lipoïde proteïnose
Invoering
Introductie van lipide-achtige proteïnose Lipoïde proteïnose, ook bekend als de ziekte van Urbach-Wiethe, hyalinosiscutisetmucosae, is een zeldzame erfelijke ziekte die vaak voorkomt bij zuigelingen, voornamelijk in de huid, slijmvliezen of inwendige organen. Eosine transparante stofafzetting, klinische kenmerken van ooglidverdikking, elleboogknie gele tumorachtige plaque met heesheid. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Diabetes Epilepsie
Pathogeen
Oorzaken van lipoïde proteïnose
(1) Oorzaken van de ziekte
Genetische studies hebben aangetoond dat deze ziekte autosomaal recessief is en dat de exacte oorzaak van de metabole stoornis nog onduidelijk is.
(twee) pathogenese
Wat betreft de eigenschappen van transparante stoffen die in weefsels zijn afgezet, dacht Urbach-Wiethe oorspronkelijk dat het een fosfolipide-eiwit was door histochemische kleuring. Later ontdekten veel wetenschappers dat er ook glycoproteïnen, triglyceriden, neutrale vetten en verschillende lipidenmengsels zijn. In de jaren van observatie van fibroblastcultuur en ultrastructuur werd voorgesteld dat transparante stoffen hoofdzakelijk glycoproteïnen zijn die door fibroblasten worden geproduceerd en dat de ophoping van lipiden in de laesie geen primair metabolisch defect is, maar een latere ontdekking. Het kan zijn dat er een affiniteitsrelatie bestaat tussen lipoproteïnen en glycoproteïnen.
Het voorkomen
Preventie van lipiden-proteïne
Vermijd de zon. Ten tweede heeft de ziekte een genetische aanleg, dus het is noodzakelijk om vóór de zwangerschap een zwangerschapstest uit te voeren om te voorkomen dat toekomstige generaties erbij betrokken raken.
Complicatie
Lipide-proteïnose complicaties Complicaties, diabetes, epilepsie
De ziekte gaat vaak gepaard met abnormale tanden en bepaalde systemische ziekten zoals diabetes en epileptische of psychiatrische symptomen veroorzaakt door lipoproteïne-afzetting in de hersenen.
Symptoom
Lipide-achtige proteïnosesymptomen veel voorkomende symptomen verkalking verkalking knobbeltjes papels dysfagie heesheid parotis zwelling harde plekken haaruitval wimpers druppel
De ziekte is klinisch onderverdeeld in twee typen, het oorspronkelijke kapsel wordt ook niet-lichtgevoelig type genoemd en het daaropvolgende kapsel is lichtgevoelig.
1. Origineel haar (niet-lichtgevoelig type): dit type komt voor bij zuigelingen en lichte huidontsteking en letsel kunnen littekens vormen. Wanneer de baby wordt geboren of kort na de geboorte kan heesheid optreden en het belangrijkste symptoom worden van kinderschoenen, keelholte, Het slijmvlies van de tong en lip kan worden gezien als geel-witte infiltrerende plaque en de textuur is hard. Bovendien is een breed scala aan gele infiltraten te zien in zacht gehemelte, tonsillenboog, huig en sublinguaal, en het oppervlak is onregelmatig, en de tonsillen zijn bedekt met een laag witte harde vlekken. Larynxbetrokkenheid is vaak ernstig, epiglottis en stembanden zijn te zien met knobbeltjes, tongen worden vergroot, en de aanraking is hard en "houtachtig", wat resulteert in een beperkt bewegingsbereik en zich niet voorbij de lippen kan uitstrekken, en kan zelfs moeilijkheden bij het slikken veroorzaken. Bij het infiltreren van de parotis Wanneer het recidief van zwelling en pijn van de parotis kan veroorzaken, kunnen soms ook vaginale slijmvliezen en schaamlippen worden aangetast.
De huid verandert geleidelijk prominent in de kindertijd, geelbruine knobbeltjes op het gezicht, haarverlies op de hoofdhuid en uitslag op de boven- en onderrand of oogleden verschijnen als kraalachtige papels of verdikking van de oogleden met wimpers, op de ellebogen, knieën De huidlaesies zijn vergelijkbaar met xanthoma: als de huid traumatisch is, infiltreert de huid geleidelijk in het traumatische gebied, wordt de kleur donker en bruin, en het oppervlak is duidelijk gekeratiniseerd en lijkt op een gemeenschappelijk sputum op de rug van de hand.
De ziekte gaat vaak gepaard met abnormale tanden en bepaalde systemische ziekten zoals diabetes, epilepsie of psychiatrische symptomen veroorzaakt door lipoproteïne-afzetting in de hersenen, en verkalking kan worden gevonden op de röntgenfilm van de schedel.
2. Follow-up (type lichtgevoelig): dit type is in wezen erytropoëtische protoporfyrine-ziekte, die gevoelig is voor licht, waardoor huidveranderingen voornamelijk worden veroorzaakt door ontsteking en secundaire veranderingen in blootgestelde delen verschijnen.
Onderzoeken
Onderzoek van lipidoid proteinosis
Verkalking kan worden gevonden op de röntgenfilm van de schedel, histopathologie: epidermale hyperplasie, onregelmatige verdikking of atrofie van de spinale laag, karakteristieke veranderingen in de dermis, zichtbare verdikking van de dermis, vaatverwijding, verdikking van de vaatwand In de oppervlakkige laag van de lederhuid bevindt zich een extracellulaire eosine-transparante substantie die zich begint af te zetten langs de capillairen en zich concentrisch afzet rond de zweetklieren. Het kan niet worden verteerd, eiwitkleuring is positief, kristalvioletkleuring is negatief, fijne lipidedruppeltjes kunnen worden gevonden in het transparante gebied, vooral rond de bloedvaten, en type IV en type V collageen worden verhoogd rond de dermale bloedvaten en type I en type III collageen worden verminderd. Calcificatie is te vinden op schedelfoto's.
Diagnose
Diagnose en identificatie van lipidoid proteinosis
diagnose
Volgens het begin van de kindertijd zijn er heesheid, stijve tong en verdikking en de algemene diagnose van xantho-achtige laesies in de huid is niet moeilijk. Pathologisch onderzoek is nuttig voor de diagnose.
Differentiële diagnose
Moet aandacht besteden aan de identificatie van amyloïdose, slijmachtig oedemateus mos.
