wysoki łuk podniebienia
Wprowadzenie
Wprowadzenie Częściej w zespole Marfana, głównie ze smukłymi kończynami, palcami pajęczymi (palcami u stóp), rękami wyciągniętymi poza długość ciała, rękami zwisającymi nad kolanami, górna część ciała jest dłuższa niż dolna część ciała. Długa deformacja głowy, wąska twarz, wysoki łuk, duże uszy i niska pozycja. Mniej tłuszczu podskórnego, mięśnie są słabo rozwinięte, zmarszczki na klatce piersiowej, brzuchu i ramionach. Niski poziom napięcia mięśniowego, wskazujący na słabe ciało. Więzadła, ścięgna i torebki stawowe są wydłużone, rozluźnione, a stawy nadmiernie rozciągnięte. Czasami zobacz klatkę piersiową, pierś kurczaka, kifozę, skoliozę, rozszczep kręgosłupa i tak dalej.
Patogen
Przyczyna
Pierwotna wada tej choroby jest nieznana. Sugerowano, że boczny związek między elastyną a łańcuchami peptydowymi tkanek kolagenowych jest osłabiony, to znaczy niedobór oksydazy lizylowej. Ponadto wiąże się to z odkładaniem kwaśnego mukopolisacharydu, zwiększonym kwasem sialowym, akumulacją kwasu hialuronowego, słabym tworzeniem siarczanu chondroityny lub nadmiernym zniszczeniem.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Radiografia ogólna, echokardiografia dopplerowska, rezonans magnetyczny (MRI)
Głównym zagrożeniem zespołu Marfana jest choroba sercowo-naczyniowa, zwłaszcza połączony tętniak aorty, który należy wcześnie wykryć i leczyć. Zgodnie z klinicznymi objawami zmian kości, oka, układu sercowo-naczyniowego można zdiagnozować trzy główne objawy i wywiad rodzinny. Klinicznie dzieli się na dwa typy: te o trzech głównych cechach nazywane są typami kompletnymi; te z tylko dwoma elementami nazywane są typami niekompletnymi. Najprostszym sposobem zdiagnozowania tej choroby jest echokardiografia, którą może wykonać każdy podejrzany.Dalsza diagnoza wymaga rezonansu magnetycznego (MRI).
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Identyfikacja: Zespół Marfana należy określić jako kompletny lub niekompletny. Trzy główne objawy zmian w kościach, oczach i układzie sercowo-naczyniowym nazywane są typami kompletnymi, a tylko dwa z nich nazywane są typami niekompletnymi.
Rozpoznanie: Głównym zagrożeniem zespołu Marfana jest choroba sercowo-naczyniowa, zwłaszcza połączony tętniak aorty, który należy wcześnie wykryć i leczyć. Zgodnie z klinicznymi objawami zmian kości, oka, układu sercowo-naczyniowego można zdiagnozować trzy główne objawy i wywiad rodzinny. Klinicznie dzieli się na dwa typy: te o trzech głównych cechach nazywane są typami kompletnymi; te z tylko dwoma elementami nazywane są typami niekompletnymi. Najprostszym sposobem zdiagnozowania tej choroby jest echokardiografia, którą może wykonać każdy podejrzany.Dalsza diagnoza wymaga rezonansu magnetycznego (MRI). Obecnie nie ma konkretnego leczenia.
