ziekte van Tanger
Invoering
Inleiding tot de ziekte van Tanger De ziekte van Tanger, ook bekend als alfa-proteïnemie, wordt geassocieerd met het Virginia-eiland Virginia, het huis van de eerste patiënt met deze ziekte, gekenmerkt door een bijna volledig tekort aan high-density lipoprotein (HDLS) in serum. Bijvoorbeeld in veel weefsels weefselaccumulatie van intracellulaire cholesterolesters, vooral in de amandelen, lymfeklieren, thymus, beenmerg, lever, milt, slijmvliezen en huid. Het is autosomaal recessief en heeft een lage incidentie. Basiskennis Ziekteverhouding: 0.0002% -0.0005% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: atherosclerose, hart- en vaatziekten, hartinfarct
Pathogeen
De oorzaak van de ziekte van Tanger
Oorzaak van de ziekte:
Lipoproteïne-elektroforese-analyse kan de ziekte detecteren als een genetische aandoening bij patiënten met pure zygote, die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van serum alfa-lipoproteïne (HDL), hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie. De seroconversiekarakteristieken.
pathogenese:
Het is een autosomaal recessieve overerving die systemische schade veroorzaakt door de ophoping van cholesterolesters in het macrofaagsysteem.
Het voorkomen
Tanger ziektepreventie
Corrigeren van gedeeltelijke zonsverduistering, beheersen van een hoog calorierijk, vetrijk, eiwitrijk dieet is de sleutel tot het voorkomen van deze ziekte.
Complicatie
Tanger ziekte complicaties Complicaties Atherosclerose Coronaire hartziekte Myocardinfarct
Atherosclerose met vroege aanvang kan voorkomen, vooral bij perifere vasculaire laesies dan bij coronaire arteriosclerose. Bovendien is de kans op vroeg begin van coronaire hartziekten ook hoger (40 mannen voor mannen en 50 jaar voor vrouwen); complicaties zoals palmaire strip gele tumoren. Ernstig, vanwege het gebrek aan HDL, kunnen vetzuur en cholesterol worden verhoogd en kunnen complicaties zoals premature coronaire hartziekten, hartinfarct en ischemische beroerte optreden.
Symptoom
Symptomen van de ziekte van Tanger Veel voorkomende symptomen Leukopenie vermindert sclerotische papulaire splenomegalie trombocytopenische hoornvliesopaciteit
Tonsil hyperplasie met oranjegele strepen en splenomegalie, vaak met leukopenie, trombocytopenie, milde bloedarmoede, verhoogde reticulaire cellen, milde hepatomegalie, meerdere lymfeklierletsels, meerdere neuropathie, opaciteit van het hoornvlies en beenmergopslagcellen, huid Veranderingen in niet-specifieke papels, soms xanthoma-achtig, de ziekte treedt meestal op in de 30 tot 60 jaar oud, omdat alleen deze keer weefselcelachtige celproliferatie en lipidenaccumulatie veroorzaakt door verschillende orgaanziekten, en de relatie tussen arteriosclerose Er is nog geen conclusie.
Onderzoeken
Inspectie van de ziekte van Tanger
Lipoproteïne met hoge dichtheid (HDLS) in serum is vrijwel volledig afwezig.
Histopathologie: Weefselcellen en schuimcellen die cholesterol opslaan komen vaak voor, ze worden geassocieerd met veranderingen in organen Schwann-cellen in huidweefselcellen en huidzenuwen slaan ook cholesterolesters op, naast myeline en niet-gemyeliniseerde huidzenuwen. Lipidenopslag is ook mogelijk.
Diagnose
Diagnose en identificatie van de ziekte van Tanger
Een voorlopige diagnose kan worden gesteld op basis van klinische symptomen Typische veranderingen kunnen worden geïdentificeerd door histochemie en verder worden bevestigd door elektronenmicroscopie, waaronder papulaire laesies en onaangetaste huid.
Identificatie met familiale hypercholesterolemie, familiale hypertriglyceridemie, familiale gemengde hyperlipidemie en dergelijke. Identificatie op basis van bloedlipiden, cholesterolwaarden en gedetailleerd lichamelijk onderzoek is niet moeilijk. De incidentie van deze ziekte is echter extreem laag en zeer zeldzaam. De mogelijkheid van deze ziekte moet worden overwogen na uitsluiting van andere gerelateerde ziekten. De ziekte wordt gekenmerkt door de afwezigheid van serum alfa-lipoproteïne (HDL), hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie zijn de seroconversiekarakteristieken van deze ziekte.
