wada oka
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wady wzroku są jednym z objawów dziedzicznego postępującego zapalenia nerek. Chociaż wady wzroku nie są tak częste jak głuchota, są one również powszechne, z częstością od 15% do 30%. Wytwarzanie tych patogennych nośników genów jest związane z niepełną penetracją heterozygot, takich jak zmętnienie rogówki, mała rogówka, zwichnięcie soczewki, zaćma, jaskra, dysplazja plamki, zez, oczopląs itp., Obejmujący całe oko. W niektórych dominujących dziedzicznych rodzinach istnieją nosiciele genów sprawczych, które nie objawiają się, ale mogą przenosić choroby na potomstwo. Wytwarzanie tych nosicieli genów przyczynowych jest związane z heterogenicznością heterozygot, która występuje częściej u kobiet.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna wad wzroku:
1. Dominujące dziedziczenie związane z płcią jest głównym spadkiem tej choroby. Ponieważ gen powodujący chorobę znajduje się na chromosomie X, dziedziczenie jest powiązane z płcią. Choroba matki jest również przekazywana, a dzieci mają równe szanse zachorowania, co stanowi 50%. Ojciec nie przekazał dziecka, ale przekazał wszystkie córki. W związku z tym w rodzinie jest więcej kobiet niż mężczyzn. Ale mężczyzna jest ważniejszy niż kobieta, ponieważ kobieta ma normalny homologiczny chromosom (heterozygotyczny), podczas gdy mężczyzna nie ma (pół-zygota). W połowie lat 80. XX wieku niektórzy badacze zaczęli badać lokalizację genu wywołującego chorobę i jednogłośnie stwierdzili, że znajduje się on pośrodku długiego ramienia chromosomu X (Xq22). Ta mutacja genetyczna nie była jednak znana do czasu, gdy Myers i wsp. W 1990 r. Potwierdzili, że zmutowany gen jest genem podjednostki łańcucha kolagenu IVα α5 (IV), COL4A5. Jednak w 1993 r. Zhou i wsp. Odkryli gen IV podjednostki łańcucha kolagenu IVα α6 (IV) CoL4A6 w tym miejscu Xq22 i potwierdzili, że mutacja COL4A6 może również powodować chorobę.
2. W ten sposób dziedziczone jest autosomalne dominujące dziedzictwo od 1/7 do 1/3 rodziny. Ponieważ gen powodujący chorobę znajduje się na autosomie, dziedziczenie nie jest związane z płcią. Chorzy lub dzieci matki mają taką samą szansę zachorowania, około połowa z nich, a ojciec może przekazać dziecko. Nasilenie stanu pacjenta nie jest związane z płcią, a ciężkość stanu jest podobna u mężczyzn i kobiet. Po odkryciu lokalizacji genu wywołującego chorobę u pacjentów z tym genem dominującym powiązanym z chorobą, ludzie badali lokalizację genu wywołującego chorobę u pacjentów z tym wzorem genetycznym. Wiadomo, że geny pozostałych czterech podjednostek łańcucha kolagenu IVα znajdują się na autosomie: geny α1 (IV) i α2 (IV) COL4A1 i COL4A2 znajdują się na chromosomie 13; geny α3 (IV) i α4 (IV) COL4A3 i COL4A4 znajduje się na chromosomie 2. Która mutacja genetyczna spowodowała koszt choroby? Dopiero niedawno potwierdzono, że była to COL4A3 i COL4A4 na chromosomie 2.
3. Autosomalne dziedziczenie recesywne (autosomalne dziedziczenie recesywne) Chorobę tę zgłoszono po 1981 r., Rozpoznano, ale taka rodzina genetyczna występuje rzadko. Chociaż gen patogenny znajduje się również na autosomie, fenotyp heterozygoty jest normalny, ale homozygota pokazuje chorobę, więc pacjenci z objawami klinicznymi są często dziećmi bliskich krewnych (rodzice są nosicielami genu choroby, a następnie Szansa na chorobę dziecka wynosi 1/4, a szansa, że zostanie nosicielem genu przenoszącym choroby o fenotypie wynosi 1/2). Niedawno zidentyfikowano również lokalizację genu powodującego chorobę na chromosomie, a także COL4A3 i COL4A4 na chromosomie 2.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Okulistyka i badanie TK oka
Badanie i diagnoza wad wzroku:
1. Wydajność nerek:
Najważniejszym objawem klinicznym zespołu Alporta jest krwiomocz, a dotknięci nim pacjenci płci męskiej mają uporczywe krwiomocz mikroskopowy. W wieku 20 lat u wielu pacjentów często dochodzi do epizodów dużego krwiomoczu po zakażeniu górnych dróg oddechowych. Dotknięte kobiety są często heterozygotyczne, mogą wykazywać przerywany krwiomocz, a od 10% do 15% heterozygotycznych kobiet nigdy nie miało krwiomoczu. Dotknięci nim chłopcy mogą rozwinąć krwiomocz w ciągu 1 roku i prawdopodobnie pojawią się zaraz po urodzeniu. Chłopiec, który nie miał krwiomoczu w wieku 10 lat, nie jest już możliwy.
2. Utrata słuchu:
Mężczyźni, którzy są głusi, ale nie cierpią na chorobę nerek, nie przekażą zespołu Alporta potomstwu. Wczesny ubytek słuchu można wykryć tylko podczas testu słuchu. Obie strony słuchu są zredukowane do zakresu od 2000 do 8000 Hz. Utrata słuchu u mężczyzn jest postępująca i ostatecznie rozprzestrzeni się na inne częstotliwości, w tym częstotliwość wokalizacji. U pacjentek ubytek słuchu jest mniejszy i występuje częściej w starszym wieku.
3. Wady oka:
Chociaż wady wzroku nie są tak częste jak głuchota, są one również powszechne, z częstością od 15% do 30%. Przednia soczewka stożkowa (tj. Środkowa część soczewki tworzy stożkowy przedni worek) jest zasadniczo charakterystyczną zmianą zespołu Alporta. Nielson stwierdził, że wszyscy pacjenci ze stożkowymi kryształami byli w stanie uzyskać dowody przewlekłego zapalenia nerek i głuchoty zmysłowo-nerwowej po dokładnym zbadaniu.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Objawy wad wzroku, które są mylące:
Kurczenie się soczewki: skomplikowana zaćma związana z chorobą odcinka przedniego, powolny postęp zmiany, taki jak miejscowe zapalenie, można kontrolować, zmętnienie może być stabilne przez długi czas bez rozwoju. W miarę postępu choroby stopień i stopień zmętnienia nadal rośnie i rozszerza się, ostatecznie obejmując całą soczewkę. Podczas postępu w soczewce lub w kapsułce mogą pojawić się krystaliczne substancje lub złogi wapienne, a w zaawansowanym stadium soczewka może się skurczyć, a nawet zwapnić.
Deformacja źrenicy: Deformacja źrenicy odnosi się do nienormalnego kształtu źrenicy lub nieprawidłowej reakcji źrenic po obu stronach. Zwykle okrągłe, obie strony są równe, a reakcje uczniów po obu stronach są zsynchronizowane. Może być eliptyczny w jaskrze lub guzach wewnątrzgałkowych; kształt może być nieregularny, gdy utknie tęczówka.
Wrodzona aniridia: Aniridia jest zaburzeniem rozwojowym w obu oczach, charakteryzuje się wrodzoną dysplazją tęczówki lub brakiem normalnej tęczówki. Może być również związana z różnymi chorobami oka, takimi jak zmętnienie rogówki, mała rogówka i zwichnięcie soczewki. , zaćma, jaskra, dysplazja plamki żółtej, zez, oczopląs itp. obejmujący całe oko.
