 분 지형 케 토산 탈수소 효소의 결함은 분 지형 아미노산의 이화 작용을 차단시킨다.
(2) 병인
아미노 전이 후 분지 쇄 아미노산에 의해 형성된 α- 분 지형 케 토산 (KIC, KMV, KIV)은 미토콘드리아의 분 지형 α- 케 토산 탈수소 효소에 의해 촉매 적으로 탈 카르 복 실화되어야하며, 이는 복잡한 효소 시스템 (BCKAD)이다. 복합체), 카르 복실 라제 (E1, E1α를 포함하는 E1, E1β 2 개의 서브 유닛), 디 히드로 리포 일 트랜스 아실 라제 (E2) 및 디 히드로 리포 일 탈수소 효소 (E3) 이들의 코딩 유전자는 19q13.1-q13.2, 6p21-p22, 1p2l-31 및 7q3l에 위치하며, 여기서 E3은 또한 인체에서 피루 베이트 탈수소 효소 및 α- 케 토글 루타 레이트 탈수소 효소의 성분이며, 이 효소 시스템은 또한 코엔자임으로서 티아민 피로 포스페이트를 필요로하며, 상기 유전자 중 어느 하나에서의 돌연변이는이 효소 복합체의 결함을 초래하여 다양한 유형의 메이플 글루코 수리아를 초래한다.
분 지형 케 토산 데히드 록 실라 제의 결함은 해당 케 토산이 산화 적으로 탈 카르 복 실화되고 체내에서 유지되며 소변으로 배설되어 특별한 냄새를 유발합니다 미토콘드리아 아미노산 대사 장애는 아동의 신경계에서 분지 쇄 아미노산을 증가시킵니다; 글루탐산, 계곡 아미노 아미드 및 γ- 아미노 부티르산은 현저하게 감소되고, 세레브로 사이드, 단백질 지질 및 세레브로 사이드 설페이트와 같은 골수 지질은 불충분하며, 체내 분 지형 아미노산 및 케 토산 유도체의 축적은 뇌에 유독 한 것으로 여겨진다. 골수 화 억제, 뇌의 단백질 합성 방해, 신경 전달 물질 기능 및 효소 활동 억제, 발달중인 뇌 조직에 심각한 손상 유발, 전형적인 유전 적 결함 외에도 세 가지 변형이있어 어린이를 유발합니다. 해면상 변화 및 골수 화 장애는 뇌의 백질에서 발생하며, 대뇌 반구, 말괄량이 쇄골, 치핵 및 피라미드에서 가장 두드러집니다. 급성 대사 장애로 사망 한 어린이는 뇌 부종이 있습니다.
예방
소아 단풍 나무 당뇨병 예방
친척을 피하면서 백혈구 또는 피부 섬유 아세포로 효소 활성을 측정 할 수 있습니다. 일반적으로 14C- 표지 류신은 14CO2로 변경할 수 없으며, 효소 활성은 0 ~ 2 %이며 간헐적 유형은 8 % ~ 16 %입니다. 이 둘 사이에서 B1의 유효 형태는 정상의 25 % 이상이고 이형 접합체의 효소 활성은 정상의 50 %이다. 양성 배양은 양산 세포에 의해 결정되어 필요한 경우 태아 진단을하고 임신을 종료 할 수있다.
복잡
소아 메이플 당뇨병 합병증 합병증, 저혈당증, 운동 실조증
대부분의 어린이는 출생 후 몇 개월 내에 재발 성 대사 장애 또는 신경계 기능 장애로 사망하며, 일부 생존자는 정신 지체, 경련 마비 및 피질 실명과 같은 정신 지체도 있습니다. 일부 치료는 경련 마비, 경련 및 혼수와 동시에 발생할 수 있으며 저혈당증, 산증, 지적 후진 증, 운동 실조증, 운동 장애, 발달 지연, 행동 변화와 관련이 있습니다.
징후
소아 단풍 나무 당뇨병 증상 일반적인 증상 전 가래 전체 유아 수유 어려움 보행 불안정성 근육 고혈압 체중 감소 졸음 당뇨병 경련 케톤증 산증 실조증
이 질병은 5 가지 유형으로 나뉩니다.
1. 전형적인 단풍 나무 당뇨병
이 유형은 가장 흔하고 가장 심각한 유형이며, 분지 된 α- 케 토산 탈수소 효소 활성은 정상 소아의 2 %보다 낮으며, 출생 후 4 일에서 7 일째에 점차 졸음, 불안, 모유 수유, 체중 감소 등이됩니다. 증상; 근육 긴장 경감 및 교대로 증가, 뇌와 같은 경련, 경련 및 혼수 상태, 질병이 빠르게 진행됨, 어린이는 소변에 단풍 나무 시럽이 있음; 일부 어린이는 저혈당증, 케톤, 산증, 대부분의 소아는 출생 후 몇 개월 이내에 재발 성 대사 장애 또는 신경계 기능 장애로 사망했으며, 일부 생존자도 정신 지체, 경련 마비 및 대뇌 피질의 실명과 같은 정신 지체가있었습니다.
2. 가벼운 (또는 중간) 유형
효소 활성은 정상인의 약 3 %에서 30 %이며, 혈액 사슬 분지 쇄 아미노산 및 분지 쇄 케 토산은 약간만 증가합니다. 소변에는 과도한 분지 케 토산 배설이 있으며, 일부는 케톤 산증과 같은 급성 대사 장애를 가질 수 있습니다. 발생 :이 유형 및 티아민 유효 유형은 진단을 돕기 위해 임상 적으로 적용 가능한 치료 시험을 쉽게 식별 할 수 없습니다.
3. 간헐적 유형
효소 활동은 정상인의 약 5 %에서 20 %이며, 소아는 보통 육체적으로나 정신적으로 발달하며, 유아의 말기 나 유년기, 성인기 말기 (감염, 수술 및 사진 촬영)로 인해 무증상입니다. 고단백 식단, 졸음, 운동 실조증, 행동 변화, 걸음 걸이 불안정, 심한 경련, 혼수 상태 및 심지어 사망, 소변에 메이플 시럽의 존재 및 어린이의 혈액 발병과 같은 요인에 의해 유발됩니다. 소변 생화학 검사는 정상이며 일부는 지능이 낮습니다.
4. 티아민 유효형
효소 활성은 정상인의 약 30 % ~ 40 %이며 임상 증상은 중간 유형과 유사하며 티아민 (비타민 B1)으로 치료하면 어린이의 임상 증상을 개선하고 혈액과 소변의 생화학 적 변화를 정상으로 되돌릴 수 있습니다. 용량은 일반적으로 100-500 mg입니다. / d, 일일 단백질 섭취량을 제한합니다.
5. 디 히드로 리포산 아미드 탈수소 효소 (E3) 결핍
드물게, 임상 증상이 중간 유형과 유사하지만, E3 서브 유닛의 결함으로 인해, 피루 베이트 데 하이드로게나 제 및 α- 케 토글 루타 레이트 데 하이드로게나 제의 기능은 분 지형 α- 케 토산 데 하이드로게나 제의 낮은 활성 이외에도 낮다. 장애가있는 경우, 일반적으로 생후 첫 몇 개월 동안 심한 젖산 산증이 동반되며 점차적으로 근육 톤 감소, 운동 이상증, 발달 지연 등과 같은 점진적 신경 증상, 다량의 젖산, 피루브산, 소변의 알파 -케토 글루 타르 산, α- 하이드 록시 아이소 발레 레이트 및 α- 하이드 록시 케토 글루 타르 산 등; 피루브산의 대량 축적으로 인해 혈액 내 알라닌 농도도 증가합니다.
확인
소아 단풍 나무 당뇨병 검사
1. 신생아 검진
이 질병의 대부분은 Guthrie 박테리아 성장 억제 방법으로 선별되며 혈액 내 류신 농도가> 4 mg / dl (305 μmol / L) 인 경우 소변 내 케 토산의 양을 추가로 테스트해야합니다.
2. 생화학 검사
임상 적으로 진단 된 소아에서 전해질 및 혈액 가스 분석을 실시해야하며, 대사성 산증 및 음이온 갭 확대가있는 경우 혈액 및 소변 아미노산 및 유기산 분석을 수행해야하며, 일부 소아는 급성기에 저혈당이있을 수 있습니다.
3. 아미노산 및 유기산 분석
GC-MS 소아의 혈액, 소변 또는 뇌척수액에서 아미노산과 유기산의 정량적 검출은 진단을 확인할 수 있습니다.
(1) 혈액 내 분지 쇄 아미노산 및 분 지형 유기산의 수준이 증가합니다.
(2) 급성기에서는 혈액 내 α- 케토 아이소 발레 레이트의 농도가 증가하고 소변의 α- 하이드 록시 아이소 발레 레이트가 증가합니다.
(3)이 질환에 고유 한 L- 알로 이소류신은 혈액에서 검출 될 수있다.
4. 효소 검출
배양 된 섬유 모세포, 림프 모양 분지 쇄 케 토산 탈수소 효소 복합체의 생존 성이 검출 될 수있다.
5. DNA 분석
알려진 돌연변이 유형의 패밀리 구성원의 경우, DNA는 PCR에 의해 증폭되고 표지 된 올리고 뉴클레오티드 프로브로 검출 될 수있다.
지능 검사 수준이 감소하고 뇌파 검사로 비정상적인 뇌 파형을 볼 수 있으며 뇌 CT 검사로 급성 대사 장애로 인한 뇌 부종을 찾을 수 있습니다.
진단
소아 당뇨병 진단 및 진단
진단
임상 증상으로 질병이 암시되면 진단을 확인하기 위해 검사실 검사가 필요하며 소변에서 분 지형 케 토산의 선별 검사는 염화 제 2 철 (녹색 회색)과 디 니트로 페닐 히드라진 (황색 침전)에 의해 검사 할 수 있습니다. 종이 크로마토 그래피 또는 컬럼 크로마토 그래피로 측정 할 수있는 혈액 및 소변에서 분 지형 아미노산의 증가를 확인하십시오 케 토산은 박막 크로마토 그래피 또는 가스 크로마토 그래피로 측정 할 수 있으며 효소의 활성은 백혈구 또는 피부 섬유 아세포에 의해 결정될 수 있습니다. 14C- 표지 된 류신은 14CO2로 변경되고, 효소 활성은 0-2 %이고, 간헐적 인 유형은 8 % -16 %이며, 가벼운 유형은 둘 사이이며, B1 유효 유형은 25 % 이상이며, 이형 접합성 효소 활성은 50 % 정상이며, 배양 된 양막을 사용하여 효소 활성을 측정함으로써 태아 진단을 할 수 있습니다.
차별 진단
신경 학적 증상이있는 소아는 다른 중추 신경계 질환과 구별되어야하며, 어린이의 소변과 땀에는 단풍 나무 시럽이 있으며 실험실 검사를 통해 도움을받을 수 있습니다.
