두 팔은 들 수 없어 처진 어깨가 된다

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진단

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소개 안면-근육 이영양증 : 남성과 여성 모두, 청소년 발병, 첫 안면 근육 약화, 종종 비대칭 성, 치아, 입술을 보여줄 수 없음 닫힌 눈과 눈살을 찌푸리고, orbicularis는 유사 비대증을 가질 수 있습니다. 결과적으로 입술이 두껍고 입술이 형성되고 어깨와 발목이 먼저 영향을 받아 팔을 들어 올릴 수 없으며 팔뚝 근육이 위축되지만 팔뚝과 손 근육은 침범되지 않습니다. 질병의 진행 과정은 매우 느리고 종종 좌절하거나 완화됩니다.

병원균

원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 상 염색체 우성 유전 질환이며 산발적 인 경우도 있습니다.

(2) 병인

Wi Jmenga 등은 먼저 FSHD 유전자가 염색체 4에 위치하고 있음을 확인했으며 추가 연구에서 4q35에 있음을 보여 주었다. 1992 년에이 연구는 EcoR1로 분해 한 후 단편이 특정 프로브 (p13E-11)로 검출 될 수 있음을 발견했다. 정상 인구보다 짧은 DNA 조각으로 이동하십시오. 이 짧은 세그먼트의 길이는 35kb 미만이며 일반 인구는 300kb입니다. FSHD의 임상 진단을받은 환자의 85 % ~ 95 % (가족이든 산발적이든)는 짧은 단편이 있음을 확인했습니다. 많은 연구에 따르면 4q35 영역의 손실이 클수록 (짧은 세그먼트가 작을수록) 임상 증상이 더 심해집니다. 일반적으로 산발적 인 환자는 가족 환자보다 더 빨리 발생하고 에피소드가 더 짧은 경향이 있습니다. 짧은 4q35 단편과 FSHD 사이의 관계가 명확 해졌지만, 정확한 유전자 맵핑 또는이 결함에 의해 영향을받는 유전자는 명확하지 않으며, 결실과 질병 사이의 정확한 관계는 여전히 알려져 있지 않다. 하나의 가설은 헤테로 크로 마틴의 부재가 비정상적인 염색체 구조를 초래하여 인접 영역에서 유전자의 발현 및 기능을 변화 시킨다는 것이다. 일부 FSHD 환자는 누락 된 부위 근처에서 재조합하여 위의 가설을 뒷받침합니다. 따라서, 현재의 연구는 염색체 4 및 인접 FSHD 영역에 유전자를 확립하고 이들의 특성을 설정 하였다. 또한 FSHD를 가진 일부 가족 환자는 염색체 4와 관련이 없으며, 이는 유 전적으로 이질적이라는 것을 나타냅니다.

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진단

차별 진단

거짓 지방 대형 : X- 연관 열성 유전은 임상 증상에 따라 가장 일반적인 유형이며 Duchenne 유형과 Becker로 나눌 수 있습니다.

1. Duchenne 유형 영양 실조 (DMD) : 중증의 의사 지방 대규모 영양 실조로도 알려져 있으며, 어머니가 유전자 보균자 인 경우, 거의 2-8 세부터 남성 자손의 50 %가 남성 인 경우 벤젠 객담을 걷는 초기 느낌은 떨어지기 쉽고, 두피, 복부, 두 발을 벌리고 천천히 걷는 걷는 건물을 달리고 탑승 할 수 없으며 뒤에서 걷는 것은 특별한 "오리 단계"걸음 걸이를 보여줍니다. 먼저 넘어서서 엎드린 다음 양손으로 무릎을 꿇고 서서 서서히 올라가십시오 (고어 표시). 사지, 사두근 및 팔 근육의 근위 근육에서도 볼 수 있습니다.

2, 베커 유형 (BMD) : 양성 슈도 비대 근육 이영양증으로도 알려져 있으며 종종 10 세 이후에 발병합니다. 첫 번째 증상은 골반 및 대퇴근 약화, 느린 진행, 긴 코스, 증상이 나타난 후 25 년 또는 25 세 이상은 걸을 수 없으며 대부분 30-40 세에서 발생하지 않으며 예후가 좋습니다.

사 지형 근이영양증 : 남녀 모두 발병, 골반 벨트 근육과 요근에 영향을 미침, 걷기 어려움, 계단을 오르거나 걸음 걸이, 종종 넘어짐, 일부는 주식 4에만 영향을 미침 머리 근육. 질병의 경과는 매우 느립니다.

다른 유형 : 대퇴사 두근 유형, 원위 유형, 진행성 안구 근육 마비 유형, 눈 근육 인두 근육 유형 등은 드 rare니다.