catarata congênita
Introdução
Introdução à catarata congênita Qualquer causa, como envelhecimento, genética, distrofias locais, anormalidades imunológicas e metabólicas, trauma, envenenamento, radiação, etc., podem causar distúrbios do metabolismo do cristalino, resultando em desnaturação e turbidez da proteína do cristalino, conhecida como catarata. Neste momento, a luz é bloqueada pela lente opaca e não pode ser projetada na retina, de modo que o objeto não pode ser visto. Do ponto de vista da prevenção da cegueira grupal e prevenção da cegueira, a Organização Mundial de Saúde degenera e turbina a lente, torna-se opaca e até afeta a visão, e aqueles com acuidade visual corrigida de 0,7 ou menos são classificados no intervalo de diagnóstico da catarata. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: estrabismo, nistagmo, retinopatia
Patógeno
Causas da catarata congênita
Genética (35%):
Nos últimos 50 anos, houve um estudo mais aprofundado sobre a herança da catarata congênita: cerca de um terço das cataratas congênitas são hereditárias, entre as quais a herança autossômica dominante é a mais comum. As estatísticas da China mostram que a herança dominante é responsável por 73. %, herança recessiva foi responsável por 23%, e nenhum relato de herança sexual foi relatado.Em áreas ou países com altas taxas de casamento de sangue, a herança recessiva não é incomum.
Fatores ambientais (30%):
Além da hereditariedade, a influência de fatores ambientais é outra importante causa de catarata congênita, responsável por cerca de um terço das cataratas congênitas. Em particular, a nutrição e a infecção durante a gravidez têm um grande impacto sobre a doença, por isso é necessário enfatizar o cuidado perinatal para reduzir a incidência de catarata congênita.
Outros fatores (30%):
Cerca de 1/3 das cataratas congênitas não são claras, isto é, esporádicas, sem fatores ambientais óbvios, alguns dos casos podem ser hereditários, novas mutações autossômicas dominantes, catarata na primeira geração No entanto, não há história familiar, por isso é difícil determinar que casos únicos hereditários, hereditários recessivos, também são difíceis de diagnosticar como hereditários.
O método mais básico para determinar a causa da catarata congênita é identificar primeiro se a catarata é uma condição isolada em uma criança saudável ou parte de uma lesão sistêmica ou ocular.Em alguns casos, ao compreender a história familiar e história pessoal, combinada com todo o corpo e olho O exame do departamento pode geralmente encontrar a causa e fazer um diagnóstico correto.Catarata pré-polar, cone posterior da lente geralmente não está associado com anormalidades sistêmicas, crianças com hiperplasia vítrea permanente bilateral devem ser diferenciadas da doença de Norrie, 13-trissomia. A história dos primeiros 3 meses de gravidez materna, história de medicação, histórico de exposição a raios-X, etc., tem valor de referência importante.
Quando um recém-nascido tem catarata em um olho ou nos dois olhos, a causa deve ser esclarecida, se houver história familiar positiva, relacionada aos restos, além da influência de fatores ambientais, e algumas doenças comuns do corpo, mesmo após a doença. Depois da análise familiar ou do exame laboratorial, ainda há 1/3 dos casos que não podem ser encontrados.As cataratas com causas desconhecidas são denominadas cataratas idiopáticas, sem alterações oculares e sem sofrimento sistêmico. Fatores causam turbidez no organismo.É especulado que um quarto deste grupo de pacientes é causado por uma nova mutação genética autossômica dominante, alguns dos quais estão relacionados a doenças sistêmicas, mas são negligenciados ou irreconhecíveis devido à manifestação leve de doenças sistêmicas.
Patogênese
1. Genética: Embora a pesquisa genética da catarata congênita tenha ocorrido há mais de cem anos, ela trouxe algumas dificuldades para a pesquisa por causa de diferentes tipos, diferentes locos genéticos e heterogeneidade genética. Desde a década de 1950, os locos genéticos da catarata congênita foram estudados.Pelo menos 12 genes patogênicos estão localizados em diferentes locais em diferentes cromossomos.No momento, pelo menos, 3 cataratas congênitas autossômicas dominantes são encontrados. Em dois cromossomos, um tipo de gene causador de catarata (tipo pós-polar) está localizado no cromossomo 16 ligado à haptoglobina, e um tipo de catarata embrionária está localizado no cromossomo 2 Outro tipo de núcleo embrionário, o gene causador da catarata nuclear fetal está localizado no cromossomo 1, e a catarata hereditária dominante é caracterizada pela herança irregular e dominante, que é caracterizada pela herança hereditária irregular. É possível pensar em cataratas hereditárias ou congênitas recessivas de causa desconhecida.
As cataratas autossômicas recessivas são raras e estão mais relacionadas ao casamento de parentes próximos, sendo a incidência de parentes próximos 10 vezes maior do que a dos filhos maternos aleatórios, sendo mais comum a catarata nuclear, recessiva. Cataratas genéticas também podem ser classificadas incorretamente, porque em uma família com casamento aleatório, se o pai tem um fenótipo normal, mas é portador do gene causador de catarata, se uma criança com catarata congênita estiver equivocada, isso será um erro. Considera-se ser uma catarata de causa desconhecida.
Como não há um método para detectar portadores de genes recessivos, proibir parentes próximos é uma medida importante para reduzir a catarata genética recessiva, sabendo-se que tais cataratas têm de 2 a 3 genes patogênicos.
As cataratas recessivas ligadas ao cromossomo X são raras, e há um gene causador da doença, sendo os pacientes do sexo feminino cataratas nucleares, que são estáticas ou gradualmente se transformam em catarata madura.
Experiências em animais observaram cataratas congênitas hereditárias, como a catarata nuclear autossômica dominante no hamster, e a catarata hereditária recessiva do tipo y-seal, que pode gradualmente se transformar em uma catarata completa.
Uma catarata esporádica sem história familiar pode ser uma mutação em um gene autossômico dominante, sendo a primeira geração de catarata na família, e seus filhos terão 50% de chance de adoecer.
No estudo da genética molecular da catarata congênita, os resultados mostraram-se inconsistentes, devido ao fato de que a doença tem diferentes locos genéticos e é polimórfica.No estudo da tecnologia de recombinação de DNA, foi encontrado o defeito do gene γ do cristalino. Pode causar catarata congênita hereditária.Outros estudiosos acreditam que a ocorrência de catarata está relacionada ao cromossomo 21, defeito do gene da proteína cristalina e defeito do gene da proteína MIP do cristal do cromossomo 12. É encontrado no estudo da catarata hereditária por espectroscopia Raman a laser. Quando a catarata começa a se formar, exibe uma mudança no resíduo tirosina cristalino, e o grupo tiol é convertido em uma ligação dissulfeto, que é reticulada em um polímero macromolecular, de modo que o polímero de proteína de cristal túrbido está em um estado estável.
2, fatores ambientais: deve ser proposto é a infecção da mãe nos primeiros 2 meses de gravidez, é um fator não negligenciável levando a catarata, infecção gravidez (rubéola, catapora, pitiríase simples, sarampo, pitiríase bandada e Influenza e outros vírus podem causar turbidez da lente fetal.Nesse período, a cápsula cristalina não está totalmente desenvolvida e não pode resistir à invasão do vírus.Atualmente, a síntese de proteína cristalina é ativa e sensível à infecção viral, afetando o crescimento e desenvolvimento das células epiteliais cristalinas. Ao mesmo tempo, há mudanças na nutrição e bioquímica, e o metabolismo dos cristais está desordenado, causando turbidez.Na fase tardia da gravidez, a cápsula de cristal do feto foi gradualmente desenvolvida e melhorada, e o cristal é protegido contra o vírus.
Entre as cataratas causadas por várias infecções virais, a mais comum é a infecção pelo vírus da rubéola, nos Estados Unidos ocorreu uma epidemia de rubéola entre 1964 e 1965, e 20.000 crianças sofreram da síndrome da rubéola e 50% delas tinham catarata congênita. Há turbidez cristalina ao nascimento ou até um ano após o nascimento O grau de turbidez está relacionado com o tempo ou extensão do vírus que invade o cristal.Além disso, com o aumento da incidência de várias doenças sexualmente transmissíveis, catarata causada por infecção por vírus herpes simplex tipo II Atenção também deve ser dada ao fato de que recém-nascidos podem ser infectados com o vírus do canal de nascimento da mãe.É relatado que um herpesvírus tipo II simples é cultivado no córtex de cristal do paciente, e os cristais neonatais podem ser transparentes, mas cataratas logo ocorrem.
Desnutrição durante a gravidez, radiação pélvica, tomar certos medicamentos (como altas doses de tetraciclina, hormônios, preparações de ácido salicílico, anticoagulantes, etc.), doenças sistêmicas durante a gravidez (doenças cardíacas, nefrite, diabetes, anemia, hipertiroidismo, A contração das mãos e dos pés, os distúrbios do metabolismo do cálcio e a deficiência de vitamina D podem causar opacidade fetal.
Outra causa comum de catarata congênita é o distúrbio do desenvolvimento do feto nos últimos 3 meses, com manifestações típicas do peso ao nascer e hipóxia prematura, danos ao sistema nervoso central e experimentos em animais que confirmaram que a hipóxia intrauterina pode causar catarata congênita. .
Cerca de 2,7% dos bebês prematuros têm catarata após o nascimento.Existem bolhas claras sob as cápsulas anterior e posterior.Os olhos são simétricos.As bolhas podem diminuir ou gradualmente desenvolver-se em opacidade difusa sob a cápsula posterior.Além disso, bebês prematuros com desenvolvimento imaturo frequentemente precisam inalar. Alta concentração de oxigênio, principalmente retinopatia da prematuridade, turbidez cristalina após vários meses.
Em suma, em cataratas congênitas não hereditárias, a influência de fatores ambientais é uma importante causa de catarata, por isso, é necessário enfatizar o cuidado perinatal para reduzir a incidência de catarata congênita.
Prevenção
Prevenção de catarata congênita
A catarata congênita é uma doença ocular comum na infância, mas no passado não há estatísticas sobre a taxa de prevalência na China Nos últimos anos, através da triagem de doenças oculares ofensivas e doenças oculares hereditárias, conclui-se que a população de catarata congênita na China é 0,05% (1: 1918), menor que a taxa de raciocínio estrangeira (Francois, 0,4%).
Como esta doença é uma causa importante de cegueira e ambliopia em crianças, é necessário reduzir a prevalência de catarata congênita na perspectiva de cuidados pré-natais e pós-natais e prevenção da cegueira.Na investigação das causas cegas de crianças cegas em Tianjin, Xangai e Pequim, 22% foram encontradas. 30% das crianças cegas são cegas por catarata congênita, responsável pela segunda causa de cegueira.Além disso, muitas crianças sofrem de ambliopia irreversível devido a esta doença.François recorda dados anteriores que as cataratas congênitas são responsáveis pela cegueira em crianças. 10,0% a 38,0%.
Como não existe um método para detectar portadores de genes recessivos, é uma medida importante para reduzir a catarata hereditária, e é necessário enfatizar o cuidado perinatal para evitar infecções virais 3 meses antes da gravidez para reduzir a congênita. A ocorrência de catarata deve ser padronizada para medidas de inalação de oxigênio em bebês prematuros para evitar a inalação excessiva de oxigênio e concentração excessiva.
Complicação
Complicações congênitas da catarata Complicações estrabismo nistagmo retinopatia
Muitos pacientes com catarata congênita frequentemente apresentam outras doenças ou anormalidades oculares, e a presença dessas comorbidades exacerba a deficiência visual, portanto, no diagnóstico e tratamento das cataratas congênitas, deve-se atentar para a existência dessas comorbidades para a tomada de medidas corretivas.
1, estrabismo: cerca de 1/2 dos pacientes com catarata monocular e menos de 1/2 dos dois olhos catarata com estrabismo, devido à opacidade do cristal monocular ou alterações de potência de refração, resultando em diminuição da visão, ou opacidade de cristal binocular causada por olhos diferentes A visão desequilibrada interrompe o mecanismo de fusão e gradualmente causa estrabismo.Além disso, a catarata congênita pode ter certas anormalidades anatômicas (como pequenos globos oculares) e certas doenças intra-oculares, que também podem causar estrabismo e piorar gradualmente. Alguns distúrbios sistêmicos podem ser cataratas congênitas com estrabismo, como síndrome de Lowe, síndrome de Stickler, hemólise neonatal e algumas anormalidades cromossômicas.
2, nistagmo: devido a catarata congênita visão é afetada, não pode assistir e balançar ou procurar nistagmo, ou seja, nistagmo secundário, pode ser reduzido ou desapareceu após a cirurgia de catarata, se nistagmo pós-operatório não pode ser eliminado, A catarata congênita combinada com nistagmo também pode ser vista em algumas doenças sistêmicas, dentre as quais uma síndrome de displasia craniana, o braço longo do cromossomo 21 e a síndrome de Marinesco-Sjögren.
3, globo ocular pequeno congênito: catarata congênita com globos oculares pequenos congênitos, a recuperação da visão é impossível, mesmo após a cirurgia de catarata, a recuperação da visão é limitada, presença congênita de globo ocular pequeno e catarata congênita O tipo é irrelevante, podendo alterar o tamanho do globo ocular quando ocorre turvação do cristal durante o desenvolvimento anormal do cristal.Está relacionado à hereditariedade.Além de pequenos globos oculares, alguns tecidos intraoculares (como íris e coróide) podem ser combinados. Cataratas congênitas com pequenos globos oculares também podem ser encontradas em certas doenças sistêmicas, como a doença de Norrie, a doença de Gruber e certas síndromes de aberração cromossômica.
4, lesões retinianas e coroidais: um pequeno número de cataratas congênitas pode ser combinado com coriorretinopatia miópica, degeneração retiniana da cobertura, escarro negro congênito de Leber e distrofia macular.
5, pupila da íris dilatada displasia muscular: a pupila não é fácil de expandir após a dilatação da expectoração, por isso traz certas dificuldades para o exame e cirurgia de pacientes com catarata.
6, outros: Além das complicações comuns acima, também podem ser combinadas com luxação de cristal, defeitos cristalinos, aniridia congênita, íris congênita e / ou defeitos coroidais, membrana residual pupilar, córnea grande, ceratocone, armazenamento de água vítreo Artérias, etc.
Cerca de 6% das cataratas congênitas com outras anormalidades no olho, como hiperplasia vítrea primitiva, sem íris, defeitos da coróide, etc., catarata congênita ocorre com 1 ano de idade, principalmente acompanhada por doenças metabólicas ou sistêmicas, um pequeno número de crianças pode Combinada com lesões coroidais retinianas miópicas, degeneração retiniana e distrofia macular, também pode estar associada à luxação do cristalino, defeito da lente, íris e defeito da coroideia, membrana residual pupilar, ceratocone e outras condições anormais.
Sintoma
Sintomas da catarata congênita Sintomas comuns Vítreo fotofóbico através da pupila ... Acuidade visual uvitis opacidade da lente disfunção nistagmo perda de cor pequena ambliopia privação ocular
1. Sinal de escarro branco: Pacientes adultos com catarata costumam consultar seus médicos devido à perda óbvia da visão.Lactentes e crianças pequenas, especialmente os pacientes monoculares, geralmente são assintomáticos e, portanto, muitas vezes atrasados no diagnóstico.Quando há reflexo branco na área da pupila, os chamados Quando a leucocoria é causada pelos pais ou médicos, o sinal branco não é exclusivo das cataratas congênitas e deve ser diferenciado clinicamente de outras condições.
2. Tremor ocular: As crianças com catarata opaca e densa em ambos os olhos são acompanhadas, na maioria das vezes, por nistagmo.O tremor está em grande parte andando e procurando, esse tipo de nistagmo frequentemente lembra a acuidade visual. Extremamente baixo, geralmente não excede 0,1.
3. Estrabismo: devido à baixa visão ou desequilíbrio da visão binocular, dificultando a formação do mecanismo de fusão, pode causar rapidamente a deflexão da posição do olho.
4. Fotofobia: Em alguns casos, a dispersão de luz causada pela opacidade da lente pode causar fotofobia em crianças, o que é mais provável de ocorrer em crianças com catarata nuclear.
5. Outras anormalidades oculares combinadas: catarata congênita com globo ocular pequeno congênito não é incomum clinicamente.A presença de globo ocular pequeno congênito não está relacionada ao tipo de catarata, e frequentemente combinada com outras displasias do tecido ocular, como defeito coroidal, mau prognóstico visual. Mesmo a cirurgia não consegue atingir resultados satisfatórios de visão.
A causa mais comum de leucorréia neonatal é a catarata congênita.O diagnóstico clínico não é difícil, no entanto, muitas outras anormalidades congênitas no olho também podem se manifestar como escarro branco.As manifestações clínicas, os princípios do tratamento e o prognóstico são diferentes. É muito importante fazer diagnósticos precisos e diagnósticos diferenciais no tempo.
Existem muitos tipos de catarata congênita, incluindo catarata completa e incompleta, e podem ser divididos em cataratas nucleares, corticais e membranosas.Por causa da localização, grau e grau de opacidade, a deficiência visual é diferente. Existem vários tipos de catarata.
1, catarata total (catarata total) cristais todos ou quase toda a turbidez, também pode ser gradualmente desenvolvido após o nascimento, tudo turvo em 1 ano de idade, isso é porque a fibra de cristal é danificada no estágio médio ou tardio de desenvolvimento, manifestações clínicas Os cristais na área da pupila são turvos, às vezes a cápsula é espessada, a calcificação ou córtex está concentrada ou até deslocada, a deficiência visual é óbvia, principalmente bilateral, e é mais comum na herança autossômica dominante, que pode ser herdada continuamente por várias gerações em uma família. Alguns são recessivos e muito poucos são sexualmente vinculados recessivos.
2. Catarata da membrana: Quando as fibras de cristal da catarata completa congênita sofrem degeneração no útero, o córtex gradualmente absorve e forma uma catarata membranosa.Quando o córtex está inchado ou a artéria vítrea é puxada, a cápsula é Pode causar ruptura da cápsula posterior e acelerar a absorção do córtex, que é caracterizado por afácicos congênitos, manifestações clínicas de dura-máter branco acinzentado, quantas manchas de cores diferentes, superfícies irregulares, às vezes visíveis na superfície da membrana. Para o processo ciliar e vasos sanguíneos, este último pode vir da membrana vascular do embrião, e também o tecido fibroso se estende para a superfície da membrana, por isso também é chamado de catarata vascular ou catarata fibrosa, olhos simples ou duplos, deficiência visual severa, alguns casos combinados Iridociclite intrauterina.
3, catarata nuclear (catarata nuclear): Esta doença é mais comum, representando cerca de 1/4 da catarata congênita, núcleo embrionário e núcleo fetal estão envolvidos, mostrando uma turbidez branca densa, faixa de turbidez de 4 ~ 5mm, obstruindo completamente a área da pupila Portanto, a deficiência visual é óbvia, sofrendo principalmente de ambos os olhos, geralmente herança autossômica dominante, alguns são herança recessiva, mas também esporádica.
4, catarata central (catarata central): nos primeiros 3 meses do período embrionário devido a danos no núcleo embrionário, o núcleo fetal não é afetado, as manifestações clínicas do núcleo embrionário entre os dois slots Y são empoeiradas ou grânulos É também chamado de catarata empoeirada e se o núcleo do feto também estiver danificado, ele aparecerá como uma catarata nuclear ou catarata lamelar na clínica.Existem muitas pequenas manchas brancas na área turva sob a lâmpada de fenda. Cerca de 1 ~ 2,5 mm, principalmente simetria bilateral, estática e inalterada, tem pouco efeito sobre a visão.
5, catarata perinuclear (catarata perinuclear): este tipo de catarata é muito comum, representando 40% da catarata congênita, porque a turbidez está localizada na camada ao redor do núcleo, também é conhecida como catarata lamelar (1 catarata amelar), geralmente estacionária Desenvolvimento, manifestações clínicas bilaterais da turbidez nuclear ao redor do núcleo fetal, esta turbidez é composta de muitas pequenas manchas brancas, o córtex e núcleo embrionário são transparentes, na periferia externa da área turva, há um turbidez em forma de "V" através da turbidez Antes e depois do cinturão, chamado de "criança equitação", porque a parte central do núcleo é transparente, a influência da visão não é muito grave.A doença ocorre porque o cristal tem uma turbidez na desordem metabólica do embrião em um determinado período, e também pode ser acompanhado por todo o corpo. Outras doenças sistêmicas, herança autossômica dominante, têm sido relatadas na literatura por até 11 gerações em uma linhagem vertical, e 132 de 542 pessoas são pacientes com catarata nuclear.
6, anterior catarata axilar embrionária (este tipo de catarata é também uma catarata congênita mais comum, representando cerca de 25%, após o primeiro slot Y há muitos cacos brancos ou turbidez de cristal branco, estes A turvação é formada nos primeiros 4 meses do período embrionário Devido à limitação da turbidez, não há influência significativa na visão, portanto, geralmente não é necessário tratamento.
7, catarata polar anterior (catarata polar anterior): Esta doença é caracterizada por turbidez limitada no centro da cápsula anterior da lente, a faixa de turbidez é diferente, não há mais de 0,1 milímetros pequeno ponto branco turvo; também pode ser grande, e conta A área coberta pelas pupilas é principalmente redonda e pode projetar-se no córtex de cristal ou projetar-se na câmara anterior.Mesmo a parte frontal proeminente toca a córnea, chamada de catarata piramidal, que corresponde ao centro da córnea. Turbidez localizada branca, parte da membrana residual da íris, o núcleo cristalino da catarata anterior é transparente, indicando que a cápsula do embrião tardio está danificada, a membrana da cápsula reage anormalmente para formar uma massa branca e a massa turva pode ser retirada com uma agulha. Manter a integridade da cápsula de cristal, doença bilateral, desenvolvimento estático, nenhum impacto óbvio sobre a visão, não pode ser tratada.
8, po1arcataract posterior (po1arcataract posterior): Esta doença é caracterizada pela opacidade localizada da região central da cápsula posterior, bordas irregulares, diferentes formas, em forma de disco, núcleo ou flor-like, muitas vezes acompanhada de artéria vítrea permanente A parte central da opacidade é a área de terminação da artéria vítrea.Algumas lesões são progressivas, a maioria é estática e há pouca perda de visão grave.Na adolescência, a turvação do pólo posterior se desenvolve na área cortical, formando turbidez radial. A visão tem um certo impacto.
9. Catarata Sutural: A manifestação clínica desta doença é a deposição anormal de cálcio ao longo da fenda Y do núcleo fetal, sendo três linhas brancas radiais, sendo também chamado de catarata trirradial. ), um ponto de opacidade linear, nodular ou ramificado constitui uma catarata em forma de y, branco esverdeado ou azul, as bordas não são limpas, geralmente limitadas, não desenvolvidas, tem pouco efeito sobre a visão, geralmente não requer tratamento Muitas vezes há história familiar, e há relatos de passagens em série: herança autossômica dominante, combinada com catarata coronária ou catarata azul.
10, catarata de coral (catarata coraliforme): a catarata de coral é rara, na região central do cristal tem uma turbidez arredondada retangular cinza ou branca, irradiando para fora para a cápsula, em forma de um aglomerado de coral cultivado O núcleo também é turvo, o que tem uma certa influência na visão, geralmente não se desenvolve em repouso e tem uma história familiar, é uma herança autossômica recessiva dominante.
11, catarata ponteada (catarata puntiforme): o córtex ou núcleo do corpo tem branco, azul-verde ou marrom claro turbidez, ocorre em pós-natal ou adolescência, turbidez não se desenvolve, visão geral não tem efeito, ou apenas na luz Perda de visão, por vezes combinada com outros tipos de turbidez.
12, catarata discóide (catarata disciforme): Esta doença foi descoberta por Nettleship et al na família Coppock de catarata congênita, daí o nome de catarata de Coppock, que se caracteriza por uma clara opacidade em forma de disco entre o núcleo e o polo posterior O córtex claro separa a área turva do polo posterior, pois a variação da turbidez não afeta a visão, a opacidade do cristal ocorre no quarto mês do estágio embrionário, o que pode estar relacionado à anormalidade metabólica local do cristal.
13, catarata em forma de disco (catarata em forma de disco): catarata em forma de disco é relativamente raro, a área pupila do cristal tem uma densa turbidez, calcificação central e placa fina e plana, daí o nome de catarata em forma de disco, devido ao cristal não O núcleo, a parte central torna-se mais fina e, quando cortada transversalmente, tem uma tendência genética distinta.
14. Catarata Liquefeita Dura: A catarata dura e liquefeita é rara Devido à liquefação da camada periférica de fibra de cristal, há um líquido leitoso translúcido na cápsula de cristal.O núcleo embrionário marrom flutua no córtex liquefeito, às vezes o núcleo também se liquefaz. Quando o córtex é liquefeito, a cápsula pode ser danificada para reduzir a permeabilidade, a proteína cristalina pode ser estimulada para estimular o corpo ciliar ou a flutuação nuclear estimula o corpo ciliar, para que ocorra uveíte ou glaucoma.
Examinar
Exame de catarata congênita
As cataratas congênitas têm diferentes causas e diferentes manifestações clínicas, devendo ser realizados os seguintes exames laboratoriais para um diagnóstico claro.
1. Catarata congênita combinada com malformações de outros sistemas.Estes pacientes podem ser doenças cromossômicas, portanto a análise cariotípica e o exame de zoneamento devem ser completados.
2, diabetes, hipoglicemia neonatal deve verificar o açúcar no sangue, açúcar na urina e corpo cetona.
3, nefropatia combinada com catarata congênita deve verificar a rotina de urina e aminoácidos na urina para confirmar o diagnóstico de síndrome de Lowe, síndrome de AIport.
4, fenilcetonuria ácido fenilpiruvico (ácido fenilpirúrico) teste positivo, urina teste de cloreto férrico positivo.
5, hipoparatireoidismo: o cálcio sérico diminuiu, o fósforo sérico aumentou, o cálcio sérico abaixo de 1,92milhões tem baixa catarata de cálcio.
6, galactosemia: Além de triagem para a galactose, deve-se investigar galactose-fosfato-diurético transferase e galactose quinase.
7, homotípica do trato urinário urinário: deve ser feito teste qualitativo da urina homotípica urinária, teste positivo de boro-hidreto de sódio pode confirmar a doença.
8. Determinação de aminoácidos: A determinação dos níveis de aminoácidos no sangue usando um analisador automático de aminoácidos pode diagnosticar certas doenças metabólicas com cataratas congênitas, como a tirosinúria e a arginina.
9. Síndrome da rubéola: Depois que a mãe é infectada com o vírus da rubéola, o soro da fase aguda ou período de recuperação é tomado, e o título de anticorpos séricos é medido.Se for 4 vezes maior que o normal, é um resultado positivo.
Como a catarata congênita também pode ser combinada com outras doenças oculares, além dos exames laboratoriais necessários acima, a ultrassonografia B, o eletrorretinograma, o potencial evocado visual e outros itens devem ser examinados, além de outras lesões oculares e condições funcionais poderem ser examinadas. Prevendo a recuperação visual após a cirurgia de catarata.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de catarata congênita
Diagnóstico diferencial
Os recém-nascidos têm um reflexo branco na área da pupila chamado escarro branco (1eukocoria), o mais comum dos quais é catarata congênita, e outras doenças oculares também podem ser causadas por suas manifestações clínicas, tratamento e prognóstico, identificação oportuna e correta O diagnóstico é muito necessário.
1, retinopatia da prematuridade (fibroplasia pós-cristal) Esta doença ocorre em prematuros com baixo peso corporal, inalação de altas concentrações de oxigênio pode ser a causa da doença, a incidência de ambos os olhos, a principal lesão é a formação de tecido vascular fibroso atrás do cristalino, e A tração cardíaca do corpo ciliar, catarata e descolamento de retina podem ocorrer ao mesmo tempo, a vasodilatação retina é distorcida, neovascularização e edema na retina periférica, tecido vascular fibroso atrás do cristal, puxando o corpo ciliar em direção à parte central, resultando em catarata Retire da retina.
2, a sobrevivência permanente do vítreo original: crianças com parto a termo, principalmente pensamento de um único olho, pensamento globo ocular é pequeno, câmara anterior rasa, cristal é relativamente pequeno, processo ciliar é muito longo, pode atingir o pólo posterior do cristal, após o cristal A membrana da fibra vascular é rica em vasos sanguíneos, e os cristais no pólo posterior são turvos, e o compartimento de cristal da íris se move para frente.
3, pseudoglioma inflamatório: principalmente para a incidência de ambos os olhos, alguns para um olho único, existem placas brancas por trás do cristal, o globo ocular se torna menor, a pressão intra-ocular é reduzida, a causa da doença é nos últimos 3 meses de desenvolvimento embrionário, no útero É causada por infecção materna ou por endoftalmite neonatal intra-ocular.
4, retinoblastoma: é o tumor maligno intraocular mais comum na infância, embora a maioria ocorra antes dos 2 a 3 anos de idade, mas também pode ocorrer muito cedo, pode ver pupilas brancas dentro de alguns dias após o nascimento, porque o tumor é branco leitoso ou Amarelo-branco, quando cresce até um certo tamanho, a luz que entra no olho é refletida como amarelo-branco, o tumor continua a crescer e causar descolamento de retina, a superfície tem calcificação, a pressão intra-ocular aumenta e finalmente o glaucoma e a transferência extra-ocular.
5, retinite exsudativa externa (doença de Coats): a retina apresenta lesões branco-amareladas, elevação leve, superfície de novos vasos sanguíneos e microangioma, telangiectasia, casos graves de descolamento de retina, reflexo pupilar branco, íris tardia Neovascularização, glaucoma secundário e iridociclite, alterações típicas de anormalidades vasculares da retina e lesões de ressecamento da retina, lesões podem ser localizadas em qualquer quadrante do fundo, mas o lado mais comum do lado temporal, lesões únicas ou múltiplas visíveis no fundo, lesões A retina tem um bojo amarelo-branco, exsudação intersticial ou lipídica, e artérias e veias retinianas estão envolvidas, especialmente nas artérias, os vasos sangüíneos estão dilatados, distorcidos e o diâmetro do tubo é desigual.A expansão cística e fusiforme pode ser organizada em forma de contas. Existem neovasculares e hemangiomas.
6, displasia da retina: a criança é um parto a termo, o globo ocular é pequeno, a câmara anterior é muito superficial, há massa de tecido branco após o cristal e pupila branca, muitas vezes combinada com displasia cerebral, cardiopatia congênita, fissura palatina e malformação de múltiplos dedos .
7. Toxoplasmose Congênita: Esta doença tem sido relatada na China nos últimos anos, caracterizada por inflamação intra-ocular recorrente e, finalmente, cicatriz pigmentada do remanescente coriorretiniano, sendo a lesão mais comum na mácula e, portanto, com desempenho de pupila branca. Pode haver hepatoesplenomegalia, icterícia, hidrocefalia e calcificação cerebral, Toxoplasma gondii indireta teste de aglutinação do sangue positivo, Toxoplasma gondii imunofluorescência indireta teste de anticorpo positivo, pode fazer um diagnóstico.
8, toxocaríase (toxocaríase): o fundo da criança tem formação de granuloma, dividida clinicamente em dois tipos, um é o polo posterior do granuloma retiniano de coróide inflamatória ativa, um é a inflamação óbvia do vítreo Turbidez, ambos podem causar reflexo da pupila branca, perguntar história e ter uma história de contato com animais (gatos e cães).
Outros casos raros de diarreia branca incluem doença de Nonie, defeito no polo posterior do fundo, hemorragia vítrea e gliose retiniana grave.
