duża liczba plamek po mleku kawowym
Wprowadzenie
Wprowadzenie Same plamy mleka z kawy, które istnieją same, są często tylko jednym rodzajem znamię i nie mają negatywnego wpływu na zdrowie ludzi, jednak jeśli liczba plam mleka z kawy jest duża i stopniowo się powiększa, należy zwrócić uwagę na możliwość wystąpienia „nerwiakowłókniaka”. Nerwiakowłókniakowatość, podobnie jak plamy z kawy mlecznej, jest również dominującą chorobą genetyczną. Następna generacja pacjentów ma szansę nawrotu choroby około 1/2. Druga połowa pacjentów jest spowodowana mutacjami we własnych genach. Nie są spokrewnieni z rodzicami. Oprócz objawów związanych z wiekiem, objawy różnią się znacznie między członkami rodziny lub różnymi pacjentami. Niektóre osoby mogą mieć tylko plamy mleka z kawy w ciągu swojego życia. Jednak niektórzy ludzie od dawna pojawili się różne nerwiakowłókniaki, a nawet nowotwory złośliwe.
Patogen
Przyczyna
Nerwiakowłókniakowatość, podobnie jak plamy z kawy mlecznej, jest również dominującą chorobą genetyczną. Następna generacja pacjentów ma szansę nawrotu choroby około 1/2. Druga połowa pacjentów jest spowodowana mutacjami we własnych genach. Nie są spokrewnieni z rodzicami. Oprócz objawów związanych z wiekiem, objawy różnią się znacznie między członkami rodziny lub różnymi pacjentami. Niektóre osoby mogą mieć tylko plamy mleka z kawy w ciągu swojego życia. Jednak niektórzy ludzie od dawna pojawili się różne nerwiakowłókniaki, a nawet nowotwory złośliwe.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Chromosom
Nerwiakowłókniak jest częstą dziedziczną chorobą z częstością około 1 na 3000. Jest to najczęstszy typ kliniczny. Przed okresem dojrzewania nie było prawie żadnych innych nieprawidłowości w wyglądzie, z wyjątkiem pojawienia się plam mlecznych kawy na skórze. W przyszłości niektórzy pacjenci będą mieli nerwiakowłókniakowatość skóry lub guz nerwu wzrokowego oka i guzy różnych narządów ciała. Czasami naczynia krwionośne mogą powodować nadciśnienie lub wpływać na wzrost kości i powodować skoliozę. Kilka poważnych przypadków czasami powoduje nieprawidłowy wzrost kończyn lub obrzęk limfatyczny, który wygląda jak noga słonia.
Metodą oceny, czy dziecko z plamami mleka z kawy rozwija się w nerwiakowłókniakowatość, jest: 6 lub więcej w ciele (szczególnie pod pachą), a średnica wynosi> 0,5 cm (przed okresem dojrzewania) lub> 1,5 cm (po okresie dojrzewania). Kiedy plamy mleka z kawy powinny zwracać szczególną uwagę na układ nerwowy dziecka, narządy wewnętrzne, oczy i inne guzy, a także na to, czy wzrost i rozwój dziecka są nieprawidłowe, takie jak niski wzrost, przedwczesne dojrzewanie płciowe lub upośledzenie umysłowe.
W klinice występują także rzadkie choroby genetyczne lub chromosomalne, a także plamki z mleka kawowego, dlatego gdy dziecko ma plamę z mleka kawowego i słaby wzrost lub inne nienormalne ciało, należy udać się do szpitala na badanie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa dużej liczby plam z mleka kawowego:
1, plamy pigmentacyjne: mieszane komórki plwociny i komórki plwociny zagnieżdżone głęboko w naskórku również w skórze właściwej zwanej plwociną mieszaną. Wspólne 痣 środkowe wybrzuszenie podkreśla skórzaną powierzchnię, długie włosy, otoczone rozproszonym rozmieszczeniem, innym kolorem, niejasną granicą, to granica 痣 kompozycja, połączenie childhood od dzieciństwa do skóry 痣, więc osoby starsze są rzadko mieszane 痣. Zarówno plwocina mieszana, jak i plwocina łącząca mogą mieć złośliwe zmiany.
2, podobne do plam skórnych: plamy skórne są jednym z klinicznych objawów sporadycznej czerwonki. Pacjenci w okresie noworodkowym z żółtaczką lub bez niej kontynuowali trudności w ssaniu, zaparciach, słabym oddychaniu, chrapaniu (przekrwienie błony śluzowej nosa, gruby język), chrypka, słaby płacz, mniej ruchów, wzdęcia i plamy skórne.
3, ciemne plamy na skórze: ciemne plamy można podzielić na wrodzone i nabyć dwa rodzaje.
Nerwiakowłókniak jest częstą dziedziczną chorobą z częstością około 1 na 3000. Jest to najczęstszy typ kliniczny. Przed okresem dojrzewania nie było prawie żadnych innych nieprawidłowości w wyglądzie, z wyjątkiem pojawienia się plam mlecznych kawy na skórze. W przyszłości niektórzy pacjenci będą mieli nerwiakowłókniakowatość skóry lub guz nerwu wzrokowego oka i guzy różnych narządów ciała. Czasami naczynia krwionośne mogą powodować nadciśnienie lub wpływać na wzrost kości i powodować skoliozę. Kilka poważnych przypadków czasami powoduje nieprawidłowy wzrost kończyn lub obrzęk limfatyczny, który wygląda jak noga słonia.
Metodą oceny, czy dziecko z plamami mleka z kawy rozwija się w nerwiakowłókniakowatość, jest: 6 lub więcej w ciele (szczególnie pod pachą), a średnica wynosi> 0,5 cm (przed okresem dojrzewania) lub> 1,5 cm (po okresie dojrzewania). Kiedy plamy mleka z kawy powinny zwracać szczególną uwagę na układ nerwowy dziecka, narządy wewnętrzne, oczy i inne guzy, a także na to, czy wzrost i rozwój dziecka są nieprawidłowe, takie jak niski wzrost, przedwczesne dojrzewanie płciowe lub upośledzenie umysłowe.
W klinice występują także rzadkie choroby genetyczne lub chromosomalne, a także plamki z mleka kawowego, dlatego gdy dziecko ma plamę z mleka kawowego i słaby wzrost lub inne nienormalne ciało, należy udać się do szpitala na badanie.
