Małe lub nieobecne migdałki
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wrodzona hipogammaglobulinemia: ponad 4 do 12 miesięcy po urodzeniu węzły chłonne i migdałki są nieobecne lub małe, rozwój grasicy jest normalny. Zaburzenia rozwojowe spowodowane powtarzającymi się infekcjami.
Patogen
Przyczyna
Istnieją dwa rodzaje ukrytego dziedziczenia recesywnego i autosomalnego dziedziczenia recesywnego: pierwsze jest przenoszone przez kobiety, tylko mężczyźni są chorzy, a drugie nie jest ograniczone płciowo.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie nosowo-gardłowe MRI otolaryngologii badanie CT
Dysplazja węzłów chłonnych, małe lub nieobecne migdałki, chociaż powtarzające się infekcje, węzły chłonne i śledziona nie są obrzęknięte. Często występują różne ropne infekcje, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych, zapalenie ucha środkowego, posocznica i liszajec.
Kontrola pomocnicza:
1. Całkowita ilość immunoglobuliny w surowicy jest mniejsza niż 250 mg / dl, IgG jest mniejsza niż 200 mg / dl, a IgA, IgM, IgD i IgE są trudne do wykrycia.
2. Komórki B z powierzchniowymi antygenami Ig lub Ia w krążeniu są znacznie zmniejszone, co różni się od typowych odmian chorób niedoboru odporności.
3. Brak tej samej hemaglutyniny lub niskiego miana.
4. Odpowiedź przeciwciał na szczepienie jest bardzo niska lub nieobecna.
5. Liczba limfocytów we krwi obwodowej jest normalna, a odsetek komórek T rośnie, podczas gdy komórki B rzadko (<0,5%) lub są nieobecne. Zwiększono stosunek komórek T / B.
6. Komórkowa funkcja odpornościowa jest normalna. W biopsji węzłów chłonnych i migdałków brakuje centrów zarodkowych i komórek plazmatycznych (i normalnych ilości komórek pre-B w szpiku kostnym).
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Migdałki, zwane również migdałkami, znajdują się po obu stronach gardła i są rodzajem narządów limfatycznych o określonych funkcjach obronnych i odpornościowych. Niemowlęta przed 1. rokiem życia mają nierozwinięte gruczoły i naczynia krwionośne. Są one niewidoczne lub niewidoczne podczas badania gardła; migdałki stopniowo rosną po 1 roku życia, a ich szczyt osiąga w wieku 4–10 lat. Dysplazja węzłów chłonnych, małe lub nieobecne migdałki, chociaż powtarzające się infekcje, węzły chłonne i śledziona nie są obrzęknięte. Często występują różne ropne infekcje, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych, zapalenie ucha środkowego, posocznica i liszajec.
Kontrola pomocnicza
1. Całkowita ilość immunoglobuliny w surowicy jest mniejsza niż 250 mg / dl, IgG jest mniejsza niż 200 mg / dl, a IgA, IgM, IgD i IgE są trudne do wykrycia.
2. Komórki B z powierzchniowymi antygenami Ig lub Ia w krążeniu są znacznie zmniejszone, co różni się od typowych odmian chorób niedoboru odporności.
3. Brak tej samej hemaglutyniny lub niskiego miana.
4. Odpowiedź przeciwciał na szczepienie jest bardzo niska lub nieobecna.
5. Liczba limfocytów we krwi obwodowej jest normalna, a odsetek komórek T rośnie, podczas gdy komórki B rzadko (<0,5%) lub są nieobecne. Zwiększono stosunek komórek T / B.
6. Komórkowa funkcja odpornościowa jest normalna. W biopsji węzłów chłonnych i migdałków brakuje centrów zarodkowych i komórek plazmatycznych (i normalnych ilości komórek pre-B w szpiku kostnym).
