Pediatryczna choroba spichrzeniowa glikogenu typu Ⅴ
Glikogenowa choroba spichrzeniowa (GSD) to klasa zaburzeń metabolizmu glikogenu spowodowana wrodzonymi defektami enzymatycznymi i jest autosomalna recesywna. Brak niedoboru fosforylazy mięśni (fosforylazy) prowadzi do zablokowania rozpadu glikogenu w komórkach mięśniowych i niewystarczającej produkcji ATP. Dotknięta tkanka to mięsień prążkowany. Główną cechą kliniczną jest ból, skurcze i osłabienie po silnym skurczu mięśni. Znany również jako zespół Mc Ardle'a, zespół McArdle-Schmida-Pearsona, choroba odkładania glikogenu typu Cori Ⅴ, choroba metabolizmu glikogenu, typ mięśni, niedobór fosforylazy mięśni i tak dalej.
Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.