증가된 소변 칼슘
소개
소개 특발성 고칼슘뇨증 (IH)은 요로 칼슘의 원인을 완전히 이해하지 못하고 요로 미적분을 동반하며 혈액 칼슘이 정상인 질환입니다. 1953 년에 Albright는 처음에 정상적인 혈중 칼슘을 가진 설명 할 수없는 신장 결석 그룹과 특발성 요로 칼슘이라는 요로 칼슘 배설이 증가했다고보고했습니다. 질병의 원인은 여전히 불분명하며 상 염색체 우성 유전 적 결함과 관련이있을 수 있습니다. 또한 증상은 비타민 D 대사 장애에 의해 발생하고, 좋은 식습관에주의를 기울이고, 영양 균형에주의를 기울이면 질병을 예방하는 효과적인 조치입니다.
병원균
원인
원인 :
(1) 질병의 원인
이 질병의 원인은 명확하지 않습니다. 명백한 가족 유전 적 소인으로 인해 상 염색체 우성 유전 적 결함과 관련이있을 수 있습니다. 결과적인 유전자 돌연변이는 다양한 물질 수송 이상, 특히 비타민 D 대사 장애를 유발한다. 비타민 D 대사 장애는 칼슘 과잉 작용의 장 흡수, 칼슘 기능 장애의 신장 관 재 흡수 또는 장 및 신장 관 기능 부전, 비뇨기 칼슘 증가를 유발할 수 있습니다; 또한식이 요법과 환경 요인도 발생률과 관련이 있습니다.
(2) 병인
이 질병은 뚜렷한 가족 유전 적 소인을 가지고 있으며, 병인은 상 염색체 우성 유전 및 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 가족 분석, 제한 단편 길이 다형성 및 미세 위성 DNA 다형성 분석을 사용하여, 질병 유전자는 신장 염색체 상피 세포막의 클로라이드 채널 단백질 CLC-5를 코딩하는 인간 염색체 Xpll.22에서 발견되었다. CLC-5는 소 분자량 단백질의 세포 재 흡수에 의한 세포 내 소포의 형성에 관여한다. 돌연변이 후, 채널 구조가 비정상적이고, 클로라이드 이온이 소포 막을 가로 질러 차단되고, 소포 산성화가 방해되어, 단백질 재 흡수에 영향을 미치고, 소분자 단백뇨가 발생하며, 소포가 산성화 될 수 없어 세포막 표면 수용체 재순환에 영향을 미친다. 그런 다음 다양한 물질 수송 이상을 일으켰습니다. 이 질환에서 고뇨 칼슘의 원인은 다음과 같습니다.
1. 칼슘 과잉의 신장 누출이라고도하는 칼슘 이온 기능 결함의 신장 세뇨관 재 흡수 (신장 누출 유형) : 신장 세뇨관이 특정 조절 단백질의 재 흡수를 감소 시키거나 내강 막의 칼슘 수송과 관련된 단백질 채널 재순환 장벽을 감소시킬 때, 원래 소변에서 칼슘 이온 재 흡수를 줄이면 소변 칼슘이 증가하고 혈중 칼슘이 감소합니다. 혈중 칼슘이 감소함에 따라 부갑상선에 의한 PTH의 분비가 증가하고 비타민 D 활성 제품의 합성이 증가하여 혈중 칼슘이 정상 수준으로 유지됩니다. 신장 세뇨관은 인 재 흡수를 감소시키고, 신장 저인 산혈증은 2 차 저인 산혈증을 유발하며, 피드백은 1,25 (OH) 2D3의 합성을 증가시켜 장내 칼슘 흡수를 증가시키고 정상적인 혈중 칼슘을 유지합니다. 공장에 의한 칼슘 이온의 증가 된 흡수는 또한 여과 가능한 칼슘 이온의 양을 증가시켜, 요로 칼슘의 배설을 추가로 증가시킨다.
2. 장내 칼슘 흡수 (흡수 유형)로도 알려진 공장 수송에 의한 칼슘 흡수 증가 : 주로 공장에서 칼슘이 과도하게 흡수되어 혈액 칼슘이 증가하여 사구체 여과 칼슘, 2 차 소변 칼슘 배설이 증가 함 부갑상선 분비 기능의 또 다른 억제, 사구체 한외 여과 부하 증가 및 칼슘 이온의 신장 관 재 흡수로 인해 요로 칼슘 증가, 소변에서 칼슘 이온 흡수 증가, 혈중 칼슘 상승 그리고 정상을 유지할 수 있습니다. 이러한 유형의 메커니즘은 알려져 있지 않으며, 일부 사람들은 비타민 D 조절 장애라고 생각합니다.
확인
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관련 검사
소변 섬유소 분해 산물 소변 루틴
질병의 초기 단계는 상대적으로 숨겨져 있으며, 소분자 단백뇨로만 표현 될 수 있습니다. 단백질의 상대 분자량은 일반적으로 40,000 Da 미만입니다. 주요 성분은 β2- 마이크로 글로불린, 레티놀 결합 단백질, α1- 마이크로 글로불린 및 리소자임입니다. 마커 단백질. 24 시간 소변 단백질의 양은 대부분 어린이의 경우 1g 이하, 성인의 경우 0.5-2.0g입니다. 신장 결석 질환, 신장 소성 및 진행성 신장 기능 부전은 성인기에 발생할 수 있습니다.
이 질환이있는 환자는 종종 혈뇨 및 신장 산통, 요로 감염 및 방광 자극 (요로 빈도, 긴급, 배뇨 장애), 배뇨 증후군, 복통, 요로 결석으로 인한 요통 및 야뇨증을 유발하고 더 많은 음료를 마신다. Polydipsia, polyuria 및 소변 침강은 대부분 흰색이며 일부는 만성 신부전을 일으킬 수 있습니다.
1. 혈뇨 단백뇨 : 모든 연령대에서 총 혈뇨 또는 미세 혈뇨가 나타날 수 있으며, 일반적으로 칼슘 결정화가 요로 손상을 유발하는 것으로 생각됩니다. 이 혈뇨는 정상적인 적혈구 형태 혈뇨 (즉, 비 사구 혈뇨)에 속합니다. 그리고 혈뇨는 소아 IH의 가장 흔한 증상이며, 혈뇨는 일시적이지만 지속될 수 있습니다. 단백뇨는 일반적으로 가볍고 적당하며 분자량이 작습니다. 주요 성분은 β- 마이크로 글로불린, 레티놀 결합 단백질, α- 마이크로 글로불린 등입니다.
2. 요로 결석 : 성인 IH는 소아보다 요로 결석이 유의하게 높았으며, IH로 인해 요로 결석이 40 %에서 60 %까지 증가하고, 요로 결석의 2 %에서 5 %만이 IH에 의해 발생합니다. 이러한 돌은 주로 옥살산 칼슘 또는 인산 칼슘으로 형성되며, 나이가 많거나 IH가 아닌 돌은 제 시간에 치료하지 않으면 폐쇄성 신증이 발생할 수 있습니다.
3. 기타 증상 : 신장 당뇨병, 아미노산 뇨, 요산 및 기타 근위 신장 관 기능 장애가 발생할 수도 있습니다. 소변에서 칼슘의 큰 손실로 인해 신체에 장기적인 부정적인 칼슘 균형이 있으며, 소수의 환자가 부갑상선 기능 항진증에 이차적 일 수 있으며, 환자는 관절통, 골다공증, 골절, 기형 및 비타민 D 결핍을 일으킬 수 있으며 소수의 환자는 키가 짧았습니다. , 체중이 증가하지 않으며 근육 약화 등이 있습니다.
상기 임상 적 특징에 따르면,이 질환의 진단을 위해 요로 칼슘 및 정상 혈중 칼슘의 증가가 중요한 기초이며, 진단은 실험실에서 관련 검사와 요로 칼슘 증가의 다른 원인을 배제해야합니다.
1. 임상 적 특징 : 원인이 알려지지 않은 단순한 혈뇨가있는 환자의 경우 가족에게 요로 결석이 있는지 물어보아야합니다. 요로 감염 및 요로 결석의 임상 증상이있는 환자의 경우, 24 시간 동안 소변을 수집하고 소변 칼슘 (Uca)과 소변 크레아티닌 (Ucr)을 측정해야합니다. 요로 칼슘이 하루에 0.1mmol / kg (일당 4mg / kg 이상) 인 경우, Uca / Ucr의 비율을 결정해야하며,이 비율이> 0.21이면 질병을 처음 진단 할 수 있습니다.
2. 소변 검사의 특징 : 소변 검사는 미세 혈뇨, 백혈구 증가증, 단백뇨 증 또는 가벼운 단백뇨 증, 관상 소변이 없을 수 있습니다. 옥살산 칼슘 및 / 또는 인산염 결정을 볼 수 있으며, 소변 pH 측정은 소변 결정의 특성을 식별하는 데 도움이됩니다. 소아 발현은 소변 농도의 기능을 손상시킬 수 있습니다.
3. 칼슘 부하 테스트 : 상태가있는 사람들은 칼슘로드 테스트로 사용되어 흡수 유형인지 신장 누출 유형인지 확인할 수 있습니다. 저 칼슘식이 요법 시험은 총 3 일 동안 매일 300mg 미만의 칼슘을 섭취하며, 넷째 날에는 2 시간 동안의 비뇨기 칼슘 수치가 여전히 일반인보다 높습니다. 최근에 일부 저자들은 경구 칼슘 부하 검사가 예상되는 신장 병증에 기여하지 않는다고 생각합니다.이 검사는 혈청 부갑상선 호르몬 농도가 상승하지 않는 한 어린이의 고칼슘뇨증에 대한 일상적인 진단 평가로 권장되지 않습니다. 또 다른 저자는 질병을 확인하기 위해 칼슘 제한 정맥 정맥 내성 시험 분석을 사용할 것을 제안했습니다. 3 일 동안 저 칼슘 및 저 인식이 요법을 4 일째에 칼슘 15mg / kg을 정맥 내 투여하고 5 시간 후 3 시간 째에 혈중 칼슘을 측정하고 소변 칼슘을 24 시간 동안 측정 하였다. 비뇨기 칼슘 배설에서 기본 비뇨기 칼슘을 뺀 값이 여전히 주입 된 칼슘 양의 50 %를 초과하면, 비뇨기 인 배설은 칼슘 강하 후 4 시간에서 12 시간까지 20 % 감소하여 검사가 양성임을 나타냅니다.
진단
차별 진단
1. Fanconi 증후군의 주요 임상 증상은 여러 물질 재 흡수 장애, 포도당 소변, 전체 아미노산 소변, 다른 인산염 소변, 중탄산염 소변 및 요산 및 기타 유기 산뇨로 인한 근위 신장 세뇨관 때문입니다. 신장 관상 단백뇨 및 과도한 전해질 손실과 함께 근위 및 원위 신장 세뇨관, 과염 소성 산증, 저칼륨 혈증, 고요로 칼슘과 같은 다양한 대사 2 차 원인을 포함 할 수 있음 그리고 비정상적인 뼈 대사. 그러나 폴리 우레아가 동시에 존재하기 때문에 신장 결석과 신장 석회화는 거의 발생하지 않습니다.
2. 부갑상선 기능 항진증 : 고유 한 임상 증상 이외에도 주요 증상은 PTH 상승, 혈중 칼슘 상승 및 혈중 인 감소입니다. 칼슘 이온은 특발성 요로 칼슘에서 일반적으로 정상이며, 혈중 인과 PTH는 종종 정상적인 최저 한계에 가깝습니다.
3. 골수종 : 단백뇨, 신 증후군, 만성 관상 기능 부전 및 급성 및 만성 신부전의 임상 증상. 주로 위의 증상으로 인한 신장 및 고칼슘 혈증에서 다량의 경쇄 침착 때문입니다. 신장 생검 및 골수 흡인은 진단의 기초로 사용될 수 있습니다.
4. 신장 세뇨관 산증 : 비뇨기 칼슘 배출 증가 및 혈중 칼슘 감소. 뼈 통증 및 병리학 적 골절의 임상 증상. 요로 계산법, 쉬운 2 차 요로 감염 및 심지어 신장 석회화. 신장 관 농축 기능이 손상되어 낮은 비중의 소변 및 알칼리성 소변을 나타냅니다.
5. 골수 스폰지 신장 :이 질환은 선천성 양성 신장 낭성 질환으로 혈뇨의 주요 임상 증상, 주로 미세한 혈뇨, 신장 결석이 생기기 쉬워 요통, 신장 산통, 요로 감염을 유발합니다. 원위 신장 세뇨관에 관여하면 신장 산성화의 감소를 보였으며, 신장 정맥 조영술은 진단의 주요 기초로 사용될 수 있습니다. 질병의 초기 단계는 상대적으로 숨겨져 있으며, 소분자 단백뇨로만 표현 될 수 있습니다. 단백질의 상대 분자량은 일반적으로 40,000 Da 미만입니다. 주요 성분은 β2- 마이크로 글로불린, 레티놀 결합 단백질, α1- 마이크로 글로불린 및 리소자임입니다. 마커 단백질. 24 시간 소변 단백질의 양은 대부분 어린이의 경우 1g 이하, 성인의 경우 0.5-2.0g입니다. 신장 결석 질환, 신장 소성 및 진행성 신장 기능 부전은 성인기에 발생할 수 있습니다.
