dystonisch syndroom
Invoering
Inleiding tot het syndroom van dystonie Dystolisch syndroom (dystonie) wordt dystonie genoemd, een incoherente of overmatige samentrekking van actieve spieren en antagonistische spiercontracties, die dyskinesiesyndroom veroorzaakt, gekenmerkt door abnormale spierbewegingen en houdingen, met onvrijwillige en Persistentie kenmerken. Hoewel het dystoniesyndroom wordt genoemd, zijn de veranderingen in spierspanning niet merkbaar, maar de abnormale houding en onvrijwillige transformatie zijn merkbaar. Dystonie kan het normale bewegingsbereik van de aangedane ledemaat, het bereik, de snelheid en de spierstijfheid beïnvloeden. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige populatie: erfelijke progressieve dystonie komt vaker voor bij kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: spieratrofie, slikproblemen
Pathogeen
Oorzaken van dystoniesyndroom
Genetische factoren (40%):
De oorzaak van idiopathische dystonie is onbekend en kan verband houden met erfelijkheid. Dat wil zeggen, het fenomeen dat de eigenschap van de ouder tot uitdrukking komt in de volgende generatie, en het fenomeen dat het genetische materiaal van de vorige generatie op de nakomelingen wordt overgedragen.
Reticulaire laesies (50%):
Secundaire dystonie is vaak een symptoom van laesies zoals de basale ganglia, thalamic en reticulaire vorming van de hersenstam. De belangrijkste functie van de basale ganglia, thalamus en reticulaire vorming van de hersenstam is de controle van autonome beweging. Het neemt ook deel aan geavanceerde cognitieve functies zoals geheugen, emotie en het leren van beloningen. Laesies rond de basale ganglia kunnen verschillende motorische en cognitieve stoornissen veroorzaken.
pathogenese
Idiopathische dystonie (idiopathische dystonie) kan autosomaal dominant zijn (30% tot 40% penetratie), autosomaal recessieve of X-gebonden recessieve overerving, en het dominante genetische defect gen DYT1 bevindt zich op nummer 9 De lange arm van het chromosoom 9q32 34, die codeert voor de ATP-bindende proteïne torsin A, kan sporadische gevallen hebben en omgevingsfactoren zoals trauma of overwerk kunnen worden geïnduceerd. De geschiedenis van letsel, een kant van de ledematen overbelast, veroorzaakte vaak schrijfsputum, typisten en ledematen van atleten.
Secundaire dystonie wordt veroorzaakt door laesies zoals striatum, thalamus, blauwe vlek, hersenstam reticulaire structuur, zoals hepatolenticulaire degeneratie, bilirubine encefalopathie, ganglioside-afzetting, globus pallidus Nucleaire pigmentatie, progressieve supranucleaire parese, idiopathische basale ganglia-calcificatie, hypoparathyreoïdie, vergiftiging, beroerte, hersentrauma, encefalitis, enz .; daarnaast medicijnen (levodopa, fenothiazines, butyl Acylbenzenen, metoclopramide kunnen ook worden geïnduceerd.
Dystonie kan ook worden veroorzaakt door psychologische factoren die worden gekenmerkt door signalen.
Pathologische en neurobiochemische veranderingen: niet-specifieke pathologische veranderingen werden waargenomen in idiopathisch torsiesputum, waaronder de kern van het putamen, kleine neuronen in de thalamus en caudate nucleus, verhoogde lipiden en lipoproteïnen in de basale ganglia en pathologische kenmerken van secundaire torsie Er zijn geen specifieke pathologische veranderingen in de dysplasie, zoals spastische torticollis, Meige-syndroom, schrijfsputum en beroepsmatig sputum.
Antagonistische spierhypertrofische samentrekking is het belangrijkste fysiologische kenmerk van deze ziekte. Elke samentrekking van het ledemaat verspreidt zich vaak van het proximale uiteinde naar het distale uiteinde. Elektromyografie laat zien dat er geen onvrijwillig motorisch potentieel is tijdens de intermitterende periode van spiercontractie. Het is geclassificeerd in 3 typen volgens de kenmerken van EMG. :
1 spiercontractie van 30 seconden, rustend met korte tussenpozen;
2 herhalingen, ritmische contractie en rusttoestand, systolische en rustperioden zijn 1 tot 2 seconden;
3 snelle, kortdurende spiercontractie van 100 ms, gedraagt zich als myoclonus.
Het voorkomen
Dystonie syndroom preventie
Preventie is belangrijker bij ziekten met een genetische achtergrond Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van huwelijk door naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om geboorte, vroege diagnose, vroege behandeling en versterking te voorkomen. Klinische zorg is van groot belang voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten.
Complicatie
Complicaties van het dystoniesyndroom Complicaties, spieratrofie, slikproblemen
(1) radiculopathie: vanwege de laesies van de collaterale zenuwwortels van het ruggenmerg, kan dit leiden tot spieratrofie veroorzaakt door spierdenervatie en afwijkingen zoals gevoelloosheid en acupunctuur.
(2) Spierpseudohypertrofie: een soort spierdystrofie. Spierdystrofie wordt voornamelijk veroorzaakt door genetische factoren en naast genetische factoren kan de eigen genetische mutatie van de patiënt ook de ziekte veroorzaken. Klinisch is progressieve spieratrofie de belangrijkste klinische manifestatie.
(3) slikproblemen: omdat de laesie de spieren van de epiglottis kan beïnvloeden, kan dit slikproblemen veroorzaken.
Symptoom
Symptomen van het dystoniesyndroom Vaak voorkomende symptomen Verdovende slaap Kinddystonie dysartrie Rode bloedcelspiertonus Verminderde spierspanning Verminderde dystonie dystonie Segmentale dystonie Automatische Babin ... Vreemde asynchrone toestand
De klinische classificatie van dystonie is nog niet uniform.De verschillende classificaties van dystonie zijn gerelateerd aan klinische kenmerken, voornamelijk gebaseerd op de aangetaste ledematen en delen van dystonie, de oorzaken van dystonie en de leeftijd bij aanvang.
1. De "Neurology" (eerste editie van 2006) uitgegeven door Wang Weizhi in China introduceert de volgende classificatie
(1) Classificatie volgens de betrokken laesies:
1 Gelokaliseerde dystonie: beïnvloedt een deel van het lichaam, zoals spastische torticollis, snurkproblemen (stemband), sputum, mond-mandibulaire dystonie, sputum schrijven (één bovenste ledemaat), beroepsmatige spasmen, voetspier Dystonie enzovoort.
2 segmentale dystonie: gekenmerkt door segmentale verdeling, zoals craniale nekdystonie, bovenste of onderste ledematen met of zonder de centrale as, hoofd- en nekdystonie, onderste ledematen met of zonder rompdystonie, torso - De nek (heeft geen invloed op het hoofd en het gezicht) dystonie.
3 meerdere delen van dystonie: waarbij meer dan 2 delen van het lichaam betrokken zijn.
4 Uitgebreide dystonie: beïnvloedt een breed scala aan lichamen.
5 laterale dystonie: alleen met het unilaterale lichaam.
(2) Indeling naar oorzaak:
1 erfelijke progressieve dystonie: meestal bij kinderen met morbiditeit, gemanifesteerd door loopstoornissen en verminderde lichaamsbeweging, abnormale romphouding, taille voorover buigen duidelijk, intraday symptoomfluctuaties, ochtendlicht, verergering in de middag tot avond, progressieve ontwikkeling, L Het effect van -dopa is significant en deze ziekte kan overeenkomsten vertonen met de ziekte van Parkinson.
2 symptomatische dystonie: zoals hersenverlamming, beroerte met betrekking tot de basale ganglia, de ziekte van Wilson, de ziekte van Hallervorden-Spatz, encefalitis, hersentumor, bijwerkingen van psychotrope geneesmiddelen en andere dystonie, de ziekte van Parkinson kan soms gepaard gaan met spierspanning obstakels.
2. Shanghai Shi Yuquan en andere editors van Practical Neurology (3rd Edition, 2004) pleiten voor de volgende classificaties
(1) Classificatie volgens het bereik van dystonie:
1 focale dystonie (focale dystonie): alleen met de ooglidspiergroep, genaamd ooglid (blepharospasme); met de periorale en mandibulaire spiergroep, genaamd orthodontische dystonie (oromandibulaire dystonie); ziekte waarbij De larynxspieren worden krampachtige dysfonie genoemd; de ziekte omvat de nekspieren genaamd krampachtige torticollis; de ziekte omvat de onderarm en de hand, writer kramp genoemd .
2 segmentale dystonie (segmentale dystonie): de spieren die betrokken zijn bij de schedel- en nekspieren, craniale segmentale dystonie (craniale segmentale dystonie) genoemd; de nek en romp worden de lengteas genoemd Segmentale dystonie; waarbij één arm en lengteas of bovenste bovenarm, brachiale segmentale dystonie genoemd; waarbij één zijde van de dijspier en romp of beide zijden is betrokken De dijspier (met of zonder rompbetrokkenheid) wordt crurale segmentale dystonie genoemd.
3 dystonie (hemidystonia): verwijst naar de spieren van de ipsilaterale bovenste en onderste ledematen, meestal veroorzaakt door secundaire oorzaken.
4 gegeneraliseerde dystoina (gegeneraliseerde dystoina): verwijst naar de ziekte waarbij 3 of meer ledematen betrokken zijn met de romp, craniale, cervicale of medullaire spieren, zoals systemische torsiekrampen (torsiekrampen).
(2) Classificatie volgens de aanvangsleeftijd van dystonie:
1 Kinddystonie: de patiënt is jonger dan 12 jaar oud.
2 jeugddystonie: patiënten van 13 tot 20 jaar oud.
3 volwassen dystonie: patiënten ouder dan 20 jaar oud.
Dystrofische dystonie in de kindertijd, de aandoening is vaak progressief, eerst met de onderste ledematen, loopstoornissen en later tot systemische dystonie, slechte prognose, volwassen dystonie is vaak beperkt, zoals de nek, bovenste ledematen Het beïnvloedt zelden het hele lichaam, de benen zijn niet moe en de toestand vordert niet.
(3) Classificatie volgens de oorzaak van dystonie:
1 primaire dystonie:
A. Erfelijk (autosomaal dominante of recessieve overerving, X-gebonden recessieve overerving): myoclonische dystonie (alcoholische reactiviteit, autosomale dominante overerving), paroxysmale dystonie , paroxysmale hypnogenetische dystonie, typische "idiopathische" torsade dystonie (eenvoudige dystonie, autosomaal dominante overerving, dytl-gen), atypische "idiopathische" torsie Dystonie (autosomaal dominant), atypische dystonie (autosomaal dominant).
B. Sporadische dystonie.
2 secundaire dystonie: inclusief dopa-responsieve dystonie (gen gelokaliseerd op chromosoom 14), sporadische dystonie met het syndroom van Parkinson, X-gebonden recessieve erfelijke dystonie - syndroom van Parkinson ( Onder Filipino's, erfelijke myoclonische dystonie, de ziekte van juveniele Huntington, familiale amyotrofische dystonie, ziekte van Hallervorden-Spatz, progressieve bleke Bal degeneratie, erfelijke ataxie, dystonie met neurologische spasmen, de ziekte van Joseph, ataxia telangiectasia, Rett syndroom, bilaterale bilaterale striatum necrose, familiale basale ganglia calcificatie, zenuw Arachnoidosis, enz., Ook veroorzaakt door fenothiazinegeneesmiddelen, craniocerebrale trauma, basale ganglia-tumoren, metabole ziekten.
3. De belangrijkste klinische kenmerken van dystonie zijn meer dan 10 tot 20 jaar oud, de initiële vooruitgang is sneller en vervolgens geleidelijk langzamer, soms niet vorderend of enigszins verbeterd, het verloop van de ziekte is onzeker, er zijn meer sporadische gevallen in Japan en andere families hebben meer familiale ziekten. Klinische manifestaties van verschillende symptomen en tekenen, zoals torsie-achtige beweging, krampachtige torticollis, schrijfsputum, werpbewegingen en houdingsafwijkingen, onnatuurlijke loophouding, enz., Initiële staande positie of beweging vaak abnormale houding of ledemaat abnormaliteit, liggende positie Spierspanning verdween en naarmate de ziekte voortschreed, verscheen abnormale spierspanning in rugligging en werd botvervorming of abnormale spierontwikkeling waargenomen. Hoewel de spierkracht van elke spier niet abnormaal was tijdens de grote beweging, maar de spierbeweging kon de delicate beweging niet voltooien, maar kan nog steeds schrijven, Lopen en fietsen, soms met vingertrillingen of myoclonische bewegingen.
Onderzoeken
Onderzoek van het dystoniesyndroom
Bloedelektrolyten, medicijnen, sporenelementen en biochemische tests helpen om de oorzaak te diagnosticeren en te classificeren.
1. CT- of MRI-onderzoek: het is zinvol voor differentiële diagnose.
2. Positronemissietomografie (PET) of enkele fotonemissietomografie (SPECT): het kan wat biochemisch metabolisme in de hersenen vertonen, wat zinvol is voor de diagnose.
3. Genetische analyse: het is belangrijk om bepaalde erfelijke dystonieziekten te diagnosticeren.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van het dystoniesyndroom
Idiopathische spastische torticollis is een manifestatie van dystonie in de cervicale spieren. De schrijver kramp is een dystonie houding in de hand en onderarm tijdens het schrijven. De pen is als een dolk, de arm is stijf, de pols is gebogen en de elleboog is Onwillekeurig naar buiten gebogen, handpalmen naar de zijkant, enz., Maar andere acties zijn normaal, kunnen ook andere professionele boeien tonen, zoals piano spelen, typen, een schroevendraaier of een mes gebruiken, enz., Medicamenteuze behandeling is meestal ongeldig, waardoor patiënten kunnen leren Gebruik de andere hand om deze taken te voltooien.
Het is gemakkelijker om patiënten met dystonie te diagnosticeren, zoals torsiespasmen, krampachtige torticollis, sputum schrijven en werpen. Na het vaststellen van dit syndroom moet ook de oorzaak worden gevonden.
Dystonia syndroom moet worden onderscheiden van myoclonus en snurken.De spierspanning van deze ziekte is een centraal onwillekeurige onwillekeurige spiercontractie. Merk op dat het verschilt van de ziekte van Parkinson.
