Niedobór acylotransferazy fosfatydylocholino-cholesterylowej
W 1967 i 1968 r. Gjone i Norum po raz pierwszy zgłosili rodzinną chorobę charakteryzującą się białkomoczem, niedokrwistością, hiperlipidemią i zmętnieniem rogówki. Dalsze badania wykazały, że pacjenci mieli podwyższony poziom cholesterolu i triacyloglicerolu w osoczu oraz jaja hemolizowane. Zmniejszony poziom fosfolipidów, podwyższony poziom wolnego cholesterolu, fosfatydylocholiny, często wpływają na nerki, a niewydolność nerek jest przyczyną śmierci.
Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.