sucha skóra
Wprowadzenie
Wprowadzenie Całe jednojądrzaste makrofagi i układ nerwowy mają dużą liczbę komórek piankowatych zawierających sfingomielinę. Choroba Wyższego Xue występuje rzadko. Jest autosomalny recesywny, z większą zachorowalnością Żydów, a wskaźnik zapadalności wynosi aż 1/25000. Obecnie istnieje co najmniej pięć typów.
Patogen
Przyczyna
Brak sfingomielinazy powoduje zaburzenie metabolizmu sfingomieliny. Ten ostatni gromadzi się w jednojądrowym układzie makrofagów 0, z wątrobą i śledzioną oraz zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego.
Sfingomielina powstaje przez przyłączenie N-sfingozyny do cząsteczki fosfocholiny w miejscu C1. Sfingomielina pochodzi z różnych błon komórkowych, matryc czerwonych krwinek i tym podobnych. Po fagocytozie przez makrofagi podczas komórkowego starzenia metabolicznego.
Aktywność tego enzymu jest najwyższa w normalnej wątrobie, a wątroba, nerka i jelito cienkie mózgu są również bogate w ten enzym. Aktywność enzymu w wątrobie, śledzionie i innych tkankach pacjenta jest zmniejszona do mniej niż 50%.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Mikroskopia rozmazu skóry sprawdzić elastyczność skóry tyroglobuliny
1 hepatosplenomegalia.
2 z uszkodzeniem neurologicznym lub rumieniem dna wiśniowego lub bez niego.
3 Limfocyty krwi obwodowej i cytoplazma monocytów mają wakuole.
4 szpik kostny może znaleźć komórki piankowate.
Płuca linii 5X wykazały naciek prosowy lub siatkowy.
Można określić 6 warunków w celu określenia aktywności sfingomielinazy, wydalania sfingomieliny, potwierdzonej biopsji wątroby, śledziony lub węzła chłonnego.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Noworodek z wysoką chorobą śniegu: głównie wątroba, gdy napięcie mięśni jest sparaliżowane, plwocina, brak rumienia wiśni dna oka, zawiesina limfocytów bez wakuoli, zwiększenie aktywności fosfatazy w surowicy krwi, wysokie komórki śniegu w szpiku kostnym.
2. Choroba Wolmana: brak rumienia wiśni dna oka, RTG jamy brzusznej wykazywało podwójne powiększenie nadnerczy, kształt pozostaje niezmieniony, występuje rozlany punktowy cień zwapnienia. W cytoplazmie limfocytów występują wakuole.
3. GM gangliozydoza typu I: Ma cechy wyglądu przy urodzeniu, wysokie czoło, niski nos i grubą skórę, 50% przypadków ma rumień dna oka i wakuole miazgi limfocytów. Promienie rentgenowskie można zaobserwować w wielu dysplazji kości, zwłaszcza kręgów.
4. Choroba Hurlera (mukopolisacharyd typu I): śledziona wątroby, słaba inteligencja, limfocyty w cytoplazmie limfocytów, szpik kostny z komórkami piankowatymi i podobne NPD. Wada serca, wielokrotna dysplazja kości, brak naciekania płuc. Wydalanie mukopolisacharydu w moczu wzrasta, a granulocyty obojętnochłonne mają specjalne cząsteczki. Po czerwcu kształt, zmiany kości, utrata wzroku, zmętnienie rogówki.
