Acidúria negra na urina e doença amarelo-marrom
Introdução
Introdução à acidúria urinária e doença amarelada A acidúria urinária e a doença das veias marrons (alkaptonuriaetochronosis) são doenças autossômicas recessivas, e o ácido úrico se acumula em vários órgãos do corpo por um longo período, o que pode causar doença do escurecimento. A urina negra, a pigmentação da pele castanha e a artrite são tríades únicas desta doença. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,004% - 0,009% Pessoas suscetíveis: geralmente aparecem após 30 a 40 anos de idade Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Osteoartrite Vasculite
Patógeno
Acidúria urinária e a causa da doença amarela acastanhada
(1) Causas da doença
A acidúria urinária e a doença das veias marrons (alcaptonúria e ocronose) são doenças autossômicas recessivas.
(dois) patogênese
Ácido urinário se acumula em vários órgãos do corpo por um longo tempo, o que pode causar escurecimento da doença, urina preta, pigmentação da pele marrom e artrite.É uma tríade única desta doença.Em circunstâncias normais, a tirosina é convertida em hidroxifenilpiruvato. E, em seguida, convertido em ácido urinário por hidroxifenilpiruvato oxidase.Quando a falta hereditária de ácido oxidase urinária, o metabolismo da tirosina termina ao nível do ácido úrico, nenhuma conversão adicional ao acetoacetato, assim, o excesso de urina O ácido preto é excretado na urina e oxidado em melanina no ar, tornando a urina escura.
Prevenção
Prevenção de ácido úrico e bronzeamento urinário
A acidúria uroica e a doença amarelada são doenças genéticas autossômicas recessivas e devem ser iniciadas a partir de doenças genéticas. O impacto da poluição causado pela poluição ambiental é sério e de longo alcance. Portanto, fazer um bom trabalho de "três resíduos", evitar a exposição excessiva à radiação ionizante, mutagênicos e teratógenos, e promover a cessação do tabagismo (já que o álcool e nicotina têm danos às células germinativas), para uma variedade de novos produtos químicos Testes estritos de mutagenicidade são realizados antes de sair da fábrica e as restrições necessárias são impostas ao seu uso.Esta medida abrangente de “proteção ambiental” é muito importante para prevenir possíveis danos genéticos.
Complicação
Acidúria urinária e complicações da doença amarela acastanhada Complicações Vasculite osteoartrite
Acidúria urinária e doença amarronzada: osteoartrose múltipla crônica, exsudado articular, fator reumatóide positivo.
O fator reumatóide (FR) pode ser dividido em IgM, IgA, IgG, IgD, IgE tipo 5 (Nota: descrito na medicina interna clínica como tipo IV, não tipo IgD; mas descrito em diagnósticos laboratoriais como 5 Tipo) é um tipo de autoanticorpos contra os epitopos dos fragmentos de IgG FC no soro da artrite reumatóide, sendo os pacientes com fator reumatóide positivo mais frequentemente associados a manifestações extra-articulares, como nódulos subcutâneos e vasculites. A taxa positiva de RF tipo IgM foi de 60% -78%.
Após lesão sinovial da articulação do joelho, a membrana sinovial mostrou hiperemia, edema e infiltração de neutrófilos. Vasodilatação sinovial, plasma e osmose extracelular, produzem uma grande quantidade de exsudato, enquanto as células sinoviais são ativas, produzindo uma grande quantidade de mucina. O exsudado contém glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, bilirrubina, gordura, mucina e celulose. Em casos graves, o derrame articular é sangrento. Inchaço das articulações e mobilidade limitada.
Osteoartrose, também conhecida como osteoartrite, artrite proliferativa, artrite senil, artrite degenerativa, artrite hipertrófica, etc., é uma doença articular crônica, a principal alteração é a doença degenerativa da cartilagem articular e osso secundário Hiperplasia.
Sintoma
Sintomas de ácido úrico e marrom-amarelado na urina Sintomas comuns Ácido úrico calcificado diminuição da rigidez e dor nas orelhas, nariz, cartilagem azul
Em preto, apenas a urina preta e as fraldas são manchadas de preto Geralmente, a escuridão da pele ocorre após 30 a 40 anos, especialmente nas bochechas, testa, escarro e genitália externa.Mucosa, esclera, unha, cáries e cartilagens têm diferentes graus de mudança. Preto, cartilagem da orelha que se torna espessa em ossos e doenças articulares crônicas azul-preta ou cinza-azulada com mais de 30 a 40 anos, além de pigmentação da cartilagem, mas também com alterações progressivas, dor lombar, rigidez, mobilidade limitada E a curvatura fisiológica normal da coluna lombar desapareceu, após alguns anos, as vértebras cervicais e toda a coluna foram invadidas, a coluna foi rígida, a radiografia mostrou calcificação do disco intervertebral, espaço intervertebral estreito e formação de osteófitos e a doença continuou progredindo, envolvendo as articulações das extremidades. Joelho e articulações do ombro, exsudação conjunta ocorreu em alguns casos, ácido úrico apareceu no exsudato, envolvimento mínimo de pequenas articulações nas mãos e pés, sem sintomas sistêmicos, teste de fator reumatóide positivo, urina e suor em pacientes eram marrons, fáceis de contaminar cueca Calças, cera de ouvido é preto acastanhado.
Examinar
Exame da acidúria urinária e doença amarronzada
A condição continua a progredir, o que pode envolver grandes articulações, como os quadris, joelhos e articulações do ombro.Em alguns casos, o exsudato articular ocorre, e o teste do fator reumatóide é positivo.
A radiografia mostrava calcificação do disco intervertebral, estreitamento do espaço intervertebral e formação de osteófitos na borda das vértebras.Hopatopatologia: havia pigmento castanho claro na derme, coloração pela prata não corada, corada com cresil violeta e azul de metileno, cor preta, células endoteliais vasculares, Há finas partículas marrons na membrana basal das glândulas sudoríparas, macrófagos, etc., e pigmentos marrons também são vistos em feixes de fibras de colágeno e fibras elásticas.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de acidúria urinária e doença amarelada
De acordo com o escurecimento da urina, pele, membranas mucosas, tendões e outros tipos de escurecimento e osteoartrose, a possibilidade desta doença deve ser considerada, e a cromatografia de urina pode ser usada para verificar o diagnóstico de ácido urinário. Doença amarela acastanhada adquirida pelo grupo sulfidrilo contido na urina, sem ácido úrico na urina e sem doença articular.
