łagodna pseudoprzerostowa dystrofia mięśniowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie Postępująca dystrofia mięśniowa typu Beckera postępuje powoli (przebieg może trwać dłużej niż 25 lat, często może chodzić po 20 roku życia); częściej bez zajęcia mięśnia sercowego lub tylko łagodnego zajęcia rokowanie jest dobre, znane również jako łagodne.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest dziedziczną chorobą, recesywnym dziedziczeniem z wieloma atrybutami i indywidualnym barwieniem recesywnym.
(dwa) patogeneza
Metodę biologii molekularnej zastosowano do zlokalizowania genu DMD na chromosomie X Xp21.1 ~ Xp21.3, a genem wywołującym chorobę jest gen dystrofiny, który jest największym odkrytym do tej pory genem ludzkim, około 2000 kb lub więcej, zawierającym 79 eksonów kodujących. , region transkrybowany o wielkości 14 kb. Badania wykazały, że od 60% do 70% DMD wynika z delecji genu lub powtarzających się mutacji.
Delecje genów były rozmieszczone nieprzypadkowo, głównie w centralnym regionie genu (80%), z kilkoma występującymi na 5 (20%). Duże delecje genów często zaczynają się na 5 końcu genu, a delecje genów powodują zniszczenie otwartych ramek odczytu, co prowadzi do wydajności DMD. U pacjentów z BMD brakujący gen utrzymuje translacyjną ramkę odczytu i wytwarza białko o połowie funkcji i skróconej długości. Hipoteza „ramki odczytu” wyjaśnia różne typy kliniczne 92% pacjentów z DMD / BMD.
Dystrofina jest częścią kompleksu glikoprotein dystrofiny (DGC), kompleksu białek związanych z błoną, który obejmuje błonę sarkolemiczną i łączy cytoszkielet i macierz zewnątrzkomórkową w komórce. U pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a utratę składników DGC z powodu utraty dystrofiny można normalnie zsyntetyzować, ale nieprawidłowo zmontować i zintegrować z błoną włókien mięśniowych. Spekuluje się, że z powodu uszkodzenia DGC wywoływana jest seria reakcji łańcuchowych, prowadzących do martwicy komórek mięśniowych DMD. Brak dystrofiny zaburza związek między cytoszkieletem a macierzą zewnątrzkomórkową błony włókna mięśniowego, powodując niestabilność błony włókna mięśniowego, łzawienie błony i martwicę komórek mięśniowych.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Komórki krwiotwórcze we krwi wokół elektromiogramu
Często zaczyna się po 10 roku życia, pierwszym objawem są słabe mięśnie miednicy i kości udowej, powolny postęp, długi przebieg choroby, 25 lat lub więcej 25 lat po tym, jak objawy nie mogą chodzić, większość nie występuje w wieku 30-40 lat Prognozy są dobre.
Badanie biochemiczne w surowicy
Fosfokinaza kreatynowa (CK) jest znacznie podwyższona, osiągając 15 000 do 20 000 U / l lub nawet więcej. Podwyższone CK w surowicy może wystąpić po urodzeniu i jest nieznacznie zmniejszone pod koniec choroby.
2. Biopsja mięśni
Charakterystyczne zmiany patologiczne obejmują rozproszone zmiany zwyrodnieniowe i martwicze włókna mięśniowe. Z biegiem czasu dochodzi do wzrostu tkanki łącznej endometrium i utraty włókien mięśniowych oraz wymiany tkanki tłuszczowej.
3. Diagnoza genetyczna
Gen DMD znajduje się na Xp21.1-21.3, a białkiem kodowanym przez gen jest dystrofina. Po latach dziewięćdziesiątych główne szpitale w Chinach wykorzystały wzmocnioną jądrowo analizę Southern blotting i analizę łańcuchową reakcji polimerazy (PCR) brakujących eksonów hotspotów do diagnostyki genetycznej. W gorącym punkcie 9 par starterów analiza PCR, wskaźnik wykrycia brakujących dużych przypadków wynosił 47,5% ~ 49,6%. Ilościowe testy PCR i analiza krótkich wiązań powtórzeń tandemowych zostały zastosowane w Chinach do wykrycia nosicieli genów DMD. Nadal nie ma systematycznych badań nad diagnozą DMD mutacji punktowej.
4. Elektromiogram
W przypadku zmian miogenicznych chore mięśnie są niskie, czas trwania fali jest skrócony, a fale wielofazowe są zwiększone. Inne należy sprawdzić pod kątem EKG, EEG itp.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Niedożywienie typu Duchenne'a (DMD): znane również jako ciężkie niedożywienie pseudotłuszczowe na dużą skalę, prawie widoczne tylko u chłopców, jeśli matka jest nosicielem genu, 50% męskiego potomstwa, zwykle począwszy od 2-8 lat, początkowy sens Chodzący benzochinon, łatwy do upadku, nie może biegać i wchodzić na pokład budynku, stojąca skóra głowy, brzuch na zewnątrz, dwie stopy otwarte, chodzenie powoli kołysząc, pokazując specjalny chód krokowy, gdy chodzenie z tyłu jest bardzo trudne, należy najpierw Odwróć się i nałóż na siebie, a następnie wspnij się na kolana obiema rękami i stopniowo podtrzymuj wstawanie (znak Gowera). Można również zobaczyć w bliższych mięśniach kończyn, mięśnia czworogłowego i ramion.
Często zaczyna się po 10 roku życia, pierwszym objawem są słabe mięśnie miednicy i kości udowej, powolny postęp, długi przebieg choroby, 25 lat lub więcej 25 lat po tym, jak objawy nie mogą chodzić, większość nie występuje w wieku 30-40 lat Prognozy są dobre.
