chromosom

Chromosom to obiekt o właściwościach genetycznych w komórce, łatwo barwiony na ciemno przez podstawowe barwniki, dlatego nazywa się go chromosomem (chromatyną). Chromosom jest substancją zawierającą informację genetyczną (gen) w jądrze i jest cylindrem pod mikroskopem. Składa się z kwasu dezoksyrybonukleinowego i białka i jest łatwo barwiony przez podstawowe barwniki (takie jak fiołek goryczki i octan magenta) podczas mitotycznego etapu komórek, stąd nazwa. Podstawowe informacje Klasyfikacja specjalistyczna: klasyfikacja kontroli wzrostu i rozwoju: testy genetyczne (DNA) Obowiązująca płeć: czy mężczyźni i kobiety stosują post: post Zawarte elementy: X chromatyna Porady: Brak specjalnych środków ostrożności. Wartość normalna Mężczyzna 46, XY; kobieta 46, XX. Znaczenie kliniczne 1. Liczba chromosomów płciowych i nieprawidłowości morfologiczne: (1) W chromosomie X brakuje zespołu Turnera 45 z 45 chromosomami X i tylko jednym chromosomem X. Fenotyp jest płci żeńskiej, ale dysplazja gonadalna, opóźnienie wtórnego rozwoju płciowego lub hipoplazja. Krótkie, niskie ucho, przysadziste, mała szczęka, tylna linia włosów, krótka szyja, szyja, osłona klatki piersiowej, szerokie piersi, koślawość łokciowa i upośledzenie umysłowe mogą być łagodne. Wciąż istnieją kariotypy chimery 45, X / 46, XX; usunięcie długiego ramienia chromosomu X; usunięcie krótkiego ramienia chromosomu X; usunięcie chromosomu długiego i krótkiego ramienia X; okrągły chromosom X; chromosom X długiego ramienia ekwipotencjalnego i X Chromosomy i translokacje autosomalne mogą również mieć różne objawy zespołu Turnera. (2) Nadmiar chromosomu X 47, XXX48, XXXX49, XXXXX i ich chimery z normalnymi chromosomami. Większość fenotypów to kobiety, niektóre mają hipoplazję hipogonadalną i nie ma oczywistych nieprawidłowości i płodności. (3) Nadmiar chromosomu Y i nieprawidłowy zespół Klinfeltera; 47, XXY pacjenci są mężczyznami, w większości wysokimi, z małymi i twardymi jąderami, brakiem nasienia, większym rozwojem piersi, typem ciała kobiety, Włosy na ciele są małe, ręce i nogi są długie, a inteligencja może być nudna. 47, kariotyp XYY jest rzadki, pacjent jest płci męskiej, większość z nich jest wysoka, jest przeszukiwana, ma słabą inteligencję, może mieć chorobę psychiczną i nielegalne zachowanie, a wiele osób nie ma żadnych nieprawidłowości klinicznych. (4) Pacjenci obu płci i prawdziwe zapalenie hermafrodytowe mają zarówno jądro, jak i tkankę jajnika. Jego postawa, wtórne cechy płciowe i zewnętrzne narządy płciowe są jak kobiety i mężczyźni. Większość kariotypów to 46, XX, a kilka z nich to chimery 46, XY lub 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY itp. Pacjenci z zespołem feminizacji jąder mają normalny wygląd, ale mają chromosom XY i tkankę jąder. U pacjentów z dysgenezją gonad XY ich gonady i objawy wtórne są często tak samo hipoplastyczne jak zespół Turnera. 2, liczba autosomów i nieprawidłowej morfologii Zespół DOWwn (typ wrodzony) typowa trisomia 21, jest 47 chromosomów, jeszcze jeden chromosom 21, jest najczęstszym rodzajem nieprawidłowości autosomalnych. Częstość występowania dzieci urodzonych przez starsze matki jest wyższa. Pacjent ma oczywistą demencję i wygląd, dłoń, skórę i inne szczególne cechy, dziecko jest podatne na infekcje i podatne na białaczkę, a większość z nich jest trudna do przeżycia do wieku dorosłego. 21 i 21, 21 i 22, 21 i 14 oraz inne translokacje Robertsona i 21 trisomia i normalny chimeryzm jądrowy mogą mieć wrodzony głupi wynik. Zadaniem eugeniki jest poprawa jakości populacji. Duże znaczenie mają diagnoza prenatalna, poradnictwo genetyczne i wczesne wykrywanie chorób dziedzicznych, takich jak trisomia 21. Zespół Edwada jest zespołem trisomii 18. Dziecko ma 47 chromosomów i jeszcze jeden chromosom 18. Częstość występowania u noworodków wynosi około 1/4500, a większość z nich umiera podczas porodu lub po porodzie. Istnieje wiele rodzajów deformacji. Zespół Patara to trisomia 13 z 47 chromosomami i 1 chromosomem w grupie D. Częstość występowania wynosi około 4/100 000. Istnieje wiele wad rozwojowych. Występuje częściej w aborcji, wcześniakach lub wkrótce po urodzeniu. Noworodka Ponadto u noworodka lub aborcji zdarza się okazjonalnie trisomia 8, trisomia, trisomia 22 i trisomia (tj. Istnieją dwie trisomie u tej samej osoby, na przykład, jest 21 trisomia i Istnieją X trzy ciała). Pozostałe trzy pary są bardzo rzadkie i często są widoczne tylko w spontanicznych aborcjach. Usunięcia autosomalne są w większości śmiertelne i rzadko przeżywają. Czasami raporty o 21 monomerach, 13 monomerach i 22 monomerach. 3, główne typy autosomalnych nieprawidłowości strukturalnych są częścią brakującego ramienia: częściowe powtórzenie ramienia i różne translokacje. (1) Syndrom 5P jest również nazywany „syndromem kota”, ponieważ dziecko płacze jak kot, a na chromosomie 5 brakuje części krótkiego ramienia. Istnieje wiele deformacji, takich jak mała głowa, szeroka odległość oka, przechylenie oka w dół, ucho niskie i ręce .. Około połowa pacjentów ma wrodzoną chorobę serca, niską inteligencję, słabą zdolność do życia i często umiera wcześnie. (2) Zespół 4P jest podobny do zespołu 5P, ale często jest bardziej nasilony. Mogą to być również spodziectwo, rozszczep podniebienia, poważne zaburzenia psychiczne i ruchowe, drgawki itp., Które są rzadkimi przypadkami. (3) Zespół 18P czasami przeżył. (4) W pęknięciu chromosomu można zaobserwować dużą liczbę pęknięć chromosomów, głównie z powodu zespołu Fanconiego i zespołu Blooma. (5) Zespół łamliwego chromosomu X W sytuacji patologicznej często występują pęknięcia chromosomów, zwane delikatnymi chromosomami. Ta choroba jest jedną z nich: po hodowaniu w pożywce bez (niskiej) kwasu foliowego, w miejscu Xq27-28 mogą wystąpić pęknięcia lub pęknięcia. Pacjent występuje częściej u mężczyzn z upośledzeniem umysłowym, samotnością, długą twarzą, dużymi uszami, dużymi jąderami, dużymi narządami płciowymi i występem szczęki; u kobiet objawy są łagodne, a około 1/3 to łagodne upośledzenie umysłowe. (6) Chromosom Philadelphia (Ph ') został nazwany po raz pierwszy w Filadelfii w USA. Jest to translokacja długiego ramienia chromosomu 22 na długie ramię chromosomu 9. Specjalna nieprawidłowość chromosomowa obserwowana w przewlekłej białaczce szpikowej, ale nawet w kilku innych ostrych białaczkach. Jest to również jedyna wariacja chromosomalna w wariacji chromosomalnej komórki nowotworowej, o której wiadomo, że ma stałą zmianę. Obie pary z niepłodnością i zwykłą aborcją muszą sprawdzić chromosomy lub wykonać prenatalną analizę amniopunkcji. Ponieważ promieniowanie może powodować uszkodzenie chromosomów, konieczne jest monitorowanie chromosomów osób narażonych na promieniowanie lub narażonych na promieniowanie. Niektóre substancje mogą oczywiście powodować nieprawidłowości chromosomowe zwane „środkami mutagennymi”, które należy analizować za pomocą testów teratogennych, wymiany chromatyd siostrzanych i innych chromosomów. Analiza chromosomów jest również szeroko stosowana w badaniach wirusów i diagnozowaniu nowotworów. Pozytywnymi wynikami mogą być choroby: nieprawidłowości chromosomowe, karłowatość, choroby genetyczne, wrodzona hipoplazja jąder u dzieci, obwodowa neuropatia hematoporfiryny, upośledzenie umysłowe, autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa u dzieci, rodzinne krwotoczne zapalenie nerek, pediatria Wady seksualne, rozważania dotyczące zespołu Downa u dzieci Zasadniczo badanie odbywa się bezpośrednio w szpitalu i nie ma specjalnej uwagi. Proces kontroli Metoda posiewu krwi obwodowej, posiew leukocytów krwi obwodowej za pomocą suchej strzykawki do sterylizacji w celu pobrania ml krwi żylnej do jałowej probówki przeciwzakrzepowej przez 2 godziny, po pobraniu zawiesiny białych komórek do pożywki hodowlanej przez 72 godziny, dodanie kolchicyny, wirowanie Supernatant jest na szkiełku. Naprawiono zabarwienie zaobserwowano pod olejem. Nie nadaje się dla tłumu Nie ma specjalnych tabu. Działania niepożądane i ryzyko Ten test na ogół nie powoduje komplikacji i szkód.