aminoacidúria dibásica
Introdução
Introdução A aminoacidúria de base dupla é o resultado de mutações no gene transportador, todas autossômicas recessivas. Um sintoma clínico de aminoacidúria renal, a aminoacidúria renal é um grupo de doenças tubulares renais em que os túbulos renais proximais são os principais responsáveis pelos distúrbios do transporte de aminoácidos, de modo que uma grande quantidade de aminoácidos é excretada na urina. É autossômico recessivo. Devido à deficiência de arginina e ornitina, é difícil manter a função da circulação da ornitina (uréia), de modo que a produção clínica de hiperamonemia, assim como a baixa tolerância à proteína, pode causar intoxicação por amônia, hepatoesplenomegalia.
Patógeno
Causa
O trato urinário com aminoácidos de base dupla é o resultado da mutação do gene transportador codificado Devido à deficiência de arginina e ornitina, é difícil manter a função da circulação da ornitina (ureia), portanto, clinicamente, a hiperamonemia é produzida e A proteína é baixa em tolerância, propensa a intoxicação por amônia e hepatoesplenomegalia.
Examinar
Cheque
1. Exame da urina: Uma grande quantidade de aminoácidos dibásicos é detectada na urina e a cistina é normal.
2. Exame de sangue: A concentração plasmática de aminoácidos de duas bases diminui, o que pode ser combinado com hiperuricemia.
3. Exame fecal: Os aminoácidos são largamente perdidos das fezes devido à má absorção de aminoácidos pelo jejuno.
4. Raio X para filme simples abdominal, angiografia, ultrassom B. A hepatoesplenomegalia pode ser encontrada com frequência.
5. Exame eletroencefalográfico (EEG) e tomografia computadorizada (TC) cerebral podem encontrar anormalidades, e os autores de encefalopatia grave podem ter atrofia cerebral difusa. O metabolismo de aminoácidos precisa ser diferenciado de outras causas, como doença de deposição de lipídios, doença perinatal, danos ao sistema nervoso e outros retardo mental, convulsões, tremores, ataxia, hiperreflexia e doença hepática, dermatite.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial desta doença está relacionado principalmente à identificação de vários tipos de aminoácidos renais, que são principalmente distinguidos por aminoácidos específicos na urina. Além disso, deve ser distinguido de outras causas de aminoácidos na urina.Por exemplo, a cistinúria é principalmente diferenciada da doença de cistina ou doença de armazenamento de cistina, urina de homocisteína e doença de cisteína é o metabolismo sistêmico. Doença sexual, a cistina é depositada em vários tecidos.
