후만증
소개
소개 발 뒤꿈치는 뒤로 돌출되어 있으며 삼 염색체 13 증후군에서 흔합니다. Trisomy 13은 Patau 증후군으로도 알려져 있으며 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 아이의 기형과 임상 증상은 삼 염색체 21보다 훨씬 심각합니다. 두개 안면 기형에는 작은 머리, 이마, 전두 발달 결함, 작은 안구, 종종 홍채 결함, 넓고 납작한 코, 윗 갈라진 립을 가진 2/3 명의 어린이, 종종 구개열 구개, 낮은 귀, 귀의 기형, 턱은 작고 다른 일반적인 멀티 핑거 (발가락)는 손가락이 쌓여 있고 발 뒤꿈치는 뒤로 튀어 나와 발바닥은 볼록하여 소위 흔들리는 발을 형성합니다. 남성은 종종 음낭 기형과 cryptorchidism을 가지고 있으며 여성은 음핵 비대, 이중 질 및 이중 뿔 자궁을 가지고 있습니다.
병원균
원인
염색체 결실, 전위, 삽입, 복제 및 원형 염색체의 구조적 수차는 유전자의 비정상적인 발달을 초래한다. 삼 염색체 13의 빈도는 1/4000에서 1/10000 사이입니다. 어머니의 연령 분포는 25 세와 38 세이며, 후자의 피크는 어머니의 나이와 관련이 있으며 어머니의 40 %는 35 세 이상입니다.
확인
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관련 검사
뼈와 연부 연조직 CT의 공동 검사
소아의 여러 기형은 삼 염색체 18과 삼 염색체 21보다 더 심각하며, 성장 및 발달 장애, 수유 어려움, 열악한 생활 능력, 지각 지체, 낮은 근육 긴장, 종종 갑작스런 두려움과 무호흡 및 운동 징후가 있습니다. 뇌파의 피크 리듬의 변화와 함께 발작 에피소드. 아이의 머리가 작고, 이마가 수축되고, 발목이 좁고, 앞 발목과 봉합이 넓고, 두개골의 두피가 궤양이 생깁니다. 갈라진 구개는 수평으로 눈이없는 작은 눈의 각도, 넓은 눈 거리, 백내장, 홍채 결함 및 비정상적인 망막 발달을 보여줍니다. 한쪽 눈의 변형, 큰 평평한 삼각형 입, 얇은 입 및 작은 턱으로 볼 수 있습니다. 2/3의 경우, 상부 갈라진 입술이 종종 양쪽으로 갈라져 구개가 보입니다. 귀 위치가 낮고 귀 바퀴가 평평하며 경계가 불분명하며 청각 장애가 있습니다.
얼굴, 이마 또는 목의 목덜미에 하나 이상의 혈관종이있을 수 있습니다. 목 피부가 느슨합니다. 12 번째 갈비뼈는 이형성이 없거나 결여되었으며 골반 이형성증은 비구 각과 관련이 있습니다. 80 %의 사례가 선천성 심장 질환, 주로 심실 중격 결손, 특허 연관 동맥 경화증, 심방 중격 결손을 가지고 있습니다. 위장 기형은 결장 회전 불량, 제대 및 서혜부 탈장, 췌장 또는 비장 조직 이소성에서 볼 수 있습니다. 손가락 굴곡은 일반적인 6 개의 손가락 (발가락)과 손톱이 너무 튀어 나오거나 겹치지 않습니다. 발이 의자의 바닥을 흔들고 발 뒤꿈치가 두드러집니다. 어린이의 30 ~ 60 %가 소변 기형, 다낭성 신장, 수액 증, 신장 및 이중 요관이 있습니다. 남성의 80 %는 크립토 키즘을 앓고 있으며 음낭 기형을 보며 여성은 양각 자궁, 음핵 비대 및 질을 가질 수 있습니다.
X 선 검사 : 비정상적인 두개골과 갈비뼈, 때로는 첫 번째와 두 번째 척추가 보이지 않으며 장골 과형성이 보입니다. 뼈가 거꾸로 있습니다.
피부 결 : 피부 주름의 비정상적인 증상. 60 %가 손이 있습니다.
진단
차별 진단
Trisomy 13은 trisomy 18과 구별되어야합니다.
삼 염색체 18 증후군과 비교할 때, 질병의 태아 발달 변화는 적지 만, 출생 후 증상은 특히 얼굴에 더 심한 기형입니다. 일반적인 갈라진 입술, 갈라진 구개, 눈의 다른 결함으로 인한 작은 눈의 기형. 그러나 저형성의 정도는 다양하며 또한 일부 고유 기형은 선택 사항입니다. 두피 궤양, 귀머거리, 멀티 핑거 (발가락), 손가락 굴곡 겹침, 좁고 볼록한 손톱은 손을 통해 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 어린이는 전 이형성증과 후각 잎이 없을 수 있습니다.
Trisomy 18 차별 진단 섹션에 설명 된 항목도 본질적으로 식별해야합니다. 심한 안면 및 뇌 결함이있는 경우가 발견되었지만 염색체에 이상이없고, 삼 염색체 13의 경우 안면 결함이 없을 수 있습니다. 염색체 검사를 확인할 수 있습니다.
