fenyloalanina w surowicy (Phe)

Konwersja fenyloalaniny do tyrozyny w organizmie musi obejmować hydroksylazę fenyloalaniny. Jeśli w organizmie brakuje hydroksylazy fenyloalaninowej, wystąpi zaburzenie metabolizmu kwasu fenylopropionowego, tak że fenyloalanina nie będzie mogła zostać przekształcona w tyrozynę i zostanie przekształcona w fenylopirogronian i wydalony z moczem, co nazywa się fenyloketonurią. W tym czasie fenyloalanina w osoczu pacjenta wzrosła, a tyrozyna zmniejszyła się. Hiperfenyloalaninemia to grupa zaburzeń metabolicznych spowodowanych wadami wrodzonej hydroksylazy fenyloalaninowej, która według defektów enzymów dzieli się na 1 typową fenyloalaninurię, czyli fenyloalaninę. Białko enzymu hydroksylazy jest całkowicie niedobór; 2 białkiem enzymu łagodnego typu jest hydroksylaza fenyloalaninowa całkowicie nie brakuje; 3 Tymczasowa hiperfenyloalaninemia jest opóźniona przez dojrzewanie białka enzymu. Wszystkie trzy typy są autosomalne recesywne. Podstawowe informacje Klasyfikacja specjalistyczna: Klasyfikacja badań trawiennych: badanie biochemiczne Obowiązująca płeć: czy mężczyźni i kobiety stosują post: post Wyniki analizy: Poniżej normy: Rzadko Wartość normalna: Noworodek: 73-206 μmol / L Dorośli: 46-109 μmol / l Powyżej normalnego: Występuje w hiperfenyloalaninemii, fenyloketonurii (PKU), różnych typach zapalenia wątroby (przewlekłe aktywne zapalenie wątroby wzrosło średnio o 43,74%, marskość wątroby wzrosła o 58,68%, ciężkie zapalenie wątroby wzrosło średnio o 119,19%). Negatywne: Pozytywne: Wskazówki: Nie jedz zbyt tłustych, wysokobiałkowych potraw na dzień przed pobraniem krwi, unikaj intensywnego picia. Zawartość alkoholu we krwi wpływa bezpośrednio na wyniki testu. Po godzinie 20 w dniu poprzedzającym badanie lekarskie powinieneś zacząć pościć przez 12 godzin, a następnego ranka pobrać krew na pusty żołądek, aby uniknąć wpływu na wyniki testu. Wartość normalna Kolorymetria fluorescencyjna u noworodków od 73 do 206 μmol / l. Dorośli 46 ~ 109 μmol / L. Znaczenie kliniczne 1. Hiperfenyloalaninemia to grupa zaburzeń metabolicznych spowodowanych wadami wrodzonej hydroksylazy fenyloalaninowej, która według defektów enzymów dzieli się na 1 typową fenyloalaninurię, czyli styren-akryl. Białko enzymu hydroksylazy jest całkowicie pozbawione; 2 białkiem enzymu łagodnego typu jest hydroksylaza fenyloalaninowa całkowicie nie brakuje; 3 przejściowa hiperfenyloalaninemia jest opóźniona przez dojrzewanie białka enzymu. Wszystkie trzy typy są autosomalne recesywne. 2. Albinizm jest spowodowany spadkiem produkcji melaniny z powodu wad oksydazy tyrozynowej lub przerzutów melanosomów. 3, zespół Parkinsona jest chorobą starczą, spowodowaną odbarwieniem i utratą melanocytów w istocie czarnej pacjenta, zmniejszonym obszarze dopaminy, noradrenaliny i serotoniny, ze zmniejszeniem dopaminy Najbardziej oczywiste, szczególnie w jądrze ogoniastym i jądrze. Ponieważ dopamina i orto-renina są pochodnymi tyrozyny, a serotonina pochodzi z tryptofanu, zespół Parkinsona jest uważany za dziedziczną chorobę metaboliczną aminokwasów. Wysokimi wynikami mogą być choroby: środki ostrożności dotyczące fenyloketonurii Po pierwsze, środki ostrożności przed pobraniem krwi 1, nie jedz tłustych, wysokobiałkowych pokarmów dzień przed krwią, aby uniknąć intensywnego picia. Zawartość alkoholu we krwi wpływa bezpośrednio na wyniki testu. 2. Po godzinie 20:00 w dniu poprzedzającym badanie lekarskie, powinieneś zacząć pościć przez 12 godzin, a następnego ranka pobrać krew na pusty żołądek, aby uniknąć wpływu na wyniki testu. 3, powinien rozluźnić się podczas pobierania krwi, aby uniknąć skurczu naczyń krwionośnych spowodowanego strachem, zwiększyć trudność pobierania krwi. Po drugie, należy zwrócić uwagę po pobraniu krwi 1. Po pobraniu krwi konieczne jest miejscowe uciśnięcie w otworze przez 3-5 minut, aby zatrzymać krwawienie. Uwaga: Nie pocieraj, aby nie spowodować krwiaka podskórnego. 2, czas prasowania powinien wystarczyć. Każda osoba ma różny czas krzepnięcia, a niektóre osoby potrzebują trochę dłużej na krzepnięcie. Dlatego, gdy wydaje się, że powierzchnia skóry krwawi, ucisk zostaje natychmiast zatrzymany, a krew może zostać wniknięta do skóry z powodu niepełnej hemostazy. Dlatego czas kompresji jest dłuższy, aby całkowicie zatrzymać krwawienie. Jeśli występuje tendencja do krwawienia, czas kompresji należy wydłużyć. 3, po pobraniu krwi objawy omdlenia, takie jak: zawroty głowy, zawroty głowy, zmęczenie itp., Należy natychmiast położyć się, wypić niewielką ilość syropu, a następnie przejść badanie fizykalne po ustąpieniu objawów. 4. Jeśli wystąpi miejscowe przekrwienie, użyj ciepłego ręcznika po 24 godzinach, aby przyspieszyć wchłanianie. Po trzecie, unikaj hemolizy próbek, w przeciwnym razie doprowadzi to do fałszywego wzrostu wyników. 4. Przed badaniem poinformuj lekarza o ostatnich lekach i specjalnych zmianach fizjologicznych. 5. Po zdiagnozowaniu u dziecka PKU po urodzeniu należy natychmiast podać dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny. Proces kontroli Weź 2 ml pustej krwi, a nie antykoagulacji, i natychmiast wyślij test. Metoda wykrywania jest taka sama jak metoda koloru fluorescencyjnego. Nie nadaje się dla tłumu Nie Działania niepożądane i ryzyko Nie