Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie bij kinderen

Bij autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, zijn Friedreich ataxie, ataxie telangiectasia, enz. Belangrijker De eerste richt zich op de eerste. Friedreichs ataxia (FA) is een autosomaal recessieve aandoening met klinische kenmerken die worden gekenmerkt door het begin van de kindertijd, progressieve ataxie, cardiomyopathie, verlies van diep gevoel in de onderste ledematen, verdwijning van peesreflexen en piramidale tekenen. Met skeletvervorming. Het is bekend dat de ziekte meerdere systemen omvat en dat de klinische manifestaties complex en divers zijn. Met het klonen van het ziekteverwekkende gen en de GAA-trinucleotide herhaalde uitbreiding van het gen, is een nieuw begrip van de pathogenese van de ziekte verkregen.