갈락토스 혈증 검사

갈락토스 미아 스크리닝은 신생아가 혈액과 소변에서 갈락토스가 증가하는 유전 질환입니다. 주요 증상은 영양 장애, 백내장, 정신 지체 및 간 비대증입니다. 이 질병은 갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 전이 효소의 선천성 결핍이있는 사람들에서 발생합니다. 갈락토스에 음식이 없으면 증상이 호전 될 수 있습니다. 전형적인 사례는 주 산기 동안 발생하며, 구토, 반 수유, 체중 감소 및 졸음과 같은 증상은 종종 유제품에 공급 한 후 며칠 내에 발생하며 황달과 간이 커집니다. 제 시간에 진단하지 않고 우유에 계속 공급하지 않으면 복수, 간부전, 2-5 주 내에 출혈과 같은 말기 증상으로 상태가 악화 될 수 있습니다. 슬릿 램프 시험의 사용과 같은 백내장 형성의 조기 발병을 확인할 수 있습니다. 소아의 약 30 % ~ 50 %가 질병의 첫 주에 대장균 패혈증이 발생하여 질병이 더 심각해집니다.