rybia łuska pospolita
Wprowadzenie
Wprowadzenie do rybia łuska Ichthyosis vulgaris, znany również jako ichthyosissimplex, xeroderma, dominantichthyosis vulgaris lub ichthyosisnitida, jest autosomalnym dominującym dziedzictwem. , częściej. Częstość występowania wynosi około 1/250. Choroba jest podobna do tak zwanego ciała węża, skóry węża i płodu węża. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: xeroderma pigmentosum niewydolność serca niewydolność nerek
Patogen
Etiologia rybiej łuski
(1) Przyczyny choroby
Choroba dominuje autosomalnie.
(dwa) patogeneza
Patogeneza wciąż nie jest jasna i może być związana ze zmniejszeniem lub brakiem agregatów włókien w skórze, lub uważa się, że wiąże się to z nieprawidłowym metabolizmem lipidów, niskim poziomem witaminy A, zaburzonym procesem złuszczania i warstwą rogową naskórka. Wewnętrzny desmosom jest nienormalnie powiązany.
Zapobieganie
Zapobieganie wertykulozie
Choroba należy do chorób chromosomalnych, a przyczyna nieprawidłowości chromosomowych jest niejasna, może mieć pewną korelację z czynnikami środowiskowymi, genetycznymi, dietetycznymi oraz nastrojem i odżywianiem w czasie ciąży, więc tej chorobie nie można bezpośrednio zapobiec. W czasie ciąży należy przeprowadzać regularne badania. Jeśli dziecko ma tendencję do rozwoju nieprawidłowości, należy przeprowadzić badanie przesiewowe chromosomów na czas. W przypadku poważnych chorób genetycznych należy przeprowadzić sztuczną aborcję na czas, aby uniknąć narodzin choroby.
Powikłanie
Powikłania rybia łuska Powikłania , pigmentacja kserodermii, niewydolność serca, niewydolność nerek
1 rybia łuska, spastyczność, zespół upośledzenia umysłowego
Jest to rzadki zespół składający się z wrodzonej rybiej łuski, spastycznego porażenia kończyn i zaburzenia triady. Prawie wszyscy pacjenci mają rozległe uszkodzenie rybia łuska przy urodzeniu, a około połowa ma różny stopień erytrodermii. Erytrodermia stopniowo łagodzi się z wiekiem i znika po osiągnięciu wieku dorosłego. Głównie w przypadku upośledzenia umysłowego, spastycznej kwadriplegii lub paraplegii.
Zespół rybia łuska 2
3 zespół inteligentnej padaczki z padaczką:
Niemowlęta, niektórzy pacjenci mają również niedorozwój narządów płciowych, karła i inne objawy. Inteligencja jest bardzo słaba i nie możesz zająć się sobą. Większość epilepsji jest poważnym epizodem.
4 ichthyosis hepatosplenomegaly ataxia syndrome:
U dzieci występuje choroba suchej skóry. Po 62 roku życia postępuje wzrost dyzartrii i niestabilności chodu. Choroba suchej skóry jest najbardziej oczywista, gdy kończyny są wyciągnięte, a odciski dłoni są głębokie. Hepatosplenomegalia, twarda, ale normalna czynność wątroby. Badanie neurologiczne wykazuje objawy choroby Alzheimera. Ruchy kończyn i tułowia to ataksja, dyzartria i trudności w patrzeniu w górę.
5 zaburzenie inteligencji wału włosowego zespół rybia łuska:
Kruche włosy spowodowane nieprawidłową suchością włosów, upośledzeniem umysłowym, zmniejszoną płodnością i niskim wzrostem.
6 zespół ataksji zapalenie wielonerwowe rybia łuska:
Ostra polineuropatia, niewydolność nerek lub niewydolność serca.
7 rybia łuska, bambusowy zespół alergii na włosy:
Włosy są rzadkie, miękkie, matowe i suche, charakteryzują się wstawką łamliwych włosów, zwanych włosami bambusowymi.
Objaw
Objawy rybiej łuski pospolitej Objawy skórne Łuskowaty niedobór krwi Krosty
Bezobjawowe po urodzeniu, często u niemowląt i małych dzieci, na plecach i kończynach końce wydają się jasnobrązowe do ciemnobrązowych diamentów lub wielokątnych łusek, blisko skóry, których krawędzie są wolne, symetrycznie rozmieszczone, szczególnie w kończynach dolnych, ciężkie Może wpływać na tułów, kończyny i inne części kończyn, pod pachami, rozszczep pośladków często nie są zaangażowane, skóra głowy może mieć łagodne łuskowate łuski, wspólne grudki rogowacenia pęcherzykowego na grzbiecie dłoni, wspólne liniowe podniebienie podniebienia i pogłębianie odcisku dłoni dłoni i uszkodzenia są różne. Zasadniczo nie ma żadnych objawów, stan jest ściśle związany z porą roku, lato jest lekkie, a zima ciężka. Niektórzy pacjenci mogą mieć osobistą historię i historię rodzinną dziedzicznych chorób alergicznych, takich jak wyprysk, nieżyt nosa i astma. Przebieg choroby jest niespójny. Niektórzy pacjenci osiągają dorosłość. Ulepsz
Zbadać
Badanie rybiej łuski pospolitej
Kliniczne badanie skóry: często u niemowląt i małych dzieci. Na grzbiecie i kończynach znajdują się bladobrązowe do ciemnobrązowych diamentów lub łuski wielokątne, które są blisko skóry, a ich krawędzie są wolne i symetrycznie rozmieszczone. Specjalnie dla kończyn dolnych. W ciężkich przypadkach może wpływać na tułów, kończyny i inne części kończyn. Pachy i rozszczep pośladków często nie są zaangażowane. Skóra głowy może mieć łagodne łuskowate łuski. Często grudki rogowacenia pęcherzykowego na grzbiecie dłoni, wspólne liniowe rozszczep podniebienia i pogłębienie dłoni.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja rybia łuska
Bezobjawowe po urodzeniu, często u niemowląt i małych dzieci, na plecach i kończynach końce wydają się jasnobrązowe do ciemnobrązowych łuski diamentowe lub wielokątne, blisko skóry, jej krawędzie są wolne, rozkład symetryczny, patogeneza TCM i zróżnicowanie zespołu: Medycyna chińska uważa, że choroba nie jest wrodzonym wyposażeniem, nastrój jest zaburzony następnego dnia, a krew jest sucha i śledziona, śledziona jest tracona, a skóra umiera przez długi czas.
