atherosclerotische diarree
Invoering
introductie Atherosclerose is een klinische manifestatie van pancreasinsufficiëntie bij kinderen en neutropenie-syndroom. Alvleesklierinsufficiëntie bij kinderen en neutropenisch syndroom werden door Shwachman gemeld in 1964, dus het wordt ook het Shwachman-syndroom, het Shwachman-Diamond-syndroom, genoemd. Intrinsiek is een aangeboren pancreasinsufficiëntie die gepaard gaat met hypoplasie van het hematopoietische beenmergstelsel. Meer dan 2 tot 10 maanden van zuigelingen en jonge kinderen, er is een familiale incidentie, kan autosomaal recessieve overerving zijn. Voornamelijk vanwege onvoldoende exocriene functie, zoals amylase, protease, lipase-reductie of gebrek, gemanifesteerd als verlies van eetlust, misselijkheid en braken, diarree, atherogene diarree, steatorroe of coeliakie. Darmverschijnselen kunnen fysieke ontwikkelingsondervoeding hebben, zoals korte gestaltevervorming en ontwikkeling van lange botepiphysis. Vanwege de abnormale ontwikkeling van het beenmerg, wordt de expressie van neutrofielen verminderd, de weerstand verlaagd en de luchtweginfectie, otitis media en sinusitis zijn gemakkelijk te combineren en de vermindering van bloedarmoede en bloedplaatjes kan ook worden getoond.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De pathologische kenmerken van deze ziekte zijn dysplasie van de alvleesklier, voornamelijk de ontwikkeling van exocrien weefsel, wat aantoont dat acinaire cellen zeldzaam zijn, terwijl de ontwikkeling van eilandjes normaal is, de totale pancreassecretie en het HCO3-gehalte normaal zijn. Tegelijkertijd kan, samen met dysplasie van de myeloïde cellijn, af en toe een tekort aan megakaryocyten, dysplasie van de skeletmetafyse en focale verkalking in de enkel hebben.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Conventioneel onderzoek naar witte bloedcellen (WBC) bloedelektrolyt
Bloed vertoont routinematig een afname van neutrofielen, een afname van vaak hemoglobine en bloedplaatjes. Beenmergbeelden tonen hypoplasie en stagnerende rijping van bloedcellen. De stoelgang verandert in een vetachtige diarree. Biochemische tests kunnen een vermindering van verschillende spijsverteringsenzymen in de alvleesklier veroorzaken. Wanneer de ziekte wordt gecompliceerd door longinfectie, is het gemakkelijk te verwarren met cystische fibrose van de alvleesklier, maar de elektrolyt en chloride van de zweetklier zijn normaal voor identificatie.
Diagnose
Differentiële diagnose
Wanneer de ziekte wordt gecompliceerd door longinfectie, is het gemakkelijk te verwarren met cystische fibrose van de alvleesklier, maar de elektrolyt en chloride van de zweetklier zijn normaal voor identificatie.
