zwiększona kruchość skóry
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zwiększona kruchość skóry często występuje w porfirii skórnej. Jeśli można go chronić przed światłem po wystąpieniu, obrzęk można wyeliminować w ciągu 2 do 5 dni, a kruchość skóry zwiększa się. Po stymulacji pojawia się złuszczający się naskórek i strup w kształcie linii oraz blizna depresyjna wielkości igły do sezamu.
Patogen
Przyczyna
Produkt pośredni w syntezie hemu porfirynowego. Synteza hemu rozpoczyna się w mitochondriach szpiku kostnego i hepatocytach i jest syntetyzowana z mitochondriów bogatych w glicynę i bursztynian przez syntetazę kwasu δ-aminolewulinowego (ala), a następnie z bilirubiny (pbg). Syntetaza jest odwodniona z wytworzeniem pbg, monopirolowego prekursora porfiryny. Pbg jest deaminowany z utworzeniem jądra hydroksymetylowej żółci, którego niewielka część jest przekształcana w uroporfirynogen i, a większość z nich jest wytwarzana przez syntazę uroporfirynogenu iii z wytworzeniem porfirynogenu III z moczu, dalsza dekarboksylacja z wytworzeniem plwociny w kale Porfiryna iii jest dalej utleniana do protoporfirynogenu ix i protoporfiryny ix, a następnie kompleksowana z żelazem z wytworzeniem hemu pod wpływem żelazawej chelatazy.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Chromosom
Porfiria skórna jest zgłaszana mniej w Chinach Według naszych statystyk, było tylko 145 przypadków w latach 1953–1996, z których epp stanowiło 75,2% (109 przypadków), pct miało 28 przypadków, cep miało 3 przypadki, a pv 1. 1 skrzynka Brak raportów HC.
1. Erytropoetyczna protoporfiria (epp) jest najczęstszą chorobą porfirii skórnej, często z wywiadem rodzinnym, i jest autosomalna dominująca. Częstość występowania występuje głównie w dzieciństwie, głównie w wieku od 4 do 10 lat, a przypadki dorosłych są rzadkie. Charakteryzuje się ostrą reakcją nadwrażliwości na światło. Po 5 do 30 minutach nasłonecznienia odsłonięte części twarzy i grzbietu dłoni wywołują mrowienie lub pieczenie, a następnie nierównomierny obrzęk i rumień, w zależności od intensywności i czasu nasłonecznienia oraz górnej części policzków i grzbietu palców. Brzuszna strona tygodnia i opuszki palców mogą mieć wybroczyny, a nawet pęcherze i złuszczanie paznokci. Jeśli można go chronić przed światłem po wystąpieniu, obrzęk można wyeliminować w ciągu 2 do 5 dni, a kruchość skóry zwiększa się. Po stymulacji pojawia się złuszczający się naskórek i strup w kształcie linii oraz blizna depresyjna wielkości igły do sezamu.
Generalnie płytsze. Po kilku latach powtarzających się epizodów skóra stopniowo pogrubia, twarz wygląda jak woskowaty, pomarańczowy nos, jasne i grube usta, a czerwonawa błona śluzowa jest gruba i gruba i jest połączona ze skórą okołooczodołową. Pęknięcia i blizny promieniowe (ryc. 2). Zgrubienie skóry tylnej części dłoni często zaczyna się w stawie śródręczno-paliczkowym i bliższym stawie międzypaliczkowym i jest podobne do kostki palca. Ponadto tył dłoni jest jeszcze bardziej widoczny na boku tygrysa, stopniowo zagęszczając mech, a wzór rowka jest oczywisty, pokazując wygląd kamyka. Szyja to głównie skóra romboidalna. Czasami pigmentacja skóry i pogrubienie włosów kostek. Cała twarz jest stara i stara.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Od CEP należy odróżnić dystroficzną pęcherzową epidermolizę, która jest często niszczona, ale jej występowanie i zmiany są związane z urazem i kolizją bez światłoczułości oraz bez czerwonych zębów i czerwonego moczu. . EPF należy odróżnić od choroby pęcherzykowej przypominającej trądzik, wiek początku, historia wrażliwa na światło i historia rodzinna są podobne, ale początek i działanie zmian skórnych znacznie różnią się od fototoksycznego uszkodzenia EPP, głównego swędzenia i braku palącego bólu, skóry Uszkodzenia to głównie grudki i pęcherzyki bez widocznego obrzęku i wybroczyny. Utworzone blizny trądzikowe i EPP różnią się powierzchownie i wklęsle, a częstość występowania ustępuje głównie po okresie dojrzewania bez powtarzających się epizodów EPP. Działanie zagęszczające skórę seksualną. Wczesna diagnoza PCT jest często trudna, ponieważ często nie ma wyraźnej historii alergii na słońce. Erozję naskórka twarzy należy odróżnić od sztucznego zapalenia skóry. Zmiany pęcherza i pęcherzy należy odróżnić od niedoboru niacyny. Bliznę i złośliwą wysypkę należy odróżnić od nabytej pęcherzowej naskórka. Kiedy dominują uszkodzenia włochate lub pigmentacyjne, należy je odróżnić od powiązanych chorób endokrynologicznych. Głównym punktem diagnozy PCT jest to, że powyższe wyniki nie powinny być izolowane i powinny być rozpatrywane łącznie.
U pacjentów z podejrzeniem porfirii skórnej należy przeprowadzić badanie porfiryn w moczu i krwinkach czerwonych .. Pozytywne wykrycie analizy porfiryny jest decydujące dla rozpoznania i diagnostyki różnicowej tej choroby.
Porfiria skórna jest zgłaszana mniej w Chinach Według naszych statystyk, było tylko 145 przypadków w latach 1953–1996, z których epp stanowiło 75,2% (109 przypadków), pct miało 28 przypadków, cep miało 3 przypadki, a pv 1. 1 skrzynka Brak raportów HC.
