손가락(발가락) 손톱이 없어짐
소개
소개 손톱 슬개골 증후군 또는 유전성 골다공증 형성 이상증은 이형성증 또는 경골의 부재를 특징으로하는 유전성 질환입니다. , 손가락 (발가락) 이영양증, 팔꿈치 이형성증, 천골 혼 및 신부전. 뼈 및 손톱 손상 증후군, 손톱 이상은 변색, 숟가락 모양의 손톱, 세로 힘줄, 손톱 또는 영양 장애, 삼각형 손톱 그림자를 포함합니다. 손발톱의 결함 또는 저형성 증, 일방적 또는 양측 상완골 상실 또는 이형성증, 후방 경골 골 박차, 팔꿈치 및 외반 모지 기형 등을 손톱 뼈 사중 증후군이라고합니다.
병원균
원인
(1) 질병의 원인
증후군은 상 염색체 우성이며, 유전자 좌는 염색체 9의 아데 닐 레이트 시클 라제 및 ABO 혈액 그룹과 연결되어 있습니다.
(2) 병인
현재이 증후군의 발병 기전에 대해서는 알려진 바가 거의 없으며 일부 사람들은 그것이 콜라겐 질환이라고 생각하며 콜라겐 합성, 조립 또는 분해 과정에 이상이 있습니다. 이 질병의 세포 학적 기전은 연구되지 않았습니다.
병리학 적 변화에서 비 사구체 기저막 손상의 부족은이 증후군의 다양한 손상이 다른 메커니즘으로 인한 것일 수 있으며 모든 병변이 기저막 이상과 관련되는 것은 아니라는 것을 나타냅니다. 소수의 환자가 사구체 기저막 신염이 발생하여 사구체 기저막 구성 요소가 비정상이라는 가설을 뒷받침합니다. Goodpasture epitope에 대한 단일 클론 항체를 사용하여, 신장 생검 표본을 가진 2/3 환자의 사구체 기저막이 단일 클론 항체에 결합하지 않아서이 증후군에 대한 기저막을 제안합니다. 성분에 어느 정도의 이질성이 있으며, 이는 또한 Goodpsture 항원 결실 또는 변경의 존재를 시사한다. 이것이이 증후군의 주요 변화인지 이차 변화인지는 확실하지 않습니다.
확인
확인
관련 검사
소변 일상 신장 역학 영상 역전 pyelography 신장 MRI 검사 신장 CT 검사
1. 신장 성과
손톱 천골 증후군 환자의 절반 이상이 신장의 임상 증상이 유의하지 않았습니다. 임상 신장 증상이있는 환자에서 특징적인 증상은 양성 신증이며 가장 흔한 증상은 단백뇨, 미세 혈뇨 및 관 소변, 부종 및 고혈압의 정도입니다. 한 연구에서, 환자의 56 %가 소변에 비정상적인 침착 물, 손상된 소변 농도, 비정상적인 요산 또는 단백질 분비물을 가졌습니다. 신장의 30 %가 천천히 신부전으로 발전하고 요독증으로 사망합니다.
Meyrier 등은 신장 병변의 진행의 다양성을 보여주는 두 가족을보고했다. 한 가족에서 64 세 남성 환자는 20 년 동안 단백뇨를 앓고 있으며 신장 기능이 약간 부족하고 동생은 25 세에 신부전으로 사망했습니다. 다른 가족의 쌍둥이 형제 중 하나는 점차 말기 신부전으로 발전하는 반면, 다른 장기 형제 단백질은 단백뇨입니다. 문헌에 따르면, 초 구조적 손상의 정도는 임상 증상의 심각성 및 지속 기간과 거의 관련이없는 것으로 나타 났으며, 신장 결석의 수는 선천성 요로 기형의 수와 같지 않습니다.
2. 골격과 손톱 손상
증후군은 변색, 숟가락 모양의 손톱, 세로 힘줄, 손톱 또는 영양 장애, 삼각형 손톱 그림자를 포함한 손톱의 이상을 말합니다. 이러한 증상은 종종 대칭 적이며 환자의 80 % ~ 90 %에 존재합니다. 손톱은 손톱에 더 취약하고 엄지 손가락의 관여 빈도가 가장 높습니다. 환자의 약 60 %가 체액 상실 또는 이형성증을 앓고 있습니다. 이러한 변화는 굴곡 중 관절 측면의 감소와 관련이있을 수 있으며, 이로 인해 무릎 외상 기형이 발생할 수 있습니다. 비정상적인 경골은 또한 골관절염, 골관절염 및 관절 삼출을 유발할 수 있습니다. 이 증후군이있는 환자의 80 %는 상완골 (uperal horn)이라고하는 상하로 돌출 된 상완골 상완골을 가지고 있습니다. 비정상적인 팔꿈치에는 이형성증과 원위 요골의 후방 과정이 포함되어 견인력과 신장력이 증가하고 협박이 제한됩니다. 개인은 상완골 이형성증 및 발목 관절 이상과 관련이 있습니다.
3. 기타
사구체 기저막 결함 외에도 방사선 학적 검사는 신우 질 및 피질 흉터를 포함하여 수 포성 역류를 암시하며, 일 측성 신증 성 축합 및 이중 요관 및 이중 신장 골반; 일측 신장 이형성증 및 반대측 신장; 신우 둔 둔한 및 신장 결석.
이 질환의 주요 진단은 가족력이며, 전형적인 임상 증상은 뼈와 단백뇨의 X- 레이 징후입니다. 신장 생검은 필요에 따라 수행됩니다.
임상 적으로 청소년기에 더 흔하게 나타나는 신장 손상의 주요 증상은 단백뇨, 미세 혈뇨, 부종 및 고혈압, 때때로 신 증후군이며, 질병의 과정은 비교적 양성이며, 환자의 10 %만이 신장 기능 장애로 늦게 들어갑니다. 신장 외 증상으로는 손톱 영양 장애, 한쪽 또는 양쪽에 뼈가 없음, 팔꿈치 기형, 각 골반 및 기타 골격 이상이 있습니다. 대부분의 질병은 상완골 부족으로 걷기가 어렵 기 때문에 발생하며 전형적인 뼈 변화에 따라 진단 할 수 있으며 신장 손상을 진단 할 수 있습니다. 방사선 검사에서 상완 각은 특징적인 변화이며 명확한 진단 적 중요성을 나타 냈습니다.
소수의 환자가 뼈, 피부, 손톱 및이 증후군의 다른 전형적인 증상없이 사구체 기저막에서 초 구조적 변화를 갖는 것으로보고되었으며, 이들 환자는 증후군의 좌절 또는 단일 신증 변이체로 간주된다. . 그러나 이러한 기관에서 발행 한 전자 현미경 사진은이 견해를 강력하게지지하지 않습니다.
신장 생검 표본을 판단 할 때 사구체 기저막 나방을 사용할 수있을뿐 아니라 피 브릴은인지 질산 염색으로 식별해야합니다. 감도가 높기 때문에 진단에 더 유용합니다.
일반적인 수 포관 역류; 홍반 색소 이상이 있더라도 신장 골반이 둔하고 신장 결석, 후 경골 골 박차, 팔꿈치 및 상완 변형 등이됩니다.
진단
차별 진단
손발톱 절개는 대부분 개인의 생리 학적 압력 또는 손발톱 성장 중지로 인한 국소 부상으로 인한 것입니다. 혈액 공급과 혈액 순환이 충분하지 않으면 손톱이 특히 깨지기 쉽고 깨지기 쉬워집니다. 손톱처럼 손톱 중앙이 점차적으로 쇠약 해지면 신체에 심혈관 또는 빈혈이 있음을 의미 할 수 있습니다. 손톱의 연축 위축은 유사 갑상선 기능 항진증의 임상 증상입니다. pseudohypoparathyroidism 환자는 종종 거친 피부, 색소 침착, 탈모, 손톱, 연약한 위축, 심지어 흘림을 발견합니다. 안구 내 수정체에서 백내장이 발생할 수 있습니다.
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