Pigmentação Progressiva Familiar
Introdução
Introdução à pigmentação progressiva familiar A hiperpigmentação progressiva familiar é uma doença genética autossômica dominante. Os pontos de pigmentação estão presentes após o nascimento.A medida que a idade aumenta, o pigmento gradualmente se aprofunda, o número aumenta e a área se expande.É uma pigmentação marrom ou marrom escuro com pele normal semelhante a uma ilha. A invasão de toda a pele do corpo, incluindo a mucosa palmar, oral e vulvar e conjuntiva, pode estar envolvida. Geralmente, após a puberdade, a doença se desenvolve lenta e gradualmente, mas não há tendência de autocura. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: depressão
Patógeno
Pigmentação progressiva familiar
Causa da doença:
Departamento de doença genética autossômica dominante.
Patogênese:
A patogênese ainda não está clara.
Fatores possíveis:
Fatores genéticos: As doenças representativas incluem sardas, ceratose seborreica, melanose neurocutânea, polipose intestinal pigmentada e pigmentação neste grupo de doenças localizadas.
Fatores metabólicos: degeneração hepatolenticular, hemocromatose, etc., pigmentação é principalmente sistêmica difusa, sem limites óbvios.
Fatores endócrinos: doença de Addison, certos tumores hipofisários, terapia de estrogênio a longo prazo, gravidez e cloasma.
Desnutrição: desnutrição maligna, pelagra, deficiência de vitamina B12.
Fatores químicos e farmacêuticos: certos medicamentos antitumorais e anti-imunes, medicamentos anti-maláricos, alcatrão, betume, óleo de eucalipto e outros hidrocarbonetos.
Fatores físicos: trauma mecânico, luz ultravioleta, certa radiação, coceira crônica, arranhões e fricção.
Inflamação e doenças infecciosas: inflamação crônica da pele.
Alguns tumores.
Outros fatores
Prevenção
Prevenção de pigmentação progressiva familiar
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença. A causa desta doença não é muito clara, acredita-se atualmente que esta doença está relacionada à herança autossômica dominante.Alguns estudiosos acreditam que ela está relacionada ao uso de certos medicamentos e alimentos durante a gravidez, por isso é temporariamente impossível evitá-la. As mulheres grávidas devem prestar atenção ao temperamento, manter um bom humor, paz de espírito, evitar o frio e o calor, prevenir doenças, usar drogas com cautela, proibir tabaco e álcool e evitar os efeitos de envenenamento, traumas e fatores físicos.
Complicação
Complicações de pigmentação progressiva familiar Depressão complicações
A doença é uma lesão benigna e geralmente não causa danos a outra pele ou órgãos internos. No entanto, como a pigmentação da pele persiste, a integridade da aparência da pele pode ser destruída, portanto, algumas pessoas com depressão psicológica tendem a causar danos psicológicos, e casos graves podem causar depressão. Portanto, deve causar atenção clínica e, atualmente, o tratamento com laser pode ser usado para remover a pigmentação da pele, mas existe a possibilidade de recidiva.
Sintoma
Sintomas de pigmentação progressiva familiar Sintomas comuns Anormalidades da pigmentação do pigmento Intensificação da pigmentação da pele
Os pontos de pigmentação estão presentes após o nascimento.A medida que a idade aumenta, o pigmento se aprofunda gradualmente, o número aumenta e a área se expande.É uma mancha pigmentada marrom ou marrom escuro com pele normal inter-ilhas, que invade toda a pele do corpo, incluindo a parte palmar, boca e vulva. A mucosa e a conjuntiva podem estar envolvidas, geralmente após a puberdade, a doença se desenvolve lenta e gradualmente, mas não há tendência de autocura.
Examinar
Exame de pigmentação progressiva familiar
Exame clínico da pele: A pele da doença é pigmentada após o nascimento e cresce progressivamente com a idade, sendo muitas vezes manchas pigmentadas castanhas ou escuras com pele normal entre as ilhas. A invasão de toda a pele do corpo, incluindo a mucosa palmar, oral e vulvar e conjuntiva, pode estar envolvida.
Histopatologia: A camada dérmica superior da derme e os melanócitos papilares subdérmicos aumentaram. A infiltração celular é muitas vezes insignificante, com uma pequena quantidade de linfócitos e células plasmáticas, por vezes, em torno dos vasos sanguíneos. A melanina na camada inferior da epiderme ocasionalmente aumentou ligeiramente.
Diagnóstico
Diagnóstico de pigmentação progressiva familiar
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser realizado com base no desempenho clínico e nos exames laboratoriais.
Diagnóstico diferencial
Um diagnóstico excludente é necessário, primeiro identificando as duas doenças:
1. Depois de coçar ou esfregar as lesões cutâneas da urticária pigmentada, os pontos de pigmentação são lavados e formam uma pápula, isto é, o sinal de Darier é positivo. Em geral, a incidência da infância é maioritariamente, o local é pequeno e pode haver outros danos, como exantema maculopapular, pápulas ou nódulos, o limite é mais claro.
2. café Neurofibromatosis spotted manchas de pigmentação do leite variam em tamanho, forma é diferente, o reino é muitas vezes claro, visíveis tumores moles da superfície proeminente mais proeminente.
Depois de excluir as duas doenças acima, história médica mais detalhada: se há qualquer história de exposição a substâncias químicas ou estimulação física, aplicação prolongada de certos medicamentos como arsênico, prata, clorpromazina, etc., se há distúrbios endócrinos e outras condições médicas, como a doença de Addison Aguarde e realize os testes laboratoriais apropriados. Muitas vezes é necessário distinguir de manchas de pigmentação induzidas por drogas, que têm uma longa história de aplicação de certas drogas. Tal como a estagnação da prata, muitas vezes acompanhada de pigmentação da mucosa, o arsénio é frequentemente sistémico, especialmente nas axilas e no períneo, frequentemente com queratose palmar.
