Hiperamonemia
Introdução
Introdução Hiperamonemia refere-se a um aumento na concentração de amônia no sangue causada por um distúrbio da síntese de uréia quando a função hepática é severamente danificada. O valor normal é 27-82 μmol / L (46-139 μg / dl), e a amônia sanguínea é geralmente 234,8-587 μmol / L (400-1000 μg / dl) nesta doença.
Patógeno
Causa
Causa da doença:
A amônia sanguínea é geralmente de 234,8 a 587 μmol / L (400 a 1000 μg / dl), e o valor normal é de 27 a 82 μmol / L (46 a 139 μg / dl). Quando a hiperamonemia é coma, a amônia sanguínea pode chegar a 352,2 a 1526,2 μmol / L (600 a 2600 μg / dl).
A proteína que é ingerida diariamente pelo corpo humano pode ser decomposta e digerida no intestino para produzir uma certa quantidade de amônia. A amônia é uma substância tóxica, mas após a ação da ureia sintase hepática, a uréia é sintetizada para eliminar a toxicidade. A uréia sintase contida neste processo contém componentes de biotina.Se a biotina é insuficiente no corpo, a atividade da enzima é diminuída, e a amônia não pode ser suavemente metabolizada, pode causar hiperamonemia.
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Cheque
Inspeção relacionada
Amônia sanguínea
1. Amônia sanguínea aumentada
A amônia sanguínea é geralmente de 234,8 a 587 μmol / L (400 a 1000 μg / dl), e o valor normal é de 27 a 82 μmol / L (46 a 139 μg / dl). Quando a hiperamonemia é coma, a amônia sanguínea pode chegar a 352,2 a 1526,2 μmol / L (600 a 2600 μg / dl).
2. Análise quantitativa de aminoácidos
Verifique os aminoácidos de sangue e urina para determinar se há algum aumento específico. Particular atenção deve ser dada à análise quantitativa de ácido glutâmico, glutamina, alanina, citrulina, arginina e arginil âmbar para distinguir defeitos enzimáticos no ciclo da ureia.
3. teste de carga de proteína
Quando o ciclo da uréia é desordenado, ele é intolerante à proteína alimentar e pode ser usado para testes de carga protéica para diagnóstico clínico e detecção de heterozigotos. Naturalmente, tomar café da manhã, dar proteína 1g / kg, observar amônia no sangue e sangue, aminoácidos na urina e mudanças de ácido orótico, medidos a cada 2 horas, um total de 3 vezes.
4. Medição da glicemia, análise de gases sanguíneos, ácido orgânico na urina
Alcalose respiratória é comum em distúrbios do ciclo da uréia. A acidúria orgânica também está freqüentemente associada à hiperamonemia, mas, ao contrário da doença do ciclo da uréia, devido à baixa taxa de açúcar no sangue, acidose metabólica e liberação de ácidos orgânicos específicos na urina.
5. Determinação da atividade enzimática
A hiperamonemia causada pela falta de atividade da carbamilfosfato sintase (CPS) requer biópsia hepática transcutânea para determinar a atividade da CPS. O diagnóstico da deficiência de ornitina carbamoiltransferase (OTC) também requer a medição da atividade de OTC dos hepatócitos. O diagnóstico de citrulinemia deve determinar se a atividade da argininosuccinato sintetase (EA) é insuficiente, e enzimas de hepatócitos ou fibroblastos da pele podem ser usadas neste momento. No caso do argininosuccinato, a atividade da espermaminossuccinato liase (AL) em hepatócitos, hemácias periféricas e fibroblastos da pele pode ser medida. Quando houver suspeita de arginina, a atividade do fígado, dos glóbulos vermelhos e da arginase leucocitária deve ser medida.
6. Análise genética
A deficiência de OTC e a deficiência de CPS podem ser diagnosticadas por métodos genéticos moleculares para o diagnóstico de DNA.
7. Detecção heterozigótica
Pode ser baseado em análise de família, teste de carga de proteína, análise genética ou verificação de atividade enzimática.
8. O exame de EEG tem ondas cerebrais anormais O exame de tomografia computadorizada do cérebro é realizado quando as condições são atendidas.Outros exames de rotina incluem ultrassonografia B e exame radiográfico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
A hiperamonemia precisa ser diferenciada dos seguintes sintomas:
1. A hiperamonemia transitória neonatal (hiperamonemia transiente neonatal) é vista principalmente em bebês prematuros. Pacientes com níveis elevados de amônia no sangue apresentam sintomas precoces, depressão neurológica grave e dificuldade para respirar. Se a hemodiálise precoce, os sintomas podem ser aliviados dentro de 5 dias, e o prognóstico é bom. A hiperamonemia assintomática também pode ser observada em recém-nascidos de baixo peso, por razões desconhecidas.
2. As acidurias orgânicas são frequentemente associadas à hiperamonemia. Suas características são: quantificação normal de aminoácidos, baixo ácido úrico, altos ácidos orgânicos específicos na urina, baixo nível de açúcar no sangue, aumento da glicemia sanguínea e acidose metabólica.
3. A intolerância à proteína lisinúrica está associada à hiperamonemia. Devido aos defeitos de transporte de arginina, lisina e ornitina nos túbulos renais e no epitélio intestinal, o aumento dos aminoácidos acima no sangue afeta a função metabólica do ciclo da uréia.
4. Hiperamonemia - Hiperornitemia - Hiperonitemia Hiperonitinemia homocitrulinúria, ou seja, síndrome de HHH, é uma barreira ao transporte de ornitina na mitocôndria.
