masculinização benigna do córtex adrenal
Introdução
Introdução Após a puberdade, manifestações masculinas como cabeludo e amenorréia são raramente encontradas, e a masculinidade ocorre por acaso na meia-idade.Esta anormalidade adquirida da enzima leve adrenal é chamada de masculinização benigna do córtex adrenal. A síndrome adrenogenital, que é uma hiperplasia adrenal congênita, é uma doença genética de defeito genético recessivo.Devido à síntese incompleta de certas enzimas do hormônio adrenocortical, a glândula adrenal produz hidrocortisona, hipófise A secreção de ACTH é aumentada, e o córtex supra-renal prolifera e segrega muito andrógeno, o que faz com que o feto do genital do feto feminino e a quantidade de 17-cetona na urina do paciente aumente. Defeitos congênitos em certas enzimas adrenais causam uma produção anormal de esteróides. As mulheres causam falso hermafroditismo e os genitais masculinos são enormes. Após a puberdade, manifestações masculinas como cabeludo e amenorréia são raramente encontradas, e a masculinidade ocorre por acaso na meia-idade.Esta anormalidade adquirida da enzima leve adrenal é chamada de masculinização benigna do córtex adrenal.
Patógeno
Causa
A causa desta doença não é clara. A maioria dos estudiosos discorda da patogênese da transição dependente do ACTH para a não dependente. Foi confirmado que o AIMAH pode ser causado por outros fatores além do ACTH: Foi descoberto que o receptor β2-adrenérgico peptídeo gástrico inibitório gástrico (GIP) arginina vasopressina (AVP) é anormalmente expresso na glândula adrenal e pode causar AIMAH. O tipo mais comum de hiperplasia adrenal congênita é 21 deficiência de hidroxilase, representando mais de 95%. O gene da 21 hidroxilase foi clonado e localizado no sítio antigênico de leucócitos humanos no cromossomo 6, e 95% dos pacientes com hiperplasia adrenal congênita tiveram uma deleção do gene da 21 hidroxilase. Agora é possível usar a sonda de reação em cadeia da polimerase (PCR) para diagnosticar mutações pontuais ou deleções no início do estágio de blastocisto, o diagnóstico precoce é muito importante, caso contrário, os pacientes do tipo perda de sal podem ser fatais. Em pacientes com histórico familiar, um diagnóstico claro pode ser iniciado a partir da gravidez precoce.Se a injeção intra-uterina de esteróides for iniciada às 6 semanas de gestação, é muito eficaz na prevenção da genitalização genital masculina. No futuro, será possível adotar uma técnica normal de seleção e implantação de embriões como estratégia de tratamento. Após o nascimento, pode inibir a secreção de ACTH suplementando uma quantidade suficiente de hormônio adrenocortical para inibir a produção excessiva de androgênio na glândula adrenal, manter o equilíbrio eletrolítico e prevenir a cicatrização prematura da epífise. Preste atenção ao crescimento e idade óssea durante o tratamento. Malformações genitais externas requerem ortopedia cirúrgica, incluindo a redução do clitóris dos vasos sanguíneos e nervos do clitóris, próteses vulvares e vaginais. Na idade adulta, a ovulação pode ser induzida ajustando a dose do hormônio adrenocortical para alcançar a gravidez.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Teste de adrenalina por supra-renal do córtex supra-renal
1. Verifique as malformações genitais externas: Para os recém-nascidos com suspeita de deficiência de 21-hidroxilase, a uretra deve ser claramente identificada e as gônadas no canal inguinal, lábios ou escroto devem ser cuidadosamente palpadas. Os testes laboratoriais incluem pelo menos o soro básico de 17-OHP, preferencialmente teste excitatório ACTH1 ~ 24, ACTH1 ~ 24250μg intravenoso, pré-dose (ml) e soro de 17-OHP 1h após a administração. O valor base de 17-OHP geralmente excede 100 ng / ml. Pacientes com perda de sal podem atingir até 220 nmol / L (1000 ng / ml) após a excitação do ACTH. O nível de 17-OHP em pacientes com masculinização simples é menor, mas se sobrepõe parcialmente a pacientes com perda de sal. Os pacientes não clássicos geralmente requerem um teste de estimulação com ACTH para diagnosticar. Nos recém-nascidos, esses exames devem ser adiados até 24 horas após o nascimento. Estes testes podem identificar defeitos no processo de síntese de hormônios esteróides na glândula adrenal. Após a conclusão do exame, os sinais vitais da criança devem ser monitorados para verificar se há uma crise adrenal. Embora a crise de perda de sal raramente ocorra dentro de sete dias após o nascimento, muitos médicos verificam os eletrólitos na primeira semana do exame neonatal para verificar se há hiponatremia e hipercalemia nos recém-nascidos com HAC.
2. Verifique se há uma rápida análise cariotípica e exames de ultra-sonografia pélvica e abdominal que sejam úteis para entender as causas das malformações genitais. Após a inspeção inicial, a próxima inspeção é realizada de maneira direcionada. Os dados sobre doenças devem ser analisados o mais cedo possível, e os membros da família devem ser aconselhados sobre sexo e tratamento medicamentoso / cirúrgico.
3. Exame bioquímico adicional
(1) ACTH1 ～ 24 teste de excitação. (2) Inspeção de perda de sal. (3) Outros hormônios usados para diagnosticar e monitorar a deficiência de 21-hidroxilase.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Precisa ser distinguido dos seguintes sintomas:
Hipospádias: A abertura ectópica da uretra no lado ventral da uretra é denominada hipospádia. A abertura da hipospádia pode ocorrer em qualquer lugar, desde o períneo até a cabeça do pênis. A extremidade distal da uretra externa, a uretra e os tecidos adjacentes são subdesenvolvidos, e a formação de um cordão de fibras envolve o pênis, fazendo com que o pênis se curve para o lado ventral. Curva peniana congênita não é todas as hipospádias, mas as hipospádias têm diferentes graus de curvatura peniana.
Criptorquidismo: desenvolvimento, o testículo começa a descer da região lombar retroperitoneal e cai no escroto no final do feto e, se for impedido durante o declínio, forma-se criptorquidismo. Os resultados mostram que a chance de desenvolver criptorquidia é de 1 a 7%, dos quais pacientes com criptorquidismo unilateral são mais do que pacientes com criptorquidia bilateral, especialmente a criptorquidia direita é mais comum, 25% da criptorquidia está localizada na cavidade abdominal, 70% Na virilha, cerca de 5% ficam acima do escroto ou de outras partes.
