O 5º dedo é curto e curvo
Introdução
Introdução A curva curta do quinto dedo é um dos sintomas comuns da síndrome de Down. A síndrome de Down, ou síndrome da trissomia do cromossomo 21, também é conhecida como síndrome congênita ou síndrome de Down.É a mais antiga doença cromossômica identificada.60% das crianças têm aborto no estágio inicial do feto, e os sobreviventes têm óbvio Atraso inteligente, face especial, distúrbios de crescimento e desenvolvimento e múltiplas deformidades.
Patógeno
Causa
(1) Causas da doença
A incidência da síndrome de Down está relacionada à idade da gestação materna, é uma anormalidade do cromossomo 21, e há três tipos de trissomia, translocação e quimerismo. Alta idade materna, o envelhecimento dos ovos é uma importante razão para a ausência de separação.
(dois) patogênese
A trissomia pode ser isolada do cromossomo 21 da fase meiótica da célula germinativa parental. O mecanismo de sua ocorrência é devido ao fato de que as células germinativas dos pais (principalmente a mãe) não são separadas quando a meiose ocorre. Quanto mais velha a gestante, maior a probabilidade de ocorrer a síndrome de Down. Em um estudo familiar de pais diploides normais com 21-trissomia, verificou-se que a linha celular quimérica de 21-trissomia em células germinativas parentais e o único dímero parental do cromossomo 21 materno também ocorreu em 21-trissomia. Razão O tipo de translocação pode ser herdado por um dos pais para a transportadora de translocação do 21º cromossoma. Com exceção da translocação cromossômica, os cariótipos dos linfócitos do sangue periférico em ambos os pais eram em sua maioria normais. A parte chave do cromossomo 21 que produz as características fenotípicas da síndrome de Down é 21q22.1 ~ q22.2, e as 21 partes da trissomia que não incluem essa zona não apresentam síndrome de Down.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame de ultrassonografia vascular abdominal de RM de ossos e articulações
As principais características das crianças com síndrome de Down são retardo mental, retardo físico e face especial. Crianças com distância ocular ampla, nariz chato baixo, pequenas rachaduras oculares, lado externo oblíquo do olho, pele sacral interna, orelha externa pequena, escarro duro estreito, língua frequentemente saindo da boca, mais salivação, baixa estatura, perímetro cefálico menor que o normal, idade óssea Muitas vezes, por trás da idade, os dentes são atrasados e muitas vezes perdidos, o cabelo é macio e menos, os membros são curtos, as articulações podem ser excessivamente dobradas devido ao relaxamento dos ligamentos, os dedos são curtos e os pequenos pontos são curvados por dentro.
As características da textura da pele são: através da mão, o ângulo da ajuda aumenta, o 4º e o 5º dedos aumentam o agachamento, a proa do pé e a proa do polegar e o dedo do 5º dedo têm apenas uma dobra.
A criança tem um rosto distintamente especial ao nascer e muitas vezes apresenta problemas e dificuldades de alimentação. Com o aumento da idade, seu baixo desempenho inteligente é gradualmente óbvio, e o desenvolvimento do movimento e o desenvolvimento sexual estão atrasados. Cerca de 30% das crianças apresentam outras malformações, como cardiopatia congênita. Devido à baixa função imunológica, é propenso a várias infecções, e a incidência de leucemia também é aumentada em 10 a 30 vezes. Se você vive até a idade adulta, os sintomas da doença de Alzheimer geralmente aparecem após os 30 anos de idade.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
A doença deve ser diferenciada do hipotireoidismo congênito, que pode apresentar sintomas como letargia, rouquidão do choro, dificuldade de alimentação, distensão abdominal, constipação após o nascimento, língua grande e espessa, mas não há face especial dessa doença. A análise sérica de TSH, T4 e cariótipo pode ser detectada para identificação.
