Mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza (MPS) to grupa lizosomalnych chorób kumulacyjnych, spowodowana niedoborem hydrolazy lizosomalnej, która powoduje zablokowanie degradacji kwaśnych mukopolisacharydów (glukozaminoglikanów) oraz gromadzenie się mukopolisacharydów w organizmie. Szereg objawów klinicznych. U pacjentów z mukopolisacharydozą nadmierna ilość mukopolisacharydów jest przechowywana w kościach, chrząstce i innych tkankach lub narządach, co wpływa na prawidłowy rozwój tych tkanek lub narządów. Nadmiar mukopolisacharydów jest wydalany z moczem i występuje szereg objawów klinicznych. I wydajność obrazowania. Mukopolisacharydoza jest wrodzonym lub pierwotnym zespołem nieprawidłowości metabolicznych.