Rozstaw siekaczy poszerzony
Wprowadzenie
Wprowadzenie Poszerzenie siekaczy jest jednym z objawów mannosideosis typu II. Choroba spichrzeniowa mannozy typu II występuje powyżej 2 lat, rozwój fizyczny i psychomotoryczny jest normalny, po 2 latach rozwój mózgu płciowego jest opóźniony, częste infekcje dróg oddechowych, brzydka twarz, grube brwi, poszerzenie siekaczy, wypukła szczęka , zanim linia włosów jest niska, występuje łagodna obustronna głuchota (głównie czuciowa). Niektórzy pacjenci mogą mieć zmniejszenie pełnej krwi.
Patogen
Przyczyna
Wady genetyczne, niedobór kwasowej alfa-mannozydazy u pacjentów jest główną przyczyną. Cechy kliniczne chorób ogólnoustrojowych spowodowanych brakiem α-mannozydazy są podobne do zespołu Hurlera i nie ma mukopolisacharydu, ale składnik zawierający mannozę w tkance jest zwiększony.
Zwykle enzym ten hydrolizuje mannozyd związany z alfa oligosacharydem. Ponieważ kwasowa alfa-mannozydaza ma niedobór w chorobie, glikoproteina nie może się rozkładać, a bogaty w mannozę oligosacharyd odkłada się w tkance, głównie w mózgu, i jest wydalany z moczem. Neurony w mózgu są spuchnięte i przypominają balon. Osad jest glikoproteiną zawierającą mannozę.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Ustne endoskopowe ustne badanie rentgenowskie
Zgodnie z objawami klinicznymi wyniki badań rentgenowskich, powtarzające się infekcje, upośledzenie umysłowe, powolny ruch, biopsja wątroby i innych tkanek wykazały niedobór α-mannozydazy typu kwasowego i brak nadmiaru mukopolisacharydu w moczu itp., Można zdiagnozować.
1. W neutrofilach, limfocytach i komórkach szpiku kostnego w otaczającej krwi znajdują się wakuolarne tkanki wątroby oraz biopsja innych tkanek, analiza biochemiczna, wykazująca wzrost mannozydu i brak kwasowej α-mannozydazy; Oligosacharydy mannozy.
2, badanie rentgenowskie: zdjęcie rentgenowskie wykazało łagodną dysplazję wielu kości, dysplazję kręgosłupa lędźwiowego, podobną do dzioba; koślawość skrzydła ramiennego, deformacja koślawości bioder, poszerzenie żeber, długi kości kości ramiennej Śródręcza i paliczka są pogrubione; czaszka i podstawa czaszki są stwardniałe, aw niektórych przypadkach może wystąpić ciężka skolioza i garbaty.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy odróżnić od następujących:
Typ I lub niemowlę jest zwykle normalny po urodzeniu. Około 1 roku może występować postępująca brzydota twarzy, gigantyczny język, płaski nos, duże uszy, szeroka międzyzębowa szerokość, duża głowa, duże dłonie i stopy, niski ton mięśni i powolny ruch kończyn, ale stopień Zespół mniej niż Hurlera, postawa mostkowa, piersiowo-lędźwiowa, pogrubiona czaszka, rogówka są ogólnie jasne, ale niektórzy pacjenci mają nieprzezroczystość kryształów, niektórzy pacjenci mają głuchotę lub barierę językową przy urodzeniu, upośledzenie umysłowe.
Zgodnie z objawami klinicznymi wyniki badań rentgenowskich, powtarzające się infekcje, upośledzenie umysłowe, powolny ruch, biopsja wątroby i innych tkanek wykazały niedobór α-mannozydazy typu kwasowego i brak nadmiaru mukopolisacharydu w moczu itp., Można zdiagnozować.
