systemische lipodystrofie
Invoering
Inleiding tot systemische lipodystrofie Totale lipodystrofie (ook bekend als atrofische diabetes of Lawrence-Seip-syndroom) is aangeboren of verworven lipoatrofie. Vooral gemanifesteerd systemisch onderhuids vet en visceraal vetatrofie, met viscerale ziekten of sommige aangeboren afwijkingen, harige huid, acanthosis-achtige laesies, systemisch met lever, botontwikkeling, hyperlipidemie, diabetes, enzovoort. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: gele tumor
Pathogeen
Oorzaken van systemische lipodystrofie
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak is niet duidelijk, er is familiegeschiedenis of genetische invloed, het is autosomaal recessieve overerving, kan hyperlipidemie veroorzaken als gevolg van defecten in de opslag van vet en sommige mensen speculeren dat het verband houdt met hypothalamus-hypofyse disfunctie.
(twee) pathogenese
De pathogenese is nog steeds onnauwkeurig.Sommigen denken dat het een autosomaal recessieve overerving is, die kan leiden tot hyperlipidemie als gevolg van defecten in de vetopslag.
Het voorkomen
Systemische lipodystrofie preventie
Vroege detectie, vroege behandeling. Houd een uitgebalanceerd dieet en eet meer fruit en groenten.
Complicatie
Complicaties van systemische vetstofwisselingsstoornissen complicaties xanthoma
Congenitaal type, meestal hepatosplenomegalie, hoge bloedlipiden, gele tumorvorming, cardiale hypertrofie, veranderingen in de nierfunctie, mentale insufficiëntie of hemiplegie, hoge bloedsuiker kan optreden op de leeftijd van 3 en kan gepaard gaan met polyurie na 10 jaar oud.
Symptoom
Symptomen van systemische vetstofwisselingsstoornissen Vaak voorkomende symptomen Beslissende lipidenafzetting, subcutane vetverwijdering, cardiale hypertrofie, hepatosplem, meest urinaire hypertensie, water- en zoutstofwisselingsstoornis
Verdeeld in twee soorten aangeboren en volwassen.
Aangeboren type
Vanaf de geboorte of binnen de leeftijd van 2 jaar verdween de expressie van onderhuids vet, de huid werd droog, maar de elasticiteit is goed, uitgebreide pigmentatie, oksels, liesplooien zijn het meest prominent, lokale huid is lineair verdikkend, vergelijkbaar met acanthosis nigricans, hele lichaam Harig, haar dik en krullend, de haarlijn van het voorhoofd kan de wenkbrauwboog bereiken, het bot ontwikkelt zich sneller, de hoogte overschrijdt dezelfde leeftijdsstandaard, de hand- en voetgewrichten worden groter, het hoofd wordt langer, het gezicht is dun, het onderste voorhoofd, het scheenbeen steekt uit, karakteristiek Gezicht, lichaamsspiervorm is sterk, buikspierverdikking, zwelling van de buik, vaak vergezeld van navelbreuk, voortijdige geslachtsorganen van het geslachtsorgaan, meestal hepatosplenomegalie, hoge bloedlipiden, huidvorming van gele tumor, hypertrofie van het hart, veranderingen in de nierfunctie, mentale insufficiëntie of Hemiplegie, hyperglycemie kan optreden op de leeftijd van 3 jaar en kan gepaard gaan met polyurie na de leeftijd van 10 jaar, maar reageert niet op insulinetherapie.
2. Type volwassene
Symptomen zijn laat of niet prominent, lengte, spieren zijn groot, zwelling van de buik is niet duidelijk, vóór het begin van diabetes kan alleen de groei van de hand- en voetbotten worden gezien, vergelijkbaar met acromegalie, de test kan hyperglykemie, hyperlipidemie, urine vinden Eiwitten en cast, sommige hebben hoge bloeddruk, grote lever, harthypertrofie, stierven vaak aan leverfalen of hematemesis.
Onderzoeken
Onderzoek van systemische vetstofwisselingsstoornissen
Histopathologie: subcutaan en visceraal vet verdwenen en elektronenmicroscopie toonde aan dat vetcellen veel vetdruppeltjes bevatten.
Diagnose
Diagnose en identificatie van systemische lipodystrofie
Volgens de kenmerken van systemische insulineziekte en ketosevrije diabetes kan de diagnose worden bevestigd.
Acromegalie moet worden onderscheiden van het volwassen type van de ziekte. De eerste wordt veroorzaakt door hypofyse tumor of hyperplasie. Naast acromegalie zijn er progressieve pre-hoofdpijn, verminderd gezichtsveld en verminderd gezichtsvermogen, die verschillen van deze ziekte.
