Pionowa oftalmoplegia nadjądrowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie Występuje w chorobie Niemanna-Picka typu młodzieńczego (przewlekły neurotyp typu C), częściej u dzieci, niewielkiej liczby dzieci lub młodzieży, rumienia wiśniowego lub ponadnuklearnych mięśni pionowych oka w dnie oka.
Patogen
Przyczyna
Choroba ta jest niedoborem sfingomielinazy spowodowanym zaburzeniami metabolizmu sfingomieliny. Ten ostatni gromadzi się w jednojądrowym układzie makrofagów 0, z wątrobą i śledzioną oraz zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego.
Sfingomielina powstaje przez przyłączenie N-sfingozyny do cząsteczki fosfocholiny w miejscu C1. Sfingomielina pochodzi z różnych błon komórkowych, matryc czerwonych krwinek i tym podobnych. Po fagocytozie przez makrofagi podczas komórkowego starzenia metabolicznego.
Aktywność tego enzymu jest najwyższa w normalnej wątrobie, a wątroba, nerka i jelito cienkie mózgu są również bogate w ten enzym. Aktywność enzymu w wątrobie, śledzionie i innych tkankach pacjenta jest zmniejszona do mniej niż 50%.
W 1914 Niëmann zgłosił 1 przypadek, a pacjent zmarł w wieku 18 miesięcy. W 1934 r. Odkryto, że jest to neuro-fosforowa choroba sedymentacyjna, a dopiero w 1966 r. Została wywołana przez brak neurofosfolipidazy (sfingomielinaza). Po nieobecności enzymu układowy metabolizm sfingomieliny jest zaburzony, a neurolipidy odkładają się w układzie jednojądrzasto-makrofagowym i komórkach tkanki nerwowej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie czynności oka badanie okulistyczne badanie okoruchowe badanie ruchu gałki ocznej oftalmoskopia
Choroba Niemanna-Picka typu młodszego (przewlekły neurotyp typu C), częściej występująca u dzieci, niewielkiej liczby dzieci lub młodzieży. Po urodzeniu rozwój jest bardziej normalny, a niektórzy mają wczesną żółtaczkę. Często pierwsza hepatosplenomegalia, większość objawów objawów neurologicznych w wieku od 5 do 7 lat (może być wcześniej lub późno w wieku dojrzewania). Upadek umysłu, bariery językowe, trudności w nauce, zmienność emocjonalna, niestabilność chodu, ataksja, drżenie, napięcie mięśniowe i hiperrefleksja, drgawki, otępienie, rumień wiśniowy lub ponadnuklearne pionowe mięśnie oka. Może żyć do 5 do 20 lat, a jednostka może żyć do 30 lat. Łączna ilość SM jest 8 razy większa niż normalna, a aktywność enzymu wynosi do 50% normalnej, co jest również zbliżone do normalnej lub normalnej.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Czopki jądrowe czopków ocznych należy odróżnić od następujących chorób.
1. Noworodek z wysoką chorobą śniegu: głównie wątroba, gdy napięcie mięśni jest sparaliżowane, plwocina, brak rumienia wiśni dna oka, zawiesina limfocytów bez wakuoli, zwiększenie aktywności fosfatazy w surowicy krwi, wysokie komórki śniegu w szpiku kostnym.
2. Choroba Wolmana: brak rumienia wiśni dna oka, RTG jamy brzusznej wykazywało podwójne powiększenie nadnerczy, kształt pozostaje niezmieniony, występuje rozlany punktowy cień zwapnienia. W cytoplazmie limfocytów występują wakuole.
3. GM gangliozydoza typu I: Ma cechy wyglądu przy urodzeniu, wysokie czoło, niski nos i grubą skórę, 50% przypadków ma rumień dna oka i wakuole miazgi limfocytów. Promienie rentgenowskie można zaobserwować w wielu dysplazji kości, zwłaszcza kręgów.
4. Choroba Hurlera (mukopolisacharyd typu I): śledziona wątroby, słaba inteligencja, limfocyty w cytoplazmie limfocytów, szpik kostny z komórkami piankowatymi i podobne NPD. Wada serca, wielokrotna dysplazja kości, brak naciekania płuc. Wydalanie mukopolisacharydu w moczu wzrasta, a granulocyty obojętnochłonne mają specjalne cząsteczki. Po czerwcu kształt, zmiany kości, utrata wzroku, zmętnienie rogówki.
