Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte
Invoering
Inleiding tot autosomaal dominante polycystische nier Autosomaal dominante polycystische nier, het normale nierweefsel, wordt vervangen door talloze kleine zakjes.Het ziet eruit als een tros druiven, soms met eilandachtig normaal weefsel. De ziekte is onderverdeeld in 4 soorten: autosomaal recessieve polycystische nier; nierdysplasie; autosomaal dominante polycystische nier; urethrale obstructie polycystische nier. Onder hen heeft autosomaal dominante polycystische nierziekte, ook bekend als volwassen polycystische nierziekte (ADPKD), een incidentiepercentage van ongeveer 1/1000 en de penetratiegraad is bijna volledig, waardoor alle dragers die ouder zijn dan 80 jaar de ziekte vertonen. Enkele tekenen ervan. Ongeveer 5% tot 10% van nierfalen in het eindstadium wordt veroorzaakt door autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD). Basiskennis Het aandeel van de ziekte: deze ziekte is zeldzaam, de incidentie is ongeveer 0,0005% -0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: urineweginfectie, pyelonefritis, aneurysma
Pathogeen
Autosomaal dominante polycystische nierziekte
Embryo-afwijkingen (40%):
De exacte oorzaak van deze ziekte is nog onduidelijk. Hoewel de meeste symptomen na de volwassenheid verschijnen, beginnen ze zich in de foetale periode te vormen. De cysten zijn afkomstig van de niertubuli. De vloeistofeigenschappen variëren van oorsprong tot oorsprong, afkomstig van de proximale tubuli en in de cyste vloeistof. Ingrediënten zoals Na +, K +, CI-, H +, creatinine, ureum, etc. zijn vergelijkbaar met plasma; vanaf het distale uiteinde zijn de Na + en CI-concentraties in de cyste vloeistof lager, terwijl de concentraties van K +, H +, creatinine en ureum hoger zijn.
Chromosomale afwijkingen (35%):
Het abnormale gen van de meeste patiënten bevindt zich op de korte arm van chromosoom 16, het ADPKD1-gen genoemd. Het genproduct is nog onduidelijk. Het abnormale gen van enkele patiënten bevindt zich op de korte arm van chromosoom 4, het ADPKD2-gen genoemd, en het codeerproduct is niet duidelijk. De leeftijden van de twee groepen verschilden tussen het begin, hypertensie en nierfalen.
Het voorkomen
Autosomaal dominante polycystische nierziektepreventie
Het is gerelateerd aan de leeftijd van de patiënt, de leeftijd van aanvang, de mate van controle van hypertensie, terugkerende urineweginfectie, hematurie, enz. Met de voortdurende verbetering van dialyse- en niertransplantatietechnieken is de belangrijkste doodsoorzaak van patiënten cardiovasculaire ziekte (MI). Hartfalen, enz.) En intracraniële bloeding.
Complicatie
Autosomaal dominante polycystische nierziekte Complicaties urineweginfectie pyelonephritis aneurysma
Urineweginfecties zijn de meest voorkomende, meestal lagere urineweginfecties, pyelonefritis, cyste-infecties, enz. Andere complicaties zijn urinewegstenen, obstructie, aneurysmascheuring, vooral intracraniële aneurysmascheuring, wat de dood van ADPKD-patiënten verklaart. 7% tot 13%, zeer zeldzame gevallen van twee kwaadaardige niertumoren.
Symptoom
Autosomaal dominante polycystische nierziekte veel voorkomende symptomen proteïnurie bacteriën infectie pyurie hematurie
In het gevorderde geval is de nier duidelijk gezwollen en gemakkelijk te diagnosticeren.De urine-analyse toont milde proteïnurie en verschillende graden van hematurie, maar de rode bloedcellen zijn niet gebruikelijk. Er kunnen ook afleveringen zijn van duidelijke grove hematurie.De veneuze urografie wordt gekenmerkt door meerdere cysten, en de resulterende vergroting van de nieren, onregelmatige vorm en vanwege de cystische compressie van het nierbekken, de trechter en het nierbekken. Het is langwerpig en spinachtig. Omdat cysten functionele weefsels vervangen, zijn typische "wormachtige" patronen te zien in echografie van lever en nieren en CT-scans. Daarom, voordat intraveneuze urografie geen typische veranderingen vertoont, zijn deze Onderzoek kan worden gebruikt als een middel voor vroege diagnose van de ziekte en het is noodzakelijk om de enkele of meerdere cysten te onderscheiden die niet voldoende nierparenchymale schade hebben veroorzaakt om uremie te veroorzaken.
De juiste genetische diagnose kan snel worden aangenomen. Met behulp van recombinant-DNA-technologie is gevonden dat ongeveer 85% van de APD-KD-familie, de genmutatie genaamd PKD1 zich bevindt op de korte arm (P) van chromosoom 16, die twee specificiteiten heeft. Seksuele markers: het alfa-globuline-complex en het fosfoglyceraatkinasegen, de meeste van de resterende families vonden genetische defecten op chromosoom 4 (PKD2), maar een paar families zijn niet gerelateerd aan hoe de locus is.
Onderzoeken
Autosomaal dominante polycystische nierziekte
Beeldvormende onderzoeken, waaronder echografie, CT en magnetische resonantie.
CT scant een bepaalde dikte van een bepaald deel van het menselijk lichaam met een röntgenstraal.De detector ontvangt röntgenstralen die door de laag worden uitgezonden en zet deze om in zichtbaar licht, dat wordt omgezet in een elektrisch signaal door foto-elektrische conversie en vervolgens door een analoge / digitale converter wordt geleid. Analoge / digitale converter) wordt omgezet in digitaal en ingevoerd in computerverwerking. Het beeldvormingsproces is als het verdelen van een geselecteerde laag in een aantal kubussen met hetzelfde volume, voxels genoemd.
Diagnose
Diagnose van autosomaal dominante polycystische nier
diagnose
Volgens de medische geschiedenis zijn klinische manifestaties en laboratoriumgegevens niet moeilijk om een diagnose te stellen.
Differentiële diagnose
Overweeg vooral de identificatie van multi-atriale eenvoudige niercysten, andere identificatie zou ARPKD, verworven niercysten, polycysteuze nierdysplasie, enz., Vroege 19-30 ADPKD en multi-atriale eenvoudige niercyste-identificatie moeten overwegen.
Een multiloculaire niercyste verwijst naar een gelokaliseerde, grote, intacte capsule van de nier die het omringende nierweefsel comprimeert en bestaat uit meerdere cysten.
