Szarawe przebarwienie plamki pod okiem
Wprowadzenie
Wprowadzenie Choroba siarko-lipidowa mózgu typu Austin, znana również jako leukodystrofia typu Austin, jest chorobą stawów mózgowej choroby siarki i mukopolisacharydozy. Charakteryzuje się łagodnym zespołem Hurlera, wielokrotną dysplazją kości, poważnymi objawami neurologicznymi i wyraźnie niską inteligencją. Podczas badania dna oka można stwierdzić, że plamka jest szarawa i przebarwiona, a nawet ślepa.
Patogen
Przyczyna
Przyczynę żółtej plamy z szarym przebarwieniem znaleziono w dnie:
(1) Przyczyny choroby:
Wady genetyczne, brak siarczanu galaktozylo-3-sulfosaftylosulfatu (CSF) u pacjentów jest główną przyczyną tej choroby.
(2) Patogeneza:
Podstawową wadą biochemiczną tej choroby jest brak galaktozylo-3-sulfosylosfingosynosulfatazy (siarczan CSF), enzymu arylosulfatazy z trzema izoenzymami, tj. Grupą aromatyczną. Esterazy siarczanowe A, B i C, gen znajduje się w 22q13. Zwykle siarczan cerebrozydowy katalizuje odsiarczanie galaktozylo-3-sulfosylosfingozyny, laktozylotioestru i siarczanu galaktozylosfingozyny. Z powodu braku siarczanu cerebrozydu w ciele pacjenta wyżej wspomniane kilka glikozydów nie jest całkowicie rozłożonych i może powodować choroby z powodu nadmiernego odkładania się w mózgu.
Zmiany patologiczne tej choroby są najbardziej widoczne w ośrodkowym układzie nerwowym i nerwach obwodowych. W tkankach mogą również wystąpić inne narządy wewnętrzne. Niektóre neurony w tkance mózgowej są tracone, astrocyty są namnażane, a kora ma reakcję mikrogleju w głębszej warstwie. Nadal zachowane, istota biała wykazała znaczną utratę neofosfolipidów, podczas gdy włókna nerwowe w kształcie litery „U” były względnie nienaruszone, a liczba oligodendrocytów została zmniejszona. Materiał osadczy znaleziono w pozostałych oligodendrocytach i okołonaczyniowych makrofagach w jądrze zębatym móżdżku. W podwzgórzu, wzgórzu, zwojach podstawy mózgu, mostkach, komórkach rogu przedniego kręgosłupa, komórkach zwoju korzenia nerwu rdzeniowego i komórkach zwoju siatkówki znaleziono cytoplazmatyczne ciała inkluzyjne, które zawierają substancje metachromatyczne, pod mikroskopem polaryzacyjnym, metachromatyczne Substancja jest żółta i zielona. Substancja jest dodatnia dla barwienia PAS i dodatnia dla barwienia czarnego Sudanu. Pod mikroskopem elektronowym wewnątrzkomórkowe ciałka inkluzyjne są hydrofilowe, z których większość znajduje się w lizosomach, a wielkość ciałek inkluzyjnych nie jest Itp. (> 1 μm), głównie złożony z koncentrycznych lub poziomych struktur warstwowych w przezroczystej matrycy, każda warstwa ma grubość 6-8 nm, a druga zawiera Składa się z amorficznego materiału, cienka folia na zewnątrz takich ciał inkluzyjnych (3 ~ 4nM) wytwarzany z osnowy oparte na dużym zewnątrzkomórkowym kulistym lub okrągłym cząstek pod mikroskopem te materiały mają metachromatycznych.
Zmiany patologiczne nerwu wzrokowego i nerwu obwodowego są segmentowe demielinizacyjne, aw komórkach Schwanna dochodzi do osadzania się substancji metachromatycznych. Pod mikroskopem elektronowym substancja ta jest polimorficzna i składa się z „ciał zebry”. Barwienie depozytów może być również obecne w kanalikach nerkowych i komórkach nabłonka przewodu żółciowego, komórkach gruczołów wydzielania wewnętrznego, komórkach miąższu wątroby i komórkach Kupffera.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie okulistyczne badanie dna oka lampa szczelinowa badanie powieki badanie CT mózgu
Badanie żółtej plamy z szarym przebarwieniem na dnie:
Objawy kliniczne zaczynają pojawiać się w wieku od 9 miesięcy do 2 lat. Najwcześniejsze objawy to nieprawidłowości w zachowaniu, drażliwość, ataksja, nieskoordynowane ruchy lub nieprawidłowy chód.W większości przypadków może występować niskie napięcie mięśniowe, a czasami paraplegia porażenna. Po tym, jak uszkodzenie trwa przez rok, dziecko nie może znieść, a reakcja jest wolniejsza i bardziej oczywista. Mogą występować bariery językowe, zwiększone napięcie mięśniowe (bardziej oczywiste kończyny dolne), słabsze lub nieobecne głębokie odruchy, a ataksja może ulec dalszemu pogorszeniu. Przerywany ból kończyn itp. W wieku od 3 do 4 lat dziecko jest przykute do łóżka, kwadriplegii, oczopląsu i zmian w móżdżku. Wentylacja, zanik optyczny i powolna reakcja są bardziej wyraźne. Badanie dna oka można stwierdzić, że plamka jest szarawa i można ją później oślepić. Oprócz objawów układu nerwowego mogą występować wady szkieletu spowodowane przez dysplazję wielu kości, rysy twarzy są łagodnymi cechami zespołu Hurlera.
Choroba może być powikłana oczopląsem, zmianami móżdżku, drgawkami, zanikiem wzrokowym, ślepotą, wadami szkieletu spowodowanymi dysplazją wielu kości, a czasami paraplegią porażenną.
Choroba opiera się na objawach klinicznych, przede wszystkim na objawach klinicznych układu nerwowego, a także na badaniach laboratoryjnych w celu uzyskania wzrostu diagnozy siarczanu heparanu w moczu. Leukocyty mają ciałka inkluzyjne metachromatyczne w otaczającej krwi. Analiza biochemiczna wtrąceń komórek mózgu lub tkanki wątrobowej polega na zwiększeniu liczby gangliozydów, a głównie gangliozydów GM2 i GM3, a także siarczanu heparanu.
Badanie rentgenowskie: Badanie rentgenowskie wykazało podobny typ mukopolisacharydozy, ale stopień zmiany był mniejszy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Objawy plamki wydają się mylone z szarymi przebarwieniami na dnie:
1. Obecność trójkątnych, okrągłych lub półksiężycowych niebieskich, szarych lub czarnych plam w bieli oka jest częstym objawem tsutsugamushi w jelitach.
2. Jeśli w plamce plamistej znajduje się wiśniowa plamka, zmiana rojeniowa w filmie rentgenowskim płuc wspomaga diagnozę choroby Niemanna-Picka.
3. Dno lampartopodobne: Ponieważ pigment nabłonka barwnikowego siatkówki jest mniejszy, przez siatkówkę, która jest podobna do tekstury skóry lamparta, można zobaczyć zabarwiony obszar naczyniowo-naczyniowej struktury makronaczyniowej i przestrzeni naczyniowej. Rodzaj
