Familiaire vitamine D-resistente rachitis
Invoering
Inleiding tot familiale anti-vitamine D-rachitis Familiale anti-vitamine D-rachitis of osteomalacie (familialvitamine Dresistantricketsorosteomalacia), ook bekend als primaire hypofosfatemische rachitis, hypofosfatemische rachitis (hypofosfatemicricket) is een familiale erfelijke tubulaire disfunctie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: rachitis Myasthenia gravis
Pathogeen
Familiale anti-vitamine D-rachitis
Oorzaak:
De pathogenese van deze ziekte is niet volledig gedefinieerd. Er werd eerder gedacht dat dit werd veroorzaakt door een abnormaal vitamine D-metabolisme of intestinale calciumabsorptiestoornis, maar het bloedniveau van 1,25 (OH) 2D3 is normaal en de toediening van dit medicijn kan het lage bloed niet corrigeren. Fosfor en buitensporige excretiesnelheid van fosfor in de urine, dus het bewijs is onvoldoende. Op dit moment wordt aangenomen dat de niertubulus zelf functionele defecten heeft, zoals het ontbreken van een fosforbindend eiwit, waardoor de normale transfusie van fosfor in het darm- en niertubulair epitheel wordt beïnvloed. Algemeen wordt aangenomen dat de genetische persoon een speciaal genetisch defect kan hebben in de distale nierbuis, het fosfortransportsysteem dat reageert op het bijschildklierhormoon en de functie van het synthetiseren van 1,25 (OH) 2 cholecalciferol, en de nierbuis is zwaar op fosfor. Verminderde absorptie, verhoogde urinefosfor, waardoor bloedfosfor afneemt, als gevolg van verminderde intestinale calciumabsorptie, dus verminderde het bloed (Ca) × (P) -product en beïnvloedde botcalcificatie, en veroorzaakte hypocalcemie, secundaire bijschildklierfunctie Hyperthyreoïdie en osteomalacie, veroorzaakt door dysenterie en osteocalcificatie, secundaire ziekten zoals gigantische celtumoren (goedaardig of kwaadaardig), herstel granuloma, hemangioma, vleesbomen, enz., Vanwege de secretie van humorale factoren Kan beschadigd zijn Proximale tubulaire tot 1-hydroxylering van 25 (OH) D en fosfaattransport, verhoogde nierfosfaatklaring en osteomalacie en hypofosfatemie, onder invloed van de bovengenoemde factoren, veroorzaken uiteindelijk groei Ontwikkelingsstoornissen en duidelijke botziekte.
Het voorkomen
Preventie van familiale anti-vitamine D-rachitis
De ziekte is een erfelijke ziekte van de familie, er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor het optreden ervan en patiënten met een reeds optreden moeten actief symptomatisch zijn om complicaties te voorkomen.
Complicatie
Familiale anti-vitamine D rachitis complicaties Complicaties rachitis myasthenia gravis
Rachitis of osteomalacie; ontwikkelingsstoornissen, skeletafwijkingen, ernstige spierzwakte, enz.
Symptoom
Familiale anti-vitamine D rachitis symptomen Vaak symptomen Botpijn, bot verzachten, chronische nierinsufficiëntie, convulsies, vitamine D-tekort, urine fosfor, hypofosfatemie, hypofosfatemie
De ziekte is zeldzaam, vaak met een familiegeschiedenis, komt vaker voor bij vrouwen, maar de klinische symptomen zijn licht, mannelijke patiënten zijn het tegenovergestelde.
De meeste patiënten met deze ziekte kunnen asymptomatisch zijn, maar hebben over het algemeen verschillende gradaties van klinische verschijnselen Symptomen zijn verschillend in de vroege kinderjaren en volwassen patiënten. Het kind begint meestal vroeg en er is hypofosfatemie kort na de geboorte. De meeste botlaesies vergelijkbaar met rachitis met vitamine D-deficiëntie verschijnen rond 1 jaar oud. Het "O" -vormige been is vaak het eerste symptoom van aandacht, maar de ziekte wordt meestal verwaarloosd. De lengte is normaal en de zieke kinderen hebben een kleine gestalte als gevolg van groei- en ontwikkelingsstoornissen; ernstige ziekten zoals kinderen kunnen typische actieve rachitis hebben op de leeftijd van 6 jaar, gemanifesteerd als ernstige skeletafwijkingen, dwerggroei, ernstige botpijn.
Sommige patiënten kunnen last hebben van botpijn en kunnen niet lopen, patiënten kunnen fracturen en groei- en ontwikkelingsstagnatie hebben en treden vaak op vóór het optreden van botziekte, vroege tandheelkundige laesies, zoals gebroken tanden, slijtage, vergieten, glazuur te klein, enz., Volwassenen manifesteren zich vaak als kraakbeen Ziekte, maar er is geen secundaire hyperparathyreoïdie en Looser-Milkman tekenen op röntgenfilms. De spierspanning is laag, vooral in de onderste ledematen. Trillingen van handen en voeten zijn zeldzaam.
Vrouwen hebben vaak alleen lage bloedfosfor en geen botziekte, bloedfosfor is erg laag, vaak 0,32 ~ 0,78 mmol / L (1 ~ 2,4 mg / dl), kindergevallen zijn meer voor de hand liggend, en urine-fosfor verhoogd, serum en urine calcium en Magnesium is normaal of iets lager, calcium in het bloed, fosforproduct is lager dan 30, serum alkalische fosfatase is normaal of iets hoger (bepaald door botziekte), bloed bijschildklierhormoon (PTH) is normaal of iets hoger, bloed l, 25 ( OH) 2D3-waarden zijn normaal, maar er zijn ook verminderingen. Behandeling met vitamine D zoals voldoende fosfaatsuppletie kan werken, intraveneus calcium kan ook een voorbijgaand effect hebben.
Onderzoeken
Familiale anti-vitamine D rachitis controleren
Urine controleren
Verhoogd urinefosfor, normaal of iets lager calcium en magnesium in de urine, normaal urine cAMP.
2. Bloed biochemisch onderzoek
Lage fosfor in het bloed, meestal 0,32 ~ 0,78 mmol / l (1 ~ 2,4 mg / dl), normaal of iets lager calcium in het bloed en magnesium, calcium in het bloed, fosforproduct onder de 30, alkalische fosfatase in het bloed verhoogd in actieve periode, Bloed bijschildklierhormoon (PTH) is normaal of iets hoger, en bloed 1,25 (OH) 2D3-niveaus zijn ook normaal, maar er zijn ook verminderingen.
Routine imaging onderzoek en B-echografie onderzoek, bot X-ray vertoonde typische tekenen van rachitis en osteomalacie.
Diagnose
Diagnose en identificatie van familiale anti-vitamine D-rachitis
Diagnostische criteria
Volgens de bovenstaande klinische manifestaties en laboratoriumresultaten is de diagnose niet moeilijk.
1. Er zijn typische klinische manifestaties zoals duidelijke rachitis of osteomalacie (de onderste ledematen zijn duidelijk). De pediatrische patiënten beginnen vroeg en er is hypofosfatemie kort na de geboorte. Skeletlaesies verschijnen rond 1 jaar oud, vooral het "O" -been. Veel voorkomende vroege symptomen die aandacht veroorzaken.
2. Hypofosfatemie, verhoogde nierfosforklaring en verhoogde urinefosfor.
3. Intestinale absorptie van calcium en fosfor is verminderd.
4. Geen reactie op algemene therapeutische doses vitamine D.
5. Heb een positieve familiegeschiedenis of een geschiedenis van hypofosfatemie.
6. Uitsluiting van vitamine D-deficiëntie, chronische nierinsufficiëntie, botziekte veroorzaakt door andere niertubulaire disfunctieziekten, die met de bovengenoemde punten, en kunnen worden ontladen uit andere oorzaken van nierziektes kan de diagnose van deze ziekte overwegen.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden geïdentificeerd met de volgende ziekten:
1. Vitamine D-tekort rachitis
Vooral vanwege vitamine D-tekort, heeft de ziekte een duidelijke oorzaak van vitamine D-tekort, laag of normaal calcium in het bloed, laag bloedfosfor, maar urine fosfor neemt niet toe en reageert niet op vitamine D-behandeling, kan worden geïdentificeerd, Bovendien neemt de urine-fosfor niet toe, nemen de parathyroïdhormoonspiegels in het bloed toe en neemt de urine-cAMP toe, wat ook helpt bij het identificeren.
2. Vitamine D-afhankelijke of pseudo-vitamine D-tekort rachitis
De convulsie en spierzwakte van deze ziekte is zwaarder, bloedcalcium is laag, bloedfosfor is normaal of verhoogd en de respons op fysiologische dosis van 1,25 (OH) 2D3 is goed en afhankelijk.
3. Andere
Zoals het Fanconi-syndroom, tubulaire acidose van de nier, chronisch nierfalen en andere rachitis.
