Drobne urazy skóry mogą powodować pęknięcia w ustach ryb
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wrodzona wada tkanki łącznej, klinicznie charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry, kruchością skóry i naczyń krwionośnych oraz ruchomością stawów. Choroba występuje rzadko, częściej u mężczyzn niż u kobiet, często z wywiadem rodzinnym, jest to dziedziczenie autosomalne dominujące, ale charakteryzujące się również dziedziczeniem recesywnym. Choroba spowodowana nieprawidłowością w biosyntezie lub degradacją określonego składnika (takiego jak kolagen, elastyna lub glikozaminoglikan) w tkance łącznej z powodu wad wrodzonych. W ostatnich latach, w związku z rozwojem biologii molekularnej i chemii białek, zidentyfikowano główne składniki białek macierzy pozakomórkowej i odpowiadające im mutacje wielu genów.
Patogen
Przyczyna
Choroba spowodowana nieprawidłowością w biosyntezie lub degradacją określonego składnika (takiego jak kolagen, elastyna lub glikozaminoglikan) w tkance łącznej z powodu wad wrodzonych.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rutynowe badanie elastyczności skóry
Nadmierna elastyczność skóry, kiedy skóra jest podciągnięta, wydaje się, że gumka jest rozciągnięta na zewnątrz, można ją pociągnąć do 15 cm lub więcej, a następnie przywrócić po zwolnieniu. Kruchość naczyń krwionośnych, niewielkie rany skórne mogą powodować pęknięcia rybopodobne, powodując krwiak lub krwotok podskórny, niewielka liczba pacjentów może być związana z uszkodzeniami ścian naczyń żołądkowo-jelitowych, spontaniczne pęknięcie spowodowane powtarzającym się krwawieniem lub perforacją przewodu pokarmowego, może również wystąpić przełyk Hej, śmierć może nastąpić, gdy krwotok z przewodu pokarmowego jest ciężki.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Wiotkość skóry: Skóra jest luźna i pomarszczona, bez nadmiernego rozciągania skóry i stawów.
2. Zespół tunera: wykazujący rozluźnienie stawów, ale plwocinę szyi, dziecinność karłowatą i dysplazję seksualną.
3. Zespół Marfana: może mieć nadmierne rozciąganie i zwichnięcie stawów, nieprawidłowości oka i układu krążenia, widoczne charakterystyczne palce pająka.
