Symmetrische atrofie van de peroneale spier gaat geleidelijk omhoog
Invoering
introductie Peronial myoatrophy, ook bekend als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), is de meest voorkomende groep van perifere neuropathieën, goed voor ongeveer 90% van alle erfelijke neuropathieën. De gemeenschappelijke kenmerken van deze groep ziekten zijn het begin van kinderen of adolescenten, chronische progressieve sacrale spieratrofie en de symptomen en symptomen zijn relatief symmetrisch.De meeste patiënten hebben een familiegeschiedenis. Vanwege de belangrijkste klinische kenmerken van iliacale spieratrofie, is het ook bekend als peroneale myoatrofie. Volgens neurofysiologische en neuropathologische bevindingen wordt CMT geclassificeerd in type I en type II, wordt het CMTI-type hypertrofisch type genoemd en wordt het type CMTII neuronaal type genoemd. De progressieve ontwikkeling van de symmetrie-atrofie van de sacrale spier is een klinische manifestatie van de ziekte.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt voornamelijk veroorzaakt door genetische factoren, CMT1-type, CMT2-type zijn autosomaal dominante overerving, er kunnen verspreide gevallen zijn.
Het pathogene gen van 1CMT1A bevindt zich op 17p11.2-12 en het nucleaire gen codeert voor perifeer neuromyeline-eiwit 22 (PMP22). Herhaalde mutatie van het PMP22-gen leidt tot overexpressie, waardoor het PMP22-eiwit toeneemt. Een klein aantal patiënten produceert abnormaal PMP22-eiwit als gevolg van PMP22-genmutatie. En ziekte veroorzaken.
Type 2CMT2: CMT2A-gen bevindt zich op chromosoom 1p35-36, CMT2B bevindt zich op 3q13-22, CMT2C bevindt zich op 5q, CMT2D bevindt zich op 7p14 en CMT2E bevindt zich op 8p21. CMT heeft ook een X-gebonden dominante (CMTX) chromosomaal recessieve (CMT4) benadering.
(twee) pathogenese
Genetische modus
(1) CMTI-type: het kan autosomaal dominant, recessief en X-gebonden dominant of recessief zijn. Recente studies hebben aangetoond dat CMTI-typen zijn onderverdeeld in IA-type, IB-type en IC-type. Het meest voorkomende type CMTIA (56% tot 60%) wordt veroorzaakt door mutatie van het PMP-22-gen op autosomaal 17P11.2-12. Het CMTIB-type is zeldzaam (30%) en het pathologische gen is betrokken bij Iq21-23, dat is geassocieerd met mutatie van het myeline-eiwit PO (MPZ) -gen. De pathologische genen van het IC-type zijn nog onbekend. Het X-gekoppelde pathologische gen bevindt zich op Xq13-1.
(2) CMTII-type: er zijn drie soorten overerving, meestal autosomaal dominante, recessieve en X-gebonden overerving. De ziekte kleurt vaak het dominante pathologische gen op Ip35-36. Changyin en X-gebonden pathologische genen zijn onbekend.
2. Pathologische veranderingen
(1) CMTI-type: de resultaten van biopsie van het zenuwstelsel van het CMTI-type toonden aan dat het aantal grote vezels met een grote en gemiddelde diameter aanzienlijk was verminderd en collageen in de bundel was vermenigvuldigd. Met het ouder worden neemt de dichtheid van gemyelineerde vezels geleidelijk af en wordt demyelinisatie verergerd. Vanwege het verbeterde segmentale demyelinatie- en remyelinatieproces vormen Schwann-celproliferatie en neuro-endosoomcomponenten een concentrische "uienbal" -achtige structuur rond het axon. Ruggenmerg degeneratie, waarbij de dunne bundel meer uitgesproken is dan de wigbundel.
(2) CMT type II: CMT type II sural zenuwpathologie is hoofdzakelijk axonale degeneratie, demyelinisatie is niet significant, Schwann celproliferatie is "uienbal" verandering en zeldzaam.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Elektromyografie teen lange extensor spierkrachttest
Klinische manifestatie
Vaak bij kinderen of adolescenten sluipend begin. Meer mannen dan vrouwen, de vooruitgang is traag. Bij de meeste patiënten beginnen spieratrofie en spierzwakte vanuit de distale spieren van de onderste ledematen (sacrale spieren, totale teenspieren en kleine voetspieren), die zich geleidelijk naar boven ontwikkelen en symmetrisch zijn. Een klein aantal patiënten kan ook vanuit de hand starten. Spieratrofie heeft vaak duidelijke grenzen, en de onderste ledematen overschrijden niet het onderste derde deel van de dij, die lijkt op een "omgekeerde fles" ("tijgerbeen" genoemd). Als gevolg van spieratrofie, kunnen gebogen voet, voetdruppel en hoefvarusvervorming optreden, maar de spierkracht is nog steeds relatief goed en is niet evenredig met spieratrofie. Bovenste ledematen spieratrofie begint met kleine spieren in de hand, maar overschrijdt meestal niet het onderste derde deel van de onderarm. De quadriplegie-reflexen verzwakten of verdwenen en de achillespeesreflexen verdwenen vaker. Er kunnen vier ledemaatachtige sensorische stoornissen zijn, vergezeld van autonome disfunctie zoals ruwe huid, koude ledematen, minder zweet of cyanose, en incidentele veranderingen in optische atrofie, retinale degeneratie en nystagmus.
Diagnose
Differentiële diagnose
De ziekte moet voornamelijk worden geïdentificeerd met de volgende ziekten:
1. Distale spierdystrofie: de spierzwakte en spieratrofie ontwikkelen zich geleidelijk in de distale extremiteiten van de extremiteiten: het begin van de volwassene, myogene schade, elektromyografie en normale NCV kunnen worden geïdentificeerd.
2. Chronische progressieve distale spinale spieratrofie: de spieratrofie en spierzwakte van de ziekte en het verloop van de ziekte zijn vergelijkbaar met CMT, maar de sensorische functie is niet moe en EMG vertoont schade aan de voorhoorn.
3, erfelijke ataxie met spieratrofie: ook bekend als Roussy-Lévy-syndroom, begin van de jeugd, langzame progressie, manifestatie van sacrale spieratrofie, gebogen voet, scoliose, quadriplegie peesreflex of verdwijnen, motor NCV langzaam Er zijn echter ataxie, gang, handtrillingen en andere ataxia-uitvoeringen.
