xeroderma pigmentoso
Introdução
Introdução ao xeroderma pigmentoso O xeroderma pigmentoso é uma doença hereditária autossômica recessiva, com uma incidência de cerca de 1: 250.000, caracterizada por danos no DNA que não podem ser reparados após a irradiação UV. O paciente é altamente sensível à luz do dia e tem fotofobia. Atrofia da pele nas partes expostas da luz, um grande número de pigmentos semelhantes a sardas aprofunda a placa e, em seguida, novos organismos podem estar envolvidos em muitos sistemas.Muitos pacientes podem ser acompanhados por lesões como o globo ocular e sistema nervoso. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,004% -0,007% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: sardas
Patógeno
Causas do xeroderma pigmentoso
Fatores genéticos (65%):
Mais comum na pigmentação da pele humana, geralmente herança autossômica recessiva, herança recessiva ocasional recessiva, causada por disfunção de reparo de DNA causada por deficiência de endonuclease, alguns genes heterozigotos para danos semelhantes a sardas O paciente tem propriedades alérgicas óbvias à luz solar, algumas são sensíveis ao comprimento de onda de 280-310 nm e algumas são completamente normais.Devido à exposição a longo prazo da luz ultravioleta, o DNA do núcleo da célula epidérmica é danificado, e os fibroblastos epidérmicos faltam completa ou parcialmente a função de reparo, resultando na doença. Manifestações clínicas, alguns pacientes podem ter urina de aminoácidos, cetonas séricas aumentadas.
A célula não tem endonuclease (15%):
O principal defeito bioquímico desta doença é que o DNA na parte da pele não tem a endonuclease, então o DNA danificado pela luz solar não pode ser reparado normalmente.Desde o início da infância, a família muitas vezes tem um histórico de parentes próximos do casamento.
Prevenção
Colorir prevenção de doença de pele seca
1. Evite o casamento por parentes próximos. Evite a exposição ao sol.
2, dieta razoável, trabalho e descanso.
3, desenvolver um bom hábito, parar de fumar e álcool, não de álcool. O fumo e o álcool são substâncias extremamente ácidas e ácidas As pessoas que fumam e bebem por muito tempo podem facilmente levar ao corpo ácido.
Complicação
Colorir complicações da doença de pele seca Complicações sardas
Geralmente sem complicações.
Sintoma
Sintomas de xeroderma pigmentosum sintomas comuns sardas pigmentadas, pele seca, pigmentação, cicatrizes
Desde o início, há sardas e pele seca nas partes expostas, como face, lábios, conjuntiva, pescoço e bezerros.Assim como a dermatite solar, a pele começa a avermelhar, e então há telangiectasia reticular persistente, com base no eritema. Manchas pigmentadas cinzentas ou acinzentadas de vários tamanhos, lesões semelhantes a sardas ou manchas pontuadas de pigmentação, por vezes apresentando lesões cicatriciais e bolhosas, queratinização verrucosa comum, podem resolver-se ou piorar por conta própria, Os tumores malignos em 3 a 4 anos, principalmente carcinoma basocelular, carcinoma espinocelular ou melanoma, são múltiplos e podem causar morte por metástase extensa.
Cabelo e unhas são normais, os dentes podem estar com defeito, a doença morre antes dos 10 anos, 2/3 morrem antes dos 20 anos, danos oculares podem ser vistos em 80% dos pacientes, podem ter fotofobia, valgo palpebral e queixo Danos à conjuntiva bulbar expostos, a conjuntiva pode ter manchas pigmentadas, pterígio vascular, opacidade da córnea, mau desenvolvimento do paciente e pequeno, muitos pacientes com inteligência significativamente retardada.
Examinar
Exame da doença de pele seca pigmentada
As alterações patológicas precoces são inespecíficas e podem ser hiperceratóticas.A camada de base de Malpyrine é adelgaçada com alguns processos cutâneos atrofiados e alongados que se intersectam.A parte da metáfase da epiderme apresenta atrofia, intercalada com acantose, e o núcleo da célula epidérmica está desordenado. A epiderme tem crescimento atípico e seu tecido lembra a ceratose solar, e alterações histológicas de vários tumores podem ser vistas no estágio tardio do tumor.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de xeroderma pigmentoso
Diagnóstico
O caso típico pode ser diagnosticado de acordo com a clínica, as alterações patológicas precoces são inespecíficas e pode haver hiperceratose, a camada de base de Malpis é adelgaçada com atrofia e alongamento de alguns processos cutâneos, e a porção média do segmento da epiderme apresenta atrofia com hipertrofia intersticial. O núcleo da célula epidérmica está desordenado e, em algumas áreas, a epiderme cresce de maneira atípica e seu tecido lembra a ceratose solar, e as alterações histológicas de vários tumores podem ser observadas no estágio avançado do tumor.
Diagnóstico diferencial
1. Sardas: Frequentemente no rosto, é um grande ponto cinza ou acinzentado na maioria das agulhas, sem queratose da pele, cicatrizes e câncer, e sem telangiectasia.
2. síndrome da pele heterocromia congênita: atrofia da pele na face, pescoço, extremidades, etc, pigmentação marrom-vermelho, telangiectasia, muitas vezes acompanhada de catarata congênita, anão, cabeça pequena e assim por diante.
