Wiśniowoczerwone plamy na plamce
Wprowadzenie
Wprowadzenie Choroba Niemanna-Picka (NPD) jest dziedziczną chorobą metaboliczną powodowaną przez sfingomielinę i złogi cholesterolu w różnych narządach ciała. Często obserwuje się ją u małych dzieci, ma wątrobę, śledzionę i żółtą plamistą wiśnię. Główne cechy, takie jak duże piankowate komórki w czerwonych plamach i rozmazy szpiku kostnego. Chorobę po raz pierwszy zgłosił Niemann w pierwszym przypadku w 1914 r. W 1922 r. Pick szczegółowo opisał odkrycia patologiczne, stąd nazwa. Po raz pierwszy Chiny zgłosiły 2 przypadki w 1963 r., A następujące doniesienia opisano poniżej.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna czerwonych plam wiśniowych w plamce dna oka: autosomalne dziedziczenie recesywne.
Patofizjologia:
Choroba jest autosomalna recesywna, a Żydzi są bardziej chorzy. Potwierdzono, że typ A i typ B tej choroby są spowodowane brakiem sfingomielinazy. Enzym jest szeroko obecny w lizosomach różnych komórek tkankowych, a także znajduje się w mitochondriach i mikrosomach, szczególnie w hepatocytach. Sfingomielina jest obecna w błonie plazmatycznej wszystkich błon komórkowych i błon subkomórkowych, w tym w macierzy czerwonych krwinek. Gdy enzym jest niedobór, takich lipidów nie można zhydrolizować, co powoduje duże nagromadzenie w komórkach, któremu często towarzyszy odkładanie się cholesterolu i bisfosfonianu. Zasada podwyższonego cholesterolu jest niejasna, wydaje się, że istnieje ścisły związek między cholesterolem a metabolizmem sfingomieliny, a także może występować niewielki wzrost innych sfingolipidów. W komórkach typu C i D główne złogi to cholesterol, sfingomielina jest mniejsza, a sfingomielinaza jest również zmniejszona w komórkach, a poziomy są między A i B i normalnymi ludźmi. Istnieją oczywiste przeszkody w estryfikacji egzogennego cholesterolu w fibroblastach skóry pacjentów i na podstawie tej możliwej patogenezy ustalono homozygotę, nosicieli i prenatalne metody diagnostyczne, więc uważa się to za Rodzaj przyczyny choroby Gen sfingomielinazy znajduje się na chromosomie 17, a jego struktura jest dobrze poznana. Gen typu C jest zmutowany na chromosomie 18.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Lampa szczelinowa do badania dna oka
Badanie czerwonej plamy żółtej plamy na dnie:
Objawy i znaki:
1. Typ A: 3 do 4 miesięcy po urodzeniu, trudności z karmieniem, niedożywienie, wątroba i śledziona, często pojawiają się przed powiększeniem śledziony, powiększeniem węzłów chłonnych, opóźnieniem rozwoju nerwu psychicznego, ale z powodu jego postępu Jest wolniejszy, więc często nie występuje w ciągu kilku miesięcy po chorobie, nie tylko nie spełnia standardów rozwojowych tego wieku, ale także wykazuje regresję i zmniejsza się siła mięśni. Skóra ma brązową pigmentację, co może mieć wpływ na płuca, aw ciężkich przypadkach zarówno na słuch, jak i na wzrok, a nawet na utratę wzroku. Od 30% do 50% pacjentów ma plamki wiśniowe na plamce dna oka. Dziecko stopniowo traci na wadze, często zmarło z powodu wtórnej infekcji przed 3 do 4 lat.
2. Typ B: Ten typ rozwija się bardzo powoli, z wyjątkiem wątroby i śledziony, brak jest działania układu nerwowego lub jest on jedynie łagodny, co może prowadzić do przeżycia długoterminowego.
3. Typy C i D: Dziecko ma normalną sprawność w ciągu kilku lat po urodzeniu i stopniowo rozwija objawy neurologiczne, takie jak redukcja słownictwa, ataksja, drgawki i paraliż gałki ocznej ponadjądrowej. Wątroba jest duża, a śledziona nie jest tak duża jak wątroba. Choroba postępuje powoli, rozwój umysłowy i motoryczny stopniowo maleje, a następnie wzrasta napięcie mięśni i pojawia się hiperrefleksja. Typy C i D działają podobnie, ale typ C jest powszechnie spotykany w Nowej Szkocji w Kanadzie. Niektóre niewyjaśnione noworodkowe zapalenie wątroby zostało uznane za pacjenta typu C.
Kontrola diagnostyczna:
Diagnoza: Niemowlęta i małe dzieci mają wątrobę i śledzionę, a wątroba jest większa niż śledziona, a układ nerwowy pojawia się stopniowo. Choroba powinna być podejrzewana. Jeśli w obszarze plamki żółtej pojawi się wiśniowa plamka, występują zmiany prosowe w filmie rentgenowskim płuc. Rozpoznanie tej choroby, ważna diagnoza opiera się na odkryciu typowych piankowatych komórek Niemann-Picka w szpiku kostnym. Oznaczenie aktywności sfingomielinazy można potwierdzić, jeśli zostanie zmniejszone.
Kontrola laboratoryjna:
1. Krew: może wystąpić umiarkowana niedokrwistość, małopłytkowość, której zasięg zależy od stopnia zajęcia szpiku kostnego. Leukocyty są na ogół normalne, mogą być zmniejszone lub nawet nieznacznie zwiększone, limfocyty i monocyty mogą mieć wakuole.
2. Szpik kostny: Stopień mieloproliferacji i proporcja różnych komórek są normalne. Można znaleźć typowe komórki Niemanna-Picka. Średnica komórek wynosi 20-90 μm, okrągła, eliptyczna lub kątowa, z małą ekscentrycznością. Jądro jest wypełnione spienionymi granulkami sfingomieliny, takimi jak kropelki tłuszczu morwy. Struktura ta powoduje, że cytoplazma jest pienista, dlatego nazywa się ją również komórkami piankowatymi. Barwienie Rittera było jasnoniebieskie, barwienie lipidów (Sudan III) było dodatnie, ściana wakuolowa barwiąca glikogenem była dodatnia, centrum wakuolowe było ujemne, a barwienie fosfatazy alkalicznej i peroksydazy były ujemne.
Inne kontrole pomocnicze:
1. Badanie rentgenowskie: typ A może mieć naciek prosowy w płucach, kość może mieć łagodne powiększenie jamy rdzeniastej i przerzedzenie kory korowej, badanie CT mózgu i MRI może mieć zwyrodnienie istoty szarej, zmiany demielinizacyjne i atrofię móżdżku.
2. Test enzymatyczny: leukocyt, badanie biopsji skóry test hodowli fibroblastów w celu zmniejszenia sfingomielinazy.
3. Inne: Kultura fibroblastów skóry wykrywa estryfikację cholesterolu, ma zaburzenie typu C, a także jest barwiona filipiną, która wykazuje nagromadzenie niezestryfikowanego cholesterolu w lizosomach. Biopsja odbytnicy wyraźnie pokazuje odkładanie się w komórkach nerwowych typu C przed (czasami niekiedy kilkuletnim) pojawieniem się objawów neurologicznych.
Zakażenie jest częstym powikłaniem i główną przyczyną śmierci i należy je leczyć agresywnie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Czerwone plamy na plamce dna oka można łatwo pomylić.
Stwierdzono, że plamka ma szare przebarwienie u podstawy: dzieci typu Austin z mózgową siarczanicą, znane również jako leukodystrofia typu Austin, są chorobą stawów choroby siarki mózgowej i mukopolisacharydozy. Charakteryzuje się łagodnym zespołem Hurlera, wielokrotną dysplazją kości, poważnymi objawami neurologicznymi i wyraźnie niską inteligencją. Podczas badania dna oka można stwierdzić, że plamka jest szarawa i przebarwiona, a nawet ślepa.
Rumień dna wiśni dna: z powodu przerwania dopływu krwi tętniczej dna, rozproszony szarobiały obrzęk w tylnym biegunie siatkówki, dołek w dnie i uderzający „rumień wiśniowy” w otaczającym szaro-białym obszarze obrzęku.
Krwotok plamisty lub płonący w dnie: Krwotok z dna oka nie jest niezależną chorobą oka, ale cechą wspólną wielu chorób oczu i niektórych chorób ogólnoustrojowych. Często w retinopatii spowodowanej retinopatią nadciśnieniową, cukrzycą i chorobą nerek. Zapalenie żył siatkówki, niedrożność żył siatkówki, zapalenie naczyń optycznych i choroby krwi powodują retinopatię, urazowy krwotok dna oka. Te same uszkodzenia patologiczne, takie jak krwotok siatkówki, wysięk, mikroangioma, neowaskularyzacja itp., Z różnych przyczyn.
