Srom jest niedojrzały bez włosów łonowych
Wprowadzenie
Wprowadzenie Srom jest naiwny i nie ma włosów łonowych, jest powszechny u pacjentów z zespołem Turnera, znanym również jako wrodzony zespół hipoplazji jajników, który jest jedyną znaną chorobą chromosomów płciowych. Fenotyp pacjenta to kobieta, niski wzrost, normalna inteligencja, ale często niższa niż u jego rodaków, twarz jest trójkątna, często z opadaniem powieki i szwem wewnętrznym itp., Szczęka wąska, żuchwa jest mała i cofnięta, usta są opuszczone i rekin Usta szyi, linia włosów na szyi jest bardzo niska, może sięgać ramion, około 50% pacjentów ma szyję, czyli nadmiar skóry podobnej do skrzydła, szerokość ramion, szerokość klatki piersiowej jako tarczy, słaby rozwój sutków i piersi, dwa sutki Szerokość i koślawość łokci są bardzo typowe w tej chorobie: czwarty i piąty śródręcza są krótkie i do wewnątrz i często mają dysplazję paznokci. Obrzęk limfatyczny w okresie niemowlęctwa jest szczególny.
Patogen
Przyczyna
Powód, dla którego srom jest naiwny i nie ma włosów łonowych:
Patogenezą zespołu Turnera jest brak segregacji podczas tworzenia się amfifilowych gamet, przy czym około 75% utraty chromosomu występuje u ojca, a około 10% straty występuje we wczesnym odszczepianiu zygoty.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rutynowe badanie ginekologiczne rutynowych badań narządów płciowych
Srom jest diagnozowany jako naiwny typ bez włosów łonowych:
Fenotyp pacjenta to kobieta, niski wzrost, normalna inteligencja, ale często niższa niż u jego rodaków, twarz jest trójkątna, często z opadaniem powieki i szwem wewnętrznym itp., Szczęka wąska, żuchwa jest mała i cofnięta, usta są opuszczone i rekin Usta szyi, linia włosów na szyi jest bardzo niska, może sięgać ramion, około 50% pacjentów ma szyję, czyli nadmiar skóry podobnej do skrzydła, szerokość ramion, szerokość klatki piersiowej jako tarczy, słaby rozwój sutków i piersi, dwa sutki Szerokość i koślawość łokci są bardzo typowe w tej chorobie: czwarty i piąty śródręcza są krótkie i do wewnątrz i często mają dysplazję paznokci. Obrzęk limfatyczny w okresie niemowlęctwa jest szczególny.
Nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym to głównie słaby rozwój jajników (gruczoły somatogoniczne), brak tworzenia się pęcherzyków, niedorozwój macicy, często z powodu pierwotnego braku miesiączki. Pacjenci z niską czynnością jajników mają niewiele włosów łonowych, nie mają włosów, a narządy płciowe zewnętrzne są naiwne. Ponadto około 1/2 pacjentów ma zwężenie zastawki aortalnej i deformację nerek podkowy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa sromu naiwnego bez włosów łonowych:
Zespół Klinefeltera jest także nieprawidłowością chromosomu płciowego, wykazując, że monomer X wielu ciałek Y, im więcej chromosomu X, tym poważniejsza zmiana. Najpopularniejszym typem jest 47, XXY i istnieje kilka typów chimerycznych, takich jak XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Ponieważ dodatkowy gen chromosomu X determinuje głównie zniekształcenie kanalików nasiennych w jądrze, jest również znany jako zaburzenie rozwoju kanalików nasiennych. Wydajność pacjenta jest owłosiona, włosy łonowe są rzadkie lub nieobecne, a penis i jądra są małe. Niepłodnej, mniej wyrafinowanej, może towarzyszyć rozwój piersi u mężczyzn, słabe objawy psychiczne i inne.
Zespół męski XX: Chromosom płciowy pacjenta jest typu XX. Jednak płeć jest męska, ale niewielka część chromosomu Y jest przenoszona do chromosomu X lub jest ukrytą chimerą. Objawy kliniczne niskiego wzrostu, wtórnej dysplazji seksualnej, małego penisa, jąder, azoospermii i niepłodności.
Fenotyp pacjenta to kobieta, niski wzrost, normalna inteligencja, ale często niższa niż u jego rodaków, twarz jest trójkątna, często z opadaniem powieki i szwem wewnętrznym itp., Szczęka wąska, żuchwa jest mała i cofnięta, usta są opuszczone i rekin Usta szyi, linia włosów na szyi jest bardzo niska, może sięgać ramion, około 50% pacjentów ma szyję, czyli nadmiar skóry podobnej do skrzydła, szerokość ramion, szerokość klatki piersiowej jako tarczy, słaby rozwój sutków i piersi, dwa sutki Szerokość i koślawość łokci są bardzo typowe w tej chorobie: czwarty i piąty śródręcza są krótkie i do wewnątrz i często mają dysplazję paznokci. Obrzęk limfatyczny w okresie niemowlęctwa jest szczególny.
Nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym to głównie słaby rozwój jajników (gruczoły somatogoniczne), brak tworzenia się pęcherzyków, niedorozwój macicy, często z powodu pierwotnego braku miesiączki. Pacjenci z niską czynnością jajników mają niewiele włosów łonowych, nie mają włosów, a narządy płciowe zewnętrzne są naiwne. Ponadto około 1/2 pacjentów ma zwężenie zastawki aortalnej i deformację nerek podkowy.
