wypukłe podniebienie
Wprowadzenie
Wprowadzenie Condyle jest kliniczną manifestacją choroby czaszki w zespole Ma Fanga. Choroba dominuje autosomalnie, a Dietz i wsp. (1991) zmapowali gen choroby na 15q15 ~ q21.3 poprzez analizę powiązań rodziny. W wielu tkankach ludzkiego ciała, takich jak wsierdzie, zastawka serca, duże naczynia krwionośne, kości itp., Gromadzi się mukopolisacharyd, taki jak siarczan chondroityny A lub C, który wpływa na strukturę i funkcję włókien elastycznych i innych włókien tkanki łącznej, dzięki czemu odpowiada Dysplazja i dysfunkcja narządów.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna wybrzuszenia: choroba jest dominująca autosomalnie, a Dietz i wsp. (1991) zmapowali gen choroby na 15q15 ~ q21.3 poprzez analizę powiązań rodziny. W wielu tkankach ludzkiego ciała, takich jak wsierdzie, zastawka serca, duże naczynia krwionośne, kości itp., Gromadzi się mukopolisacharyd, taki jak siarczan chondroityny A lub C, który wpływa na strukturę i funkcję włókien elastycznych i innych włókien tkanki łącznej, dzięki czemu odpowiada Dysplazja i dysfunkcja narządów. Abraham i wsp. (1982) zasugerowali, że elastyna aorty jest nienormalna, desmosom i białko izopsyny są zmniejszone, a reszty lizylowe odpowiednio zwiększone, co jest główną zmianą choroby. Zwiększone wydalanie hydroksyproliny z moczem, a także mucyna we krwi i mukopolisacharyd.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Płaska folia do badania krwi
Diagnoza wybrzuszenia: choroba jest autosomalna dominująca, a Dietz i wsp. (1991) lokalizują gen choroby na 15q15 ~ q21.3 poprzez analizę powiązań rodziny. W wielu tkankach ludzkiego ciała, takich jak wsierdzie, zastawka serca, duże naczynia krwionośne, kości itp., Gromadzi się mukopolisacharyd, taki jak siarczan chondroityny A lub C, który wpływa na strukturę i funkcję włókien elastycznych i innych włókien tkanki łącznej, dzięki czemu odpowiada Dysplazja i dysfunkcja narządów. Abraham i wsp. (1982) zasugerowali, że elastyna aorty jest nienormalna, desmosom i białko izopsyny są zmniejszone, a reszty lizylowe odpowiednio zwiększone, co jest główną zmianą choroby. Zwiększone wydalanie hydroksyproliny z moczem, a także mucyna we krwi i mukopolisacharyd.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnoza dyskryminująca: zmiany szkieletowe są głównymi zmianami i są łatwe do szybkiego rozpoznania, częstość występowania wynosi od 80% do 97,2%.
(1) Ciało jest cienkie i wysokie, a kończyny są smukłe, zwłaszcza przedramiona i uda: 1 wysokość> 180 cm; odległość 2 palców> wysokość (obie ręce rozciągnięte, odległość dwóch środkowych palców - wysokość> 7,6 cm, wartość diagnostyczna); 3 dolna część ciała ( Od spojenia łonowego do podeszwy stopy> górnej części ciała (od czubka głowy do spojenia łonowego) stosunek wynosi> 0,92 (normalna osoba ≤ 0,92).
(2) Zmiany przypominające palec pająka / palec u nogi: 1 palec (palec u nogi) jest szczególnie długi, z typową zmianą przypominającą pająka, stosunek dłoni do wysokości> 11%, stosunek stopy do wysokości> 15%; 2 znaki kciuka: Kciuk jest przywiązany, pozostałe 4 palce są pięściami, czubek kciuka znajduje się poza dolną krawędzią dłoni i około połowa pacjentów ma ten znak; 3 znak nadgarstka: trzymanie ręki pod procesem styloidalnym drugiej ręki jedną ręką Można dotykać kciuka i małego palca w warunkach bezciśnieniowych, z 82% znaku; 4 wzrost wskaźnika śródręcza i wskaźnika falangi, a normalny wskaźnik śródręcza wynosi 8,4 (8,4-10,5). 5 Inne anomalie palców (palców u stóp): Mogą występować pałki, palce (palce u stóp), cienka dłoń i płaska stopa.
(3) Uszkodzenia czaszki: 1 długie, wąskie, wypukłe; 2 indeks czaszki> 75,9; 3 oczy są zbyt szerokie lub zbyt wąskie, długość żuchwy; 4 zęby nie są wyrównane, brak zębów mądrości itp .; 5 uszu do przodu Lub opadające, koło ucha jest skromne, w kształcie starego człowieka.
(4) zmiany deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa: 1 pierś kurczaka, płaska klatka piersiowa, skrzynia lejkowa; 2 garbus, kręgosłup lub kręgosłup.
