Rybia łuska
Wprowadzenie
Wprowadzenie do rybiej łuski Rybia łuska jest powszechnie znana jako (skóra węża), 70% ma podłoże genetyczne (choroba genetyczna), częściej niż u dzieci, części włosów kończyn znajdują się na plecach, skóra jest sucha i szorstka, krawędzie łusek są lekko pochylone, przypominające skórę węża lub pory potu. Zatykają się cząsteczki, nie można znaleźć włosów, a skóra jest szaro-brązowa, łuszcząca się, głęboka i ciężka, z wiekiem rozprzestrzenia się na całe ciało, a choroba charakteryzuje się ciężką zimą i lekkim latem. Rybia łuska jest powszechną dziedziczną keratodermą skóry, która nazywa się skórą wężową. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% -0,008% Osoby wrażliwe: częściej u dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: oczopląs, zapalenie wielonerwowe, ataksja
Patogen
Przyczyna rybiej łuski
Rybia łuska rogowacenia naskórka (15%):
Jest to autosomalna dominująca choroba genetyczna. Gen patogenny jest związany z mutacjami genu keratyny 1 (K1) i keratyny 10 (K10), prowadząc do defektów w syntezie lub degradacji keratyny, wpływając na normalne rozmieszczenie i funkcję mikrofilamentów napięciowych w podstawowych keratynocytach, co powoduje keratynizację. Nieprawidłowości i uwalnianie naskórka.
Rybia łuska (15%):
Autosomalne dziedziczenie recesywne. Gen lokalizuje wiele miejsc, w tym 2q33-35, 19p12-q12, lokalizację mutacji, delecji lub insercji genu 14q11TGM1, do adhezji komórek i defektów sieciowania białka otoczki komórkowej.
Rybia łuska pospolita (20%):
Jest to autosomalna dominująca choroba genetyczna o niepełnej penetracji. Obecnie uważa się, że jest to spowodowane niestabilnością mRNA i wadliwymi mechanizmami kontroli potranskrypcyjnej.
Rybia łuska recesywna (15%):
Niewidoczne dziedzictwo dla wiązania chromosomów X. Gen sulfatazy steroidowej (STS) jest usuwany lub mutowany, co powoduje gromadzenie się siarczanu cholesterolu, a komórki warstwy rogowej naskórka są ściśle związane i nie można ich właściwie oddzielić, aby utworzyć łuski.
Wrodzona erytrodermia niepłucna podobna do rybia łuska (15%):
Jest autosomalny recesywny i jest spowodowany mutacją wielu genów, takich jak gen lipoksygenazy 12 (R) (ALOX12B) i gen oksydazy lipidowej 3 (ALOXE3).
Rybia łuska liniowa (10%):
Autosomalne zaburzenie recesywne spowodowane mutacją w genie Kazal5 (SPINK5) inhibitor proteazy serynowej na chromosomie 5p32.
Zapobieganie
Zapobieganie rybia łuska
Problem ten należy naprawdę docenić: jeśli choroba wyszła za mąż, zanim zostanie wyleczona, najprawdopodobniej odziedziczy ją kolejne pokolenie. Tylko poprzez wyleczenie choroby możesz wziąć ślub i wzmocnić ćwiczenia. Powinieneś pić więcej przegotowanej wody przez całe życie. Witamina A.
W przypadku dziedzicznej rybiej łuski prawdopodobieństwo genetyczne potomstwa ulegnie znacznej poprawie, a małżeństwo można osiągnąć, ale płodność nie jest odpowiednia.
Powikłanie
Powikłania rybia łuska Powikłania, oczopląs, zapalenie wielonerwowe, ataksja
Zespoły związane z rybią łuską to w większości autosomalne dziedziczenie recesywne. Oprócz angażowania wielu narządów i / lub tkanek, towarzyszą im różne uszkodzenia podobne do rybiej łuski. Są one również ważnym składnikiem tych zespołów, a objawy kliniczne są różne. IAS może być przejawem działania pleiotropowego genu. Głównymi zespołami związanymi z rybią łuską są:
1 rybia łuska, spastyczność, zespół upośledzenia umysłowego
W rzadkim zespole obejmującym wrodzoną rybia łuskę, porażenie kończyny spastycznej i zaburzenie triady, prawie wszyscy pacjenci mają rozległe uszkodzenie rybia łuska po urodzeniu, a około połowa ma różny stopień erytrodermii, czerwonej skóry. Choroba stopniowo ustępuje wraz z wiekiem, znika po osiągnięciu wieku dorosłego i istnieją trzy rodzaje rybiej łuski, które kończą się w życiu: fałdy są często półprzezroczyste czarne lub czarno-żółte, a zmiany skórne są pogłębione; kończyny i podbrzusze są Uszkodzenie rybia łuska blaszkowata; inne uszkodzenia charakteryzują się dużą liczbą cienkich suchych łusek, ten sam pacjent często ma trzy rodzaje zmian skórnych, koślawe koślawe, poszczególnych pacjentów z suchymi włosami, smukły, matowy.
U większości pacjentów rozwijają się zmiany neurologiczne w ciągu 4 do 30 miesięcy po urodzeniu, głównie upośledzenie umysłowe, spastyczna quadriplegia lub paraplegia, postępujące zaostrzenie skurczu kończyn dolnych, przynajmniej do remisji dojrzewania lub zatrzymania progresji, większość pacjentów Kończyny górne mają podobne zmiany, ale są lżejsze. Większość pacjentów ma upośledzenie umysłowe i nie rośnie z wiekiem.
Zespół rybia łuska 2
Jest to zespół składający się z erytrodermii podobnej do rybiej łuski, krasnala, zaburzenia psychicznego i plwociny spastycznej W opisie przypadku: 3 dzieci znaleziono wśród 5 dzieci bliskiego krewnego i małżeństwa. Stara kobieta, 137 cm wzrostu, ma erytrodermię na twarzy od urodzenia, małe pęcherzyki z tyłu stopy, rozproszone zaczerwienienie w ciele przez kilka miesięcy, a skóra jest zanikowa i przerzedzona jak pergamin z tyłu stopy.痉挛 瘫痪 瘫痪 致 致,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3 zespół inteligentnej padaczki z padaczką:
Niemowlęta, głównie spowodowane łagodną erytrodermią podobną do rybia łuska, zaburzeniami psychicznymi i triadą padaczki, ale niektórzy pacjenci mają także niedorozwój narządów płciowych, krasnale i inne objawy, słabą inteligencję, nie potrafią sobie poradzić, epilepsja jest przeważnie duża Początek choroby może być spowodowany autosomalnym dziedziczeniem recesywnym, ale nie można wykluczyć dziedziczenia łańcucha seksualnego.
4 ichthyosis hepatosplenomegaly ataxia syndrome:
Dykes i Harper (1979–1980) po raz pierwszy zgłosili tę chorobę. Proband był 69-letnim mężczyzną z chorobą suchej skóry u dzieci. Zaburzenia ciągłe i niestabilność chodu po postępującym 62 roku życia, choroba suchej skóry Najbardziej oczywiste rozszerzenie kończyny, odcisk dłoni jest głęboki, powiększenie wątroby i śledziony, twarda, ale czynność wątroby jest normalna, badanie neurologiczne ma demencję starczą, ataksję ruchów kończyn i tułowia, dyzartrię, trudności w patrzeniu w górę.
5 zaburzenie inteligencji wału włosowego zespół rybia łuska:
Choroba ma erytrodermię podobną do rybiej łuski, łamliwe włosy spowodowane nieprawidłową suchością, upośledzeniem umysłowym, zmniejszoną płodnością i niskim wzrostem, aby stwierdzić, że rodzice u takich pacjentów nie cierpią na choroby, zarówno mężczyzn, jak i kobiety, więc Uważa się, że ta choroba jest spowodowana wielokrotnym dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.
6 zespół ataksji zapalenie wielonerwowe rybia łuska:
W przypadku rzadkiej autosomalnej recesywnej choroby dziedzicznej główne objawy i oznaki pacjentów są spowodowane zajęciem układu nerwowego, niemowlęctwem, ataksją objawiającą się niestabilnością chodu, celowym drżeniem i oczopląsem oraz osłabieniem kończyn, daleko Końcowe osłabienie mięśni, nawet zanik mięśni, głęboka emisja osłabiona lub zanikła, oprócz głuchoty neurologicznej, utraty węchu, większość pacjentów ma łagodne uszkodzenia rybiej łuski, pacjenci zmarli z powodu ostrej polineuropatii, niewydolności nerek lub serca Wyczerpanie
7 rybia łuska, bambusowy zespół alergii na włosy:
Choroba składa się głównie z wrodzonej erytrodermii podobnej do rybia łuska, włosów bambusowych i alergii genetycznej. Jest rzadka. Większość pacjentów to kobiety. Rozlana erytrodermia i złuszczanie się przy urodzeniu lub krótko po urodzeniu, ale czerwona skóra. Stopień, zakres i czas trwania są różne. Objawy kliniczne rybiej łuski są takie same jak w przypadku zlokalizowanej liniowej rybiej łuski. Włosy są rzadkie i miękkie, matowe, suche i nienormalne. Charakteryzują się wgłębnymi kruchymi włosami, które nazywa się bambusem. Włosy
Objaw
Objawy rybiej łuski Częste objawy Łuskowate łuski ryb Wyostrzona skóra Alergie na skórę Naskórek zrogowaciały rumień Łuski Duża ilość złuszczania skóry Rogowacenie kończyny
Głównie objawia się jako sucha lub szorstka skóra na kończynach lub tułowiu kończyn, której towarzyszą romboidalne lub wielokątne łuski, których wygląd przypomina łuski ryb lub wężową skórę, poważne rozszczep podniebienia skóry, sztywność skóry, co prowadzi do rzadkiego potu i nieprawidłowego pocenia się, w wyniku czego ciało wewnętrzne Niezrównoważony metabolizm wody i płynów wpływa na układ hormonalny.
Zmiany histopatologiczne:
(1) dominująca dziedziczna rybia łuska: umiarkowane nadmierne rogowacenie naskórka z przerzedzeniem lub zanikiem warstwy ziarnistej;
(2) Rybia łuska ortotopowa: nadmierne rogowacenie, normalna lub nieco gruba warstwa ziarnista;
(3) Hiperkeratoza naskórkowa rybia łuska: hiperkeratoza, uwalnianie komórek naskórka, zwyrodnienie cząstek.
Zbadać
Badanie rybia łuska
1. Rutynowe badanie: czy skóra na kończynach lub tułowiu kończyn jest sucha i szorstka, czy też towarzyszą im romboidalne lub wielokątne łuski; czy wygląd jest jak łuski ryb lub wężowa skóra, czy skóra jest rozszczepiona czy nie, oraz czy naskórek jest sztywny, czy nie.
2, należy przeprowadzić badanie patologiczne zmian skórnych i badanie dermatologiczne.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna rybiej łuski
Podstawa diagnostyczna rybiej łuski:
1. Mieć historię rodziny;
2. Skuteczność zmian skórnych;
3. Zmiany histopatologiczne
(1) Dominująca epidemia rybiej łuski jest umiarkowanie hiperkeratotyczna z przerzedzeniem lub zanikiem warstwy ziarnistej;
(2) rogowacenie rogowacenia ortotopowego, normalna lub nieco gruba warstwa ziarnista;
(3) Hiperkeratoza naskórkowa rybia łuska rogowacenie naskórka lub zwyrodnienie granulki.
Identyfikacja czterech głównych rodzajów rybiej łuski:
1, rybia łuska pospolita: głównie w suchych kończynach kończyn i tułowiu suchego brązowego diamentu lub wielokąta łuskowatego, ramię i przedłużenie uda często mają wyraźne grudkowe rogowacenie grudkowe, zajęcie palców dłoni, częstość występowania, Jego zrogowaciały łuskowatość jest spowodowany kilkoma warstwami keratynocytów, które nie odpadają, więcej niż kilka miesięcy po urodzeniu, najcięższe około 5 lat, objawy mogą być złagodzone po okresie dojrzewania, ale stan pogarsza się z wiekiem i leczeniem.
2, ukryta rybia łuska powiązana seksualnie: mogą wystąpić po urodzeniu lub u niemowląt, zmiany skórne są duże i znaczące, żółtobrązowa lub brudna czarna łuska ryb na dużą skalę, sucha i szorstka skóra, często na całym ciele, pod pachami i na dole łokcia Może być dotknięty; brzuch, plecy są szczególnie ciężkie, takie jak zajęcie twarzy, ogranicza się do przedniej części ucha i boku twarzy, na ogół nie występuje rogowacenie pęcherzykowe, skóra dłoni jest normalna, zmiany skórne nie zmniejszają się z wiekiem, a czasami zwiększają wagę.
3, naskórek rozluźniający nadmierne rogowacenie rybia łuska, znana również jako pęcherzowa wrodzona erytrodermia przypominająca rybia łuska: autosomalna dominująca choroba genetyczna z wysokim współczynnikiem zniekształceń, klinicznie rzadka, po porodzie lub kilka miesięcy po porodzie, może Występują uogólnione i ograniczone zmiany. Gdy rodzi się uogólniona osoba, w całym ciele znajduje się gruba warstwa łusek. Po urodzeniu odpadnie, uogólnione zaczerwienienie i łuski. Łuski zostaną usunięte, a rumień stopniowo zniknie. Grube łuskowate łuski mogą wystąpić ponownie. Ograniczona natura sytuacji może mieć tylko grubsze łuskowate napalone płaty w zginaczu i zmarszczki kończyn.
4, rybia łuska: autosomalne dziedziczenie recesywne, po tym, jak całe ciało jest szeroką warstwą galaretowatej błony ludzkiej bawełny szczelnie owiniętej, powodując wywinięcie powiek i warg, film złuszcza się po kilku dniach, skóra Ma szerokie rozproszone zaczerwienienie z szarawobiałymi lub ciemnobrązowymi wielokątami lub dużymi łuskami w kształcie rombu. Środek jest ustalony, a krawędzie są wolne. Często jest symetryczny w całym ciele. Kończyny są zgięte, łokieć, pachy i srom są bardziej widoczne. Nadmierne rogowacenie, nadmierny wzrost paznokci i włosów, powolny postęp choroby mogą ostatecznie przetrwać, aż do zmniejszenia erytrodonii w wieku dorosłym, ale łuski nadal istnieją.
