Pediatrische cystine ziekte

Cystineurie (cystinurie) is een familiale erfelijke ziekte, het is een autosomaal recessieve ziekte en bestaat uit proximale renale tubulaire epitheelcellen en jejunale mucosa. Ornithine) en cystine. De ziekte is klinisch zeldzaam en komt vooral voor bij kinderen en zuigelingen. Cysteïne is opgesloten in het lysosoom van de cel en de kristallen worden afgezet in de interne organen zoals het hoornvlies, conjunctiva, beenmerg, lymfeklieren, witte bloedcellen en nieren, waardoor schade aan de niertubuli en glomerulaire functie wordt veroorzaakt en uiteindelijk uitgroeit tot uremie, meer dan prepuberteit Dood.