Síndrome de Tourette em crianças
Introdução
Introdução à Síndrome do Tourette Pediátrico Síndrome de Tourette é um distúrbio neuropsiquiátrico crônico, também conhecido como distúrbio múltiplo de tique, descrito pela primeira vez por Itard em 1825. Em 1885, o médico francês Gillesdela Tourette relatou 9 casos e descrições detalhadas. A condição é denominada síndrome de Tourette, um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por início múltiplo de tiques de exercício acompanhados por tiques vocais no início da infância e adolescência. Pode estar associada a muitos problemas comportamentais, como transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, transtorno obsessivo-compulsivo, distúrbios do sono e transtornos de humor, que aumentam a gravidade e a complexidade da doença, mas também trazem alguma dificuldade ao tratamento. O distúrbio de tiques múltiplos é um tipo de distúrbio cuja patogênese e patogênese ainda não são claras, podendo interferir e prejudicar a função e o desenvolvimento cognitivo das crianças em graus variados, afetando a adaptabilidade social. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,02% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Transtornos do sono infantil Transtornos do humor na infância
Patógeno
Tiques pediátricos da causa da síndrome de gíria
Fatores Genéticos (30%):
A síndrome de Tourette tem uma clara predisposição genética e foi investigada a partir da família (a incidência de transtorno de tiques nos membros da doença é de 40% a 50%), estudos com gêmeos (consistência do transtorno gástrico de um único ovário) A análise de separação (abordagem genética tendendo a herança autossômica dominante com penetrância incompleta), análise de ligação e impressão genômica, etc., realizou mais trabalhos de pesquisa sobre os problemas genéticos desta doença, fornecendo múltiplos tiques As evidências relacionadas à hereditariedade, mas até agora não há conclusão clara sobre o gene causador da doença.
No futuro, os hotspots de pesquisa em genética molecular sobre os tiques da síndrome do ronco serão o estudo da localização gênica ou expressão gênica.O uso de métodos de associação e ligação genética para encontrar os genes patogênicos desta doença é a principal direção da pesquisa no futuro, incluindo o exame de múltiplas Produtos de genes de traqueia, regulação da expressão gênica e interações com outros sistemas, à medida que a busca de marcadores de DNA associados progride, antes da localização de múltiplos genes de doença do transtorno de tique, é hora de começar a coletar fatores não genéticos. Após a localização de múltiplos genes do transtorno de tique, as técnicas de biologia molecular podem ser usadas não só para o diagnóstico genético, mas também para portadores de populações perigosas.
Desequilíbrio central do neurotransmissor (20%):
Atualmente, a maioria dos estudiosos acredita que exista um desequilíbrio no neurotransmissor central em múltiplos transtornos de tiques.Uma variedade de anormalidades do neurotransmissor central desempenha um papel importante na patogênese dessa doença.Numeros neurotransmissores nos gânglios da base e estruturas relacionadas A interação é muito complicada, principalmente relacionada aos neurotransmissores de monoamina, como dopamina, serotonina e norepinefrina.É primeiro descoberto que a dopamina tem uma certa relação com o início do distúrbio múltiplo de tiques. Hiperatividade sináptica da dopamina e hipersensibilidade ao receptor de dopamina no estriado dos gânglios da base.
Alterações neuro-bioquímicas (20%):
(1) peptídeos opióides: peptídeos opióides que interagem com os neurônios da dopamina estão concentrados nos gânglios da base.Peptídeos opióides podem ter efeitos importantes no controle do exercício, e eles desempenham um papel importante na fisiopatologia do transtorno de tiques múltiplos.Gillman é igual. Em 1985, crianças com múltiplos transtornos de tiques apresentaram baixa disfunção endógena de opiáceos, e estudos atuais sobre encefalina, endorfina e dinorfina indicam que estão associados a dopamina, serotonina e gama-amino no sistema nervoso central. Existe uma estreita relação entre o sistema de ácido butírico, e a alteração do peptídeo opióide pode causar a disfunção do sistema acima para causar múltiplos distúrbios de tiques.
(2) Prolactina: Pacientes com tiques múltiplos têm fatores hipersensíveis dopaminérgicos (como a prolactina) no eixo hipotalâmico-hipofisário.Muitos tiques de hipersensibilidade ao receptor de dopamina do estriado podem ser produzidos por hipersensibilidade dopaminérgica. Mediado pela liberação da função de fator, do ponto de vista dos fatores de hipersensibilidade dopaminérgica, a secreção de prolactina deve ser maior em pacientes com múltiplos transtornos de tiques, e alguns estudiosos usaram radioimunoensaio em 1996 para 39 casos de múltiplos Os níveis plasmáticos de prolactina em crianças com tiques foram medidos e aumentaram os níveis de prolactina no plasma, sugerindo que a prolactina pode estar envolvida na patogênese do tique múltiplo.
(3) Hormônios sexuais: Em humanos, regiões cerebrais com funções reprodutivas básicas podem estar localizadas nos gânglios da base e nos sistemas límbicos, que estão sob o controle dos hormônios sexuais e suas anormalidades no desenvolvimento podem estar relacionadas ao surgimento de múltiplos tiques. Vários hormônios esteróides podem desempenhar um papel na expressão de sintomas de múltiplos transtornos de tiques, com o androgênio sendo mais proeminente.
(4) Adenosina cíclica: o AMPc é um segundo mensageiro de neurotransmissores como dopamina, noradrenalina, serotonina ou histamina, que desempenha um papel importante na regulação da atividade do sistema nervoso central. A fosfo-adenosina é significativamente reduzida em algumas regiões do cérebro de múltiplos transtornos de tiques, como as regiões frontal, temporal e occipital.As alterações funcionais de vários neurotransmissores associados ao aparecimento de múltiplos transtornos de tiques podem ser causadas por segundos mensageiros anormais.
Fatores patológicos (15%):
(1) Anormalidades perinatais: alguns fatores anormais perinatais que surgem durante a maternidade ou o parto, como desnutrição ou certas doenças durante a gravidez, parto prematuro, parto expirado, asfixia ao nascer, etc., podem levar a distúrbios do desenvolvimento cerebral. Afeta a gravidade do distúrbio múltiplo de tiques e é considerado um importante fator de risco para o aparecimento de múltiplos transtornos de tiques.
(2) Danos imunopatológicos: Nos últimos anos, estudos relataram que 20% a 35% da incidência de múltiplos transtornos de tiques estão relacionados a danos patológicos auto-imunes após a infecção, dos quais cerca de 10% estão relacionados à infecção por estreptococos hemolíticos do grupo A. Quando a contração repentinamente aumenta ou o tratamento medicamentoso não responde, os pacientes com múltiplos transtornos de tiques devem ser examinados quanto à presença ou ausência de infecção por estreptococos beta-hemolíticos do grupo A.
Fatores mentais (5%):
Quase todos os pacientes apresentam aumento dos sintomas de contração muscular quando estão sob estresse.Alguma psicoterapia pode aliviar os tiques.Portanto, enfatiza o papel dos fatores mentais na patogênese da doença.É agora considerado assustado, emotivo, triste, assistindo TV de terror emocionante. Fatores mentais como estresse mental excessivo causado por desenhos animados irritantes podem estar associados ao aparecimento de múltiplos transtornos de tiques.
Outros fatores (2%):
A aplicação em longo prazo ou em altas doses de estimulantes centrais (como o metilfenidato), drogas antipsicóticas (como a clozapina), levodopa, carbamazepina e aminofilina, pode induzir múltiplos transtornos de tiques ou exacerbar tiques .
Prevenção
Prevenção de Síndrome de Tourette Pediátrica
Actualmente, a causa desta doença não é totalmente compreendida.Pedidas preventivas devem activamente prevenir e controlar várias anomalias perinatais, prevenir a gravidez durante a gravidez, prevenir o nascimento prematuro, nascimento expirado, sufocação no nascimento, etc., e ativamente prevenir e tratar doenças infecciosas. É relatado que algumas crianças estão relacionadas à infecção por estreptococos hemolíticos, e também é necessário evitar a super estimulação mental, o medo e a cautela com drogas como estimulantes centrais.
Complicação
Complicações da Síndrome Tourette Pediátrica Complicações, distúrbios do sono na infância, transtorno do humor na infância
Problemas comportamentais ocorrem com frequência, como transtorno obsessivo-compulsivo, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, dificuldades de aprendizagem, distúrbios do sono, transtornos de humor, comportamentos de autolesão e comportamentos de difamação.
Sintoma
Síndrome de Tourette Pediátrica Sintomas Sintomas comuns Irritabilidade Ansiedade Tensão Mioclonia Dificuldades de Aprendizagem Tosse Seca Fadiga Distúrbios do Sono Comportamento Degeneração Hepatolenticular
A idade de início da Síndrome de Tourette é de 1 a 21 anos ea idade média de início é de 6 a 7. Os homens são significativamente mais que as mulheres, pelo menos 3 vezes mais, e a maioria dos casos de tiques múltiplos começa entre 2 e 15 anos de idade. As crianças em idade pré-escolar e em idade escolar são a população de pico, 90% delas começam antes dos 10 anos e, na maioria das vezes, dos 5 aos 9 anos de idade.
O desempenho de múltiplos transtornos de tiques em problemas comportamentais também varia com o gênero, com mais transtorno de déficit de atenção com hiperatividade em pacientes do sexo masculino e mais com transtorno obsessivo-compulsivo feminino, Kurlan (1992). Especula-se que essa diferença entre os sexos no distúrbio múltiplo de tiques pode ser devido à influência dos hormônios sexuais no desenvolvimento inicial do sistema nervoso central.
O primeiro sintoma do transtorno de tiques múltiplos são os tiques de exercício ou os tiques vocais, que podem ocorrer simultânea ou simultaneamente.Talvez, o olho, rosto ou cabeça é tomado como o primeiro sintoma, como piscar, lamber ou sacudir a cabeça etc. Desenvolver gradualmente para o pescoço, ombros, membros ou tronco, 38% a 59% dos primeiros sintomas de bombeamento do olho, piscando é considerado o primeiro sintoma mais comum de múltiplos tiques, ação de bombeamento vocal é o primeiro começo do múltiplo tique Os sintomas são responsáveis por 12% a 37%, geralmente compostos por piolhos claros, tosse seca, nariz cheirando, latidos ou gritos, e os provérbios representam apenas 1,4% a 6%.
Examinar
Exame de Síndrome de Tourette Pediátrica
Os resultados dos exames laboratoriais gerais não são especiais. Estudos de EEG e de imagens cerebrais, como TC cerebral, ressonância magnética, etc., devem ser realizados para compreender e excluir lesões cerebrais.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de convulsões em crianças com gírias
1. coréia pequena menor (coreia menor) coréia reumática geralmente ocorre em 5 a 15 anos de idade, movimento anormal semelhante à dança, acompanhado por sinais de febre reumática, como diminuição do tônus muscular, aumento da taxa de sedimentação de eritrócitos, anti-estreptolisina Os resultados da determinação de O e mucina foram aumentados. O curso da doença é autolimitado, sem espasmos vocais e o tratamento anti-reumático é eficaz.
2. Degeneração hepatolenticular, também conhecida como doença de Wilson (doença de Wilsons) é causada por distúrbios do metabolismo do cobre, danos no fígado, sinais extrapiramidais e distúrbios mentais. Pode-se observar que as características do anel de pigmentação da córnea Kayser-Fleisher e da diminuição da ceruloplasmina plasmática podem ser identificadas.
3. Myoclonosis pode ocorrer em qualquer idade, tem múltiplas causas, é um tipo de epilepsia, cada episódio dura pouco tempo, muitas vezes acompanhada de perturbação da consciência, EEG é altamente anormal. Anticonvulsivantes podem controlar convulsões.
4. A discinesia tardia é vista principalmente em distúrbios do movimento involuntário que ocorrem durante a aplicação de antipsicóticos ou após a retirada súbita.
