Vertraagde puberteit bij vrouwen
Invoering
Inleiding tot de puberteit van vrouwen De puberteitontwikkeling van vrouwen is geen onafhankelijke gebeurtenis van het voortplantingssysteem, die wordt beïnvloed door algemene gezondheidsproblemen, zoals ondervoeding, te dun, te dik. Omdat de leeftijd van puberteitontwikkeling verschilt tussen regio's en etnische groepen, is de specifieke leeftijdsgrens moeilijk te bepalen. Algemeen wordt aangenomen dat de aanvangleeftijd van puberteit en seksuele ontwikkeling meer dan 2,5 standaarddeviaties is achter de gemiddelde leeftijd van normale kinderen, wat moet worden beschouwd als een vertraagde ontwikkeling van puberteit. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,4% tot 0,6% Gevoelige mensen: vrouwen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: amenorroe
Pathogeen
Vertraagde etiologie van vrouwen tijdens de puberteit
(1) Oorzaken van de ziekte
Er zijn veel oorzaken van vertraagde puberteit bij vrouwen, waaronder constitutionele of familiale factoren, hypothalamische, hypofyse- en geslachtsziekten, endocriene aandoeningen, chromosomale afwijkingen, chronische of consumptieve aandoeningen en voedings-, mentale en psychische aandoeningen. Met sporten enzovoort.
Volgens de etiologie kan de vertraging van de puberteit bij vrouwen worden onderverdeeld in drie categorieën:
1 lichaamsbouw (idiopathische) puberteit vertraging;
2 lage door gonadotropine geïnduceerde puberteit;
3 hoge gonadotropine puberteit vertraging, hypothalamus-hypofyse laesies zijn meestal lage gonadotropin (FSH bloed verlaagd), en die met gonaden zijn meestal hoge gonadotropin (dwz Bloed FSH, verhoogde LH) Vertraagde puberteitontwikkeling.
(twee) pathogenese
Hypothalamische hypofyse
De seksuele kenmerken ervan zijn niet ontwikkeld als gevolg van hypothalamische of hypofysestoornissen, gemanifesteerd als laag gonadotropinisch hypogonadisme, dat kan worden veroorzaakt door tumoren, infecties, verwondingen of aangeboren afwijkingen, of kan te wijten zijn aan andere Een verscheidenheid aan oorzaken beïnvloedt de secretie van GnRH of zijn pulsafscheidingsritme, centrale zenuwstelsel tumoren omvatten voornamelijk craniopharyngioma, pijnappentumor, ectopische pijnappentumor, kiemceltumor en prolactinoma, andere centra Zenuwstelselaandoeningen kunnen infecties van het centrale zenuwstelsel, verwondingen of aangeboren afwijkingen zijn, enz. Er is een aandoening die geïsoleerde gonadotropinedeficiëntie wordt genoemd, patiënten zijn alleen gonadotropinedeficiëntie zonder abnormaal groeihormoon of andere hypofysehormonen, niet kort Vanwege het lage niveau van geslachtshormonen, wordt de afsluiting van de epifyse vertraagd en mogen de lange botten groeien.De prestaties van de patiënt zijn dat de ledematen lang zijn, de vingerafstand groot is en de verhouding tussen het bovenlichaam en het onderlichaam is verminderd.
Kallmann-syndroom is een relatief vaak voorkomende geïsoleerde gonadotropine-deficiëntie. Het is nog steeds puberaal en heeft geen seksuele ontwikkeling. Het gaat vaak gepaard met reukstoornissen en andere misvormingen. De ziekte is een heterogene genetische ziekte die autosomaal kan zijn. Seksuele overerving, autosomaal recessieve overerving of X-gebonden overerving, vanwege verschillende genetische patronen, de soorten Kallmann-syndroom zijn divers.
Ernstige systemische en chronische verspillende ziekten, ondervoeding, etc. kunnen vertraagde jeugd veroorzaken als gevolg van functionele gonadotropine-deficiëntie Hypothyreoïdie en de ziekte van Cushing worden ook vaak geassocieerd met vertraagde puberteit. Anorexia is een functionele promotie. Lage gonadotropine, vaak voor bij meisjes die erop staan af te vallen of mentale stress, omdat ze niet normaal kunnen eten, wat leidt tot een ernstig laag lichaamsgewicht, koude, seksuele ontwikkeling wordt niet ontwikkeld, primaire amenorroe of secundaire amenorroe, anorexia nervosa komt voor in de puberteit Dit leidt tot vertraging bij de jeugd, sommige zeer intensieve trainingssporters of ballerina's, enz. Vanwege de grote hoeveelheid beweging, te weinig vet in het lichaam, hun puberteit, menarche is later dan meisjes van dezelfde leeftijd, pre-puberteit hyperprolactinemie zal jeugdvertraging optreden, maar meer Zelden hebben recente studies ook gesuggereerd dat drugsmisbruik bij adolescenten ook kan leiden tot vertragingen bij de jeugd.
2. Ovariumziekte
Vanwege dysplasie of disfunctie van seksuele disfunctie, vanwege ovariële disfunctie, niet in staat om voldoende geslachtshormonen te synthetiseren en uit te scheiden, interfereren met negatieve feedbackregulatie van hypofyse en hypothalamus, verhoging van gonadotropinesecretie, leidend tot FSH En de LH-waarden stijgen, de E2-waarden zijn laag, dus het wordt ook hoog gonadotropin hypogonadisme genoemd, deze situatie komt vaker voor bij congenitale dysplasie en manifesteert zich vaak als seksueel naïef, er is een aangeboren gonadale dysplasie, ook bekend als Turner-syndroom is een aangeboren ziekte met een abnormaal X-nummer of structuur. Het typische karyotype is 45, X of andere varianten. Kinderen met ovariële dysplasie, gebrek aan geslachtshormonen en seksuele eigenschappen zijn niet ontwikkeld. Staat bovendien is er vaak een groep fysieke afwijkingen, zoals een kort, nekvormig sputum, gefacetteerd sputum, vatborst, elleboogvalgus en andere viscerale meervoudige misvormingen, wordt ook hoog gonadotropine hypogonadisme gezien in 46, XX en 46, XY eenvoudige gonadale dysplasie, ook gemanifesteerd als seksuele naïeve, ovariële resectie in de vroege kinderjaren of ovariële functie als gevolg van radiotherapie of chemotherapie in het ovariumgebied Ringing jeugdige ontwikkeling.
Het voorkomen
Preventie van vertraging bij vrouwelijke puberteit
Fysieke (idiopathische) puberteit vertraagde patiënten hebben vaak een positieve familiegeschiedenis, het wordt aanbevolen om vroege detectie en tijdige detectie te doen, om pathologische redenen, tijdige behandeling uit te sluiten.
Complicatie
Vertragingen bij vrouwen in de puberteit Complicaties amenorroe
De vertraagde puberteit van vrouwen heeft tijdelijk invloed op de posthuwelijkse geboorte en eenmaal normale ontwikkeling hebben de meeste mensen geen invloed op de vruchtbaarheid als normale mensen, omdat de puberteit van vrouwen niet langer bestaat.
Symptoom
Vertraagde symptomen van puberteit bij vrouwen Vaak voorkomende symptomen Amenorroe glandulaire dyslipidemie Secundaire amenorroe Hypofyse disfunctie Adolescente borstontwikkeling Langzame vermoeidheid Gewichtstoename Verhoogde intracraniale druk Hypothyreoïdie
1. Lichaamsbouw (idiopathische) puberteit vertraging
Vertraagde constitutionele puberteit is een van de belangrijkste oorzaken van vertraagde ontwikkeling van de puberteit bij kinderen.Deze patiënten hebben vaak een positieve familiegeschiedenis.De moeders hebben de menarche vertraagd of hun vaders en broers en zussen hebben een puberteitsvertraging (14-18 jaar oud). De belangrijkste reden is de activeringsvertraging van de GnRH-pulsgenerator, waardoor de hypothalamus geen voldoende sterke GnRH-afgiftepuls produceert op de puberteit, zodat de systemische gonadotropinecellen de productie van LH en FSIH niet effectief kunnen stimuleren en het GnRH-niveau gerelateerd is aan de leeftijd van de patiënt. Vergeleken met het gebrek aan functionaliteit, maar consistent met de fysiologische ontwikkeling, blijven de bijnierschorsfunctie en gonadale functie vaak achter, wat anders is dan bij patiënten met een enkele gonadotropine-deficiëntie, deze laatste verschijnen vaak in de bijnierfunctie Normale leeftijd komt voor.
De patiënt heeft nog steeds geen secundaire seksuele ontwikkeling op de leeftijd van 13 tot 16 jaar.Het wordt gekenmerkt door een korte gestalte en kinderachtigheid.Het wordt naar schatting kleiner weergegeven dan de werkelijke leeftijd, maar het kind is volledig gezond en heeft een normale intelligentie. Ongeveer 60% van de kinderen zijn kinderen. Zijn familieleden (vooral vaders en moeders) hebben een vergelijkbare geschiedenis van late volwassenheid. Wanneer de constitutionele puberteit wordt vertraagd, zijn het lichaamsgewicht en de lengte over het algemeen normaal, maar de groeisnelheid is relatief langzaam in de eerste paar jaar na de geboorte, vergezeld van volwassenheid van de botleeftijd. Vertraagd, de lengte is vaak gelijk aan het derde percentiel van de lengte van het kind van de overeenkomstige leeftijd of lager, en het lichaam is kort door het hele kind, fluctuerend rond het derde percentiel van de overeenkomstige leeftijd, maar de lengte groeit. De snelheid is bijna normaal, ongeveer 5 cm per jaar.In de normale fase van groei en ontwikkeling van normale kinderen is de groei van kinderen met vertraagde puberteitontwikkeling nog steeds langzaam, en het verschil tussen hen en hun leeftijdsgenoten neemt geleidelijk toe, terwijl de ontwikkeling van secundaire seksuele kenmerken wordt vertraagd. Zowel lengte als botrijpheid zijn dienovereenkomstig achteruit (1 tot 3 jaar), maar wanneer ze een bepaalde leeftijd bereiken, zullen ze spontaan secundaire seksuele volwassenheid en plotselinge groei ontwikkelen. Tegelijkertijd zijn de lengte en botten normaal. De puberteit van het kind ligt achter de werkelijke leeftijd, maar het is consistent met de botleeftijd. Wanneer het meisje 11 tot 13 jaar oud is, neemt de LH-secretie tijdens de puberteit toe en neemt de slaapgerelateerde nachtelijke LH-pols toe Secretie, LH-secretiepiek verscheen ook overdag, botleeftijd van meer dan 18 jaar oud nog geen puberteitstarter, de meeste patiënten kunnen daarna geen puberteit ontwikkelen, maar er zijn uitzonderingen.
Lichamelijk onderzoek toonde aan dat het lichaam kort was, andere (inclusief de uitwendige geslachtsorganen) waren normaal en de voedingsstatus was goed. Sommige kinderen kunnen bepaalde kenmerken van vroege puberteitontwikkeling hebben, zoals vaginale slijmvliesveranderingen, lichte haargroei en soms zelfs heel vroeg. De tekenen van puberteit, ontwikkeling van de borstklier, endocriene functietest en röntgenfoto van de schedel, CT en andere onderzoeken zijn normaal, gonadotropineniveaus en respons op GnRH zijn lager dan de werkelijke leeftijd en zijn compatibel met hun botleeftijd. Plasma GH reageert normaal op verschillende stimulatietests of Verminderd, maar weer normaal na inname van lage doses geslachtshormonen.
Baumann rapporteert een nieuwe korte gestalte, een enkele GH-deficiëntie secundair aan de inactiverende mutatie van het GHRH-receptor (GHRHR) -gen, gevonden in het extracellulaire uiteinde van de GHRHR in drie niet-verwante families van het Indiase subcontinent (E72X of E50X) Dezelfde onzinmutatie bestaat, en een andere mutatie wordt gevonden in de populatie van Noordoost-Brazilië. Het is een gen-intron 1 junctiemutatie en de overerving is autosomaal recessieve overerving (het gen bevindt zich op de korte arm van chromosoom 7) De patiënt heeft een ernstig tekort aan GH, groeiachterstand na de geboorte en de gemiddelde lengte van vrouwelijke volwassenen is 114-130 cm. Het lichaam is goed geproportioneerd, microcefalie, botleeftijd en puberteit zijn vertraagd, maar de geboorte is normaal.
2. Laag gonadotropine hypogonadisme
Laag gonadotropine hypogonadisme (HH), gemanifesteerd als vertraagde puberteit, onvruchtbaarheid en lage serum gonadotropinewaarden. De moleculaire mechanismen van de meeste gevallen van HH zijn onduidelijk, maar sommige hypothalamische hypofyse-genen zijn beschreven. Mutatie met één gen, Kallmann-syndroom is te wijten aan KAL-gen (gelokaliseerd in Xp22.3) mutatie; congenitale bijnierinsufficiëntie gecombineerd met HH als gevolg van DAX1-gen (dosisgevoelige omkering van het X-chromosoom 1-gen - congenitale bijnierschors Doseringsgevoelige geslacht omkering-bijnier hypoplasie aangeboren kritieke regio op het X-chromosoom gen 1) is een zeldzame X-gebonden recessieve genetische ziekte, GnRH-receptor, leptine en leptine Receptormutaties kunnen autosomaal recessieve erfelijke HH veroorzaken. Bovendien missen enkelvoudige FSH en LH het HH-fenotype dat wordt veroorzaakt door mutaties in hun overeenkomstige -subeenheidgenen. Hoewel er veel vooruitgang is geboekt, zijn er nog ongeveer 90 De oorzaak van HH is onbekend.De klinische manifestaties van deze ziekte variëren afhankelijk van de leeftijd waarop de patiënt begint, de mate van hormoontekort en of andere hypofysehormonen al dan niet worden gecombineerd.
(1) Verworven gonadotropinedeficiëntie: veel hersenziekten zoals intra-zadel- of extrazadeltumor, hoofdtrauma, infectie, enz. Veroorzaken hypothalamische en hypofyse schade, en hypogonadisme is vaak een van de manifestaties van hypofysestoornissen, craniopharynx Tumoren zijn de meest voorkomende tumoren die hypothalamische, hypofyse disfunctie en seksuele naïviteit veroorzaken.Patiënten aanwezig met hoofdpijn, visuele stoornissen, korte gestalte, diabetes en ledematenzwakte, vaak met een abnormale fundus en gezichtsveld.Naast lage niveaus van geslachtshormonen zijn er andere hormonen bij betrokken. Zoals GH, TSH, ACTH of AVP, soms wordt PRL verhoogd, zadeltumoren van kinderen zijn zeldzaam, prolactinoom is een vaker voorkomend type tumor in het zadel, omdat het verhoogde endogene opioïde-peptideactiviteit kan veroorzaken, remming GnRH-pulsafscheiding, het kan de puberteitontwikkeling blokkeren, maar de behandeling ervan door bromocriptine en andere behandelingen, de toestand is vaak aanzienlijk verbeterd, daarnaast zijn andere ectopische pijnappentumoren in het zadelgebied, meestal kiemceltumoren, sommige patiënten vertonen adolescentie Begint niet, symptomen van verhoogde intracraniële druk met andere symptomen van hypopituïtarisme, gevoelig voor diabetes insipidus, histiocytose (Hand-Schüler-Christian-syndroom) kunnen worden binnengevallen Hypothalamic-hypofyse, met seksuele disfunctie, puberteit begint niet, vaak diabetes insipidus en andere hypofyse disfunctie, de ziekte kan zich manifesteren als een enkele lokale laesie, maar ook met meerdere organen, zoals bot, long, lever Enz., Zeldzame centraal-zenuwtumoren hebben nog steeds hypothalamus of optisch glioom, astrocytoom en chromoblastoom, trauma, ontsteking en specifieke infecties (zoals tuberculose) veroorzaken vertraging in de puberteit is zeldzaam, gemanifesteerd als geslachtsklieren Patiënten met hypofunctie worden ook vaak geassocieerd met verminderde hypofysehormonen.Kinderen met arachnoïde cysten kunnen ook hypopituïtarisme en diabetes insipidus hebben.Voor degenen met een korte gestalte, kleine handen en voeten en slechte intelligentie, moeten de centraal zenuwstelsellaesies worden beschouwd als meerdere hypofyse laesies. De mogelijkheid om hormoongebrek te bevorderen.
Het effect van intracraniële laesies op de hypothalamus-hypofyse functie hangt af van waar het zich bevindt, of er sprake is van secundaire hydrocephalus en of het een operatie of bestralingstherapie heeft ondergaan, die hypothalamus-hypofyse hormoon tekort kan veroorzaken. Het kan ook hypothalamische-hypofyse-gonadale asactivering veroorzaken die tot vroegtijdige puberteit leidt.
(2) Congenitale gonadotropine-tekort:
1Kallmann-syndroom: een enkel gonadotropine-tekort, niet aangetast in de kindertijd, geen secundaire seksuele kenmerken in de puberteit, met een schorpioenachtig lichaamstype, lange ledematen, boven / onder <0,9, de-seksuele kinderachtig Bovendien gaat het gepaard met olfactorische aandoeningen. De studie bevestigde dat deze ziekte een defect is in een gen in Xp22.3 (KAL-gen). GnRH-cellen in het reuksubstraat migreren naar de hersenen tijdens het embryonale stadium en de LH-puls van de patiënt is defect in de secretie. Gonadale dysplasie of geen ontwikkeling.
2 aangeboren bijnierinsufficiëntie gecombineerd met gonadotropinedeficiëntie: de belangrijkste oorzaak van de puberteit is het gebrek aan gonadotropine, maar de ziekte is meestal te wijten aan het ontbreken van glucocorticoïden en mineralocorticoïde-tekort, indien niet tijdig vervangen De behandeling overleeft waarschijnlijk minder dan de puberteit.Volgens de omvang van genverwijdering kunnen patiënten ook Duchenn-spieratrofie, glycerolkinase-deficiëntie, ornithine carboxyformyltransferase-deficiëntie en mentale retardatie hebben. Exogene GnRH-pulstherapie is effectief.
3 eenvoudige gonadotropine-deficiëntie: veroorzaakt door hypothyreoïdie bij gonadotropine, geen abnormaal lichaam, behandeling met gonadotropine kan de gonadale functie normaal maken.
4PraderWilli-syndroom wordt gekenmerkt door duidelijke obesitas, kortademigheid, seksuele naïviteit en mentale retardatie. Er zijn ook kenmerken van lage spierspanning, kleine handen en voeten en amygdoïde uiterlijk bij zuigelingen. Ongeveer de helft van de patiënten wordt vergezeld door de lange arm van chromosoom 15. Deletie (Del 15q11-12), bijna alle patiënten hebben een van vader afkomstige chromosoom 15 deletie.
5 Laurence-Moon-Biedl-syndroom manifesteert zich voornamelijk als obesitas, korte gestalte, misvorming van meerdere vingers, retinitis pigmentosa, mentale retardatie en hypogonadotrofe gonadale dysfunctie, een autosomaal recessieve aandoening, retinopathie van patiënten Het wordt geleidelijk verergerd tot blindheid. Ongeveer 15% van de kinderen van 5 tot 10 jaar heeft retinale pigmentatie en 73% is blind op de leeftijd van 20 jaar. Obesitas begint vaak in de vroege kinderjaren.
(3) Idiopathische hypofyse korte gestalte veroorzaakt vaak hypopituïtarisme als gevolg van hypothalamische afgifte hormoongebrek, eerst gemanifesteerd als korte gestalte en vervolgens expressief naïef, korte gestalte is een vroege manifestatie, in tegenstelling tot patiënten met een enkel GH-tekort, hoeft dit laatste niet Exogene steroïde geslachtshormoontherapie kan ook de puberteit ontwikkelen wanneer de botleeftijd 11 tot 13 jaar oud wordt, en de skeletleeftijd van deze patiënt na GH-behandeling zal de puberteit niet starten, en het is effectief bij geslachtshormoonvervangingstherapie.
(4) Functionele gonadotropine-deficiëntie systemische metabole stoornis, ondervoeding of mentale factoren, zware inspanning kunnen leiden tot een lage secretie van gonadotropine, niet in staat om functionele activiteit van de gonadale as te initiëren, wanneer de bovengenoemde factoren worden verwijderd, hypothalamic-hypofyse-gonadal De functionele activiteit van de schacht keert terug naar normaal. Er wordt aangenomen dat wanneer het gewicht onder de 80% van normaal daalt, dit vaak leidt tot disfunctie van gonadotropinesecretie, seksuele ontwikkeling of ontwikkelingsstagnatie, versterking van de voeding, gewichtstoename en het handhaven van de hypothalamus na een periode van tijd - Hypofyse-gonadale asfunctie kan worden hersteld Veel voorkomende ziekten omvatten anorexia nervosa, diabetes, necrotische enteritis, enz. In de afgelopen jaren is gesuggereerd dat leptine een belangrijke rol speelt bij het reguleren van neuro-endocriene veranderingen tijdens de honger. Verminderde bloedleptineconcentratie, gewichtsverlies, initiatie van sommige neuro-endocriene reacties waaronder verminderde secretie van schildklierhormoon, verhoogde secretie van stresshormoon (ACTH, cortison), lage gonadotropine hypogonadisme, vertraagde ovulatie, hypothalamische neuropeptide Y (NPY) mRNA-expressie is verbeterd, vruchtbaarheid is verminderd en schildklier kan worden verkregen na intraperitoneale toediening van recombinant humaan leptine Hormoon is verhoogd, stresshormonen zijn teruggebracht naar normaal, NPY is teruggebracht naar normaal en ovulatie is normaal Leptine fungeert als een puberteit-initiatiesignaal gerelateerd aan metabolisme en voeding, handelend op de hypothalamus, versnellende puberteit-initiatie en reproductieve functie, Abima et al. Er wordt aangenomen dat het mechanisme van versnelde rijping van leptine twee aspecten heeft: één is dat leptine rechtstreeks op GnRH-neuronen werkt, pulsafscheiding induceert of GnRH-mRNA-expressie versnelt en ten tweede kan het worden gemedieerd door andere factoren (zoals NPY, -aminoboterzuur). , glutaminezuur, enz., waar meer onderzoek naar de relatie tussen leptine en NPY is.
Chronisch nierfalen en de behandeling ervan kunnen de puberteit initiëren en ontwikkelen, inclusief paden waaronder endocriene, metabole en neuropsychologische afwijkingen en medicijneffecten. Zelfs kinderen met nierfalen, zelfs als ze een niertransplantatie hebben, worden gemiddeld 2 jaar vertraagd, naast hun groei. Niet zo hoog als gezonde kinderen, bloedziekten zoals sikkelcelanemie, thalassemie, beenmergtransplantatie, enz., Kunnen hypothalamische en / of hypofyseschade veroorzaken die leidt tot onvoldoende GH-secretie, seksuele disfunctie, hypothyreoïdie, groei en seksualiteit tonen Vertraagde ontwikkeling.
De veranderingen van endocriene hormonen bij patiënten met anorexia nervosa zijn gecompliceerder.De niveaus van LH, FSH en estradiol zijn lager. In ernstige gevallen is de LH-pulsfrequentie verlaagd, de pulsamplitude verlaagd en het lichaamsgewicht lager dan 75% van het ideale lichaamsgewicht. Na een enkele GnRH-stimulatie. LH-reactie is niet duidelijk of verdwijnt, continue ader GnRH (frequentie is 90-120min) stimulatie, LH-pulsrespons is hetzelfde als normale puberteit, wat aangeeft dat amenorroe bij patiënten met anorexia nervosa voornamelijk te wijten is aan functionele GnRH-deficiëntie, zware inspanning die puberteitvertraging en amenorroe veroorzaakt Remming van hypothalamische GnRH-pulsgenerator, resulterend in onvoldoende secretie van gonadotropine, is niet gerelateerd aan gewichtsverlies, dit effect kan gedeeltelijk worden gemedieerd door de endogene opioïde-peptideweg, normaal lichaamsgewicht vet, grote hoeveelheid vrouwen Atleten en ballerina's hebben de puberteit vertraagd en de incidentie van primaire en secundaire amenorroe is hoog. Zelfs als het gewicht niet significant verandert na enkele maanden van beëindiging van de oefening, kunnen puberteit en menarche optreden.
Cystische fibrose (CF) is een veel voorkomende ziekte die blanke mensen in Noordwest-Europa treft en kan ondervoeding en vertraagde groei en ontwikkeling veroorzaken. Dit laatste is het gevolg van een vertraagde volwassenheid van de hypothalamus-hypofyse-gonadale as als gevolg van ondervoeding. Studies hebben aangetoond dat bij patiënten met cystische fibrose de synthese van steroïde hormonen en schildklierhormonen wordt beïnvloed, thyrotropine de opname en uitscheiding van jodium stimuleert om schildklierhormonen te synthetiseren, en gonadotropinen stimuleren ook het transport van chloride-ionen in Leydig-cellen om steroïde geslachtshormonen te synthetiseren. Het primaire defect dat CF veroorzaakt, is een transmembraan conductance regulator (CFTR) -mutatie, wat een langzaam kanaal is dat aanwezig is in het "apicale membraan van natte epithelia" als gevolg van deze hormonen. De synthese kan verband houden met CFTR en er wordt aangenomen dat een deel van de reden voor de vertraagde groei van CF het defect is van hormoonsynthese.
3. Hoog gonadotropine hypogonadisme De meeste patiënten worden veroorzaakt door genetische factoren zoals gonadale differentiatie en dysplasie, zoals het Turner-syndroom karyotype 45, XO of de variant, vrouwelijk uiterlijk, korte gestalte, seksueel naïef, Borstklier is niet ontwikkeld, primaire amenorroe, vaak vergezeld door fysieke misvormingen, eenvoudige gonadale dysplasie komt ook vaak voor, karyotype 46, XX, 46, XY, andere oorzaken van hoge puberteit vertraging van het gonadotropine-type komen minder vaak voor, adolescentie Voormalige meisjes met chemotherapie of bekkenradiotherapie voor andere ziekten kunnen een vertraagde ontwikkeling van de puberteit veroorzaken.Bovendien is auto-immuun ovariële ontsteking, veroorzaakt door ovarieel falen, primaire amenorroe, zeldzame menstruatie of puberteit, enz., Ovariële weerstand is een zeldzame Primair hypogonadisme, abnormale PSH- en LH-receptoren, verhoogde FSH-waarden in het bloed, LH-waarden, andere ziekten veroorzaakt door 17-hydroxylase-deficiëntie leidend tot geslachtshormoonsynthesestoornissen, galactosemie is zeer zeldzaam.
Onderzoeken
Vrouwelijke puberteit vertraagd onderzoek
Laboratorium inspectie:
1. Bloed, urineroutine, erytrocytsedimentatiesnelheid, lever- en nierfunctietests kunnen worden gebruikt om de hele lichaamsconditie, bloedsuiker, urinesuiker, lever- en nierfunctie, enz. Te begrijpen, indien nodig.
2. Endocriene hormoonbepaling meet voornamelijk gonadotropine (FSH, LH) en geslachtshormonen (estradiol, testosteron), bepaling van het estradiolniveau kan de functionele status van de eierstok begrijpen, wanneer E2> 33.03pmol / L (9pg / ml), Algemeen wordt aangenomen dat er adolescente functionele activiteit is, maar E2 heeft vaak fluctuaties die niet kunnen worden gebruikt als basis voor diagnose. LH-secretie neemt toe tijdens normale puberteit 's nachts, dus de meting van nachtelijke LH is meer diagnostisch. GnRH-stimulatietest wordt gebruikt om constitutionele en pathologische puberteit te identificeren. Vertraging, identificatie van hypofyse of hypothalamische laesies hebben een belangrijke waarde Onder normale omstandigheden, na intraveneuze injectie van GnRH, hebben proefpersonen aan leeftijd aangepaste plasma LH- en FSH-responsen bij patiënten met primaire seksuele insufficiëntie en het syndroom van Turner. De respons is verbeterd, de hypothalamische en hypofysestoornissen zijn verminderd en de responsiviteit van de constitutionele puberteit is compatibel met de botleeftijd.
Wanneer de hele hypofysefunctie laag is, is het GH-niveau laag, maar wanneer de GH iets lager is dan het normale niveau, kan de constitutionele puberteitsvertraging niet worden uitgesloten, omdat het vertraagde GH-niveau in de constitutionele puberteit vaak iets lager is dan normaal, en de twee elkaar kunnen overlappen, T3, T4, TSH. Bepaal de aanwezigheid of afwezigheid van hypothyreoïdie, bepaal indien nodig de bijnierfunctie en kijk of de bijnierfunctie aanwezig is.
Andere aanvullende inspecties:
1. Röntgenonderzoek van de polsvlakheidbepaling van botleeftijd moet worden vermeld als een routineonderzoek, omdat de correlatie tussen puberteit-initiatie en botleeftijd significant gerelateerd is aan de werkelijke leeftijd, hoofdröntgenonderzoek, craniopharyngioma meestal een abnormaal zadelgebied heeft, En 70% aanwezige verkalking, dus lateraal gewoon filmonderzoek kan helpen bij het diagnosticeren.
2. B-echografie kan de grootte, vorm en ontwikkeling van de baarmoeder van de eierstok begrijpen en ook helpen bij de diagnose van andere buikziekten.
3. CT- en MRI-onderzoek CT en MRI hebben een belangrijke diagnostische waarde voor tumoren in het centrale zenuwstelsel.
4. Chromosoomonderzoek Voor gonad hypoplasie of sommige speciale gelaatstekens leidde vaak tot een analyse van het karyotype.
5. Laparoscopie en gonadale biopsie voor vermoedelijke ovariële laesies (zoals ovariële dysplasie of tumor), indien nodig, laparoscopische en gonadbiopsie kunnen worden aangepast.
Wanneer de hele hypofysefunctie laag is, is het GH-niveau laag, maar wanneer de GH iets lager is dan het normale niveau, kan de constitutionele puberteitsvertraging niet worden uitgesloten, omdat het vertraagde GH-niveau in de constitutionele puberteit vaak iets lager is dan normaal, en de twee elkaar kunnen overlappen, T3, T4, TSH. Bepaal de aanwezigheid of afwezigheid van hypothyreoïdie, bepaal indien nodig de bijnierfunctie en kijk of de bijnierfunctie aanwezig is.
Diagnose
Vrouwelijke puberteit vertraagde diagnose
diagnose
Momenteel is de standaard die door de meeste wetenschappers wordt aanvaard 13 tot 13,5 jaar oud. Er is geen borstklierontwikkeling, geen schaamhaargroei op 15 jaar oud en geen menarche op 18 jaar oud. Het kan worden gediagnosticeerd als vertraagde puberteit.
Fysieke puberteitsvertraging moet de diagnose van verschillende pathologische oorzaken uitsluiten, zoals patiënten met de volgende kenmerken kunnen worden gediagnosticeerd als fysieke puberteitsvertraging:
1 De groei- en ontwikkelingssnelheid in de kindertijd is in principe normaal, en na de puberteit is er ontwikkelingsachterstand en de rijpheid van de botleeftijd wordt dienovereenkomstig vertraagd;
2 De ontwikkeling van secundaire seksuele kenmerken is later dan de standaarddeviatie van 2 tot 2,5 standaarddeviaties bij het begin van de seksuele ontwikkeling van normale kinderen;
3 heeft een vergelijkbare familiegeschiedenis;
4 geen abnormale medische geschiedenis, normaal lichamelijk onderzoek, laboratoriumonderzoek is normaal;
5 Wanneer de botleeftijd van het kind dicht bij de normale ontwikkelingsleeftijd van puberteit, spontane ontwikkeling en groeispurt ligt, is de GnRH-stimulatietest van grote waarde voor de differentiële diagnose van constitutionele en pathologische jeugdvertraging.
Differentiële diagnose
Het diagnoseproces van puberteitsvertraging is eigenlijk een proces om de oorzaak te bepalen.In de eerste plaats moet de constitutionele en pathologische puberteitsvertraging worden geïdentificeerd.De typische zijn niet moeilijk te onderscheiden op basis van hun klinische kenmerken, maar sommige gevallen moeten een strenge follow-upobservatie en een reeks onderzoeken ondergaan. Identificatie, vrouwelijke puberteitvertragingen worden vaak geïdentificeerd met primaire amenorroe.
