mielinização atrasada
Introdução
Introdução A mielinização tardia é uma das anormalidades da mielina, geralmente retardada na mielinização da substância branca. A mielinização é o estágio final do desenvolvimento da substância branca.Do terceiro ao sexto mês do útero, o feto se desenvolve a partir da raiz nervosa espinhal e da notocorda, e do lado caudal até o lado cefálico. Ao nascimento, uma quantidade considerável de mielina foi localizada no tronco encefálico, na ponte, no membro posterior do saco e na coroa radial do centro semi-oval. Seu processo de maturação ocorre principalmente após o nascimento e continua até a idade de 20 anos, e a matéria branca da bainha de mielina é remodelada ao longo da vida.
Patógeno
Causa
As crianças podem desenvolver doenças desmielinizantes se forem afetadas por certos fatores secundários, como infecção viral, asfixia, envenenamento, doenças autoimunes ou certos fatores primários, como esclerose múltipla e doença de Schilder. A desmielinização tem um impacto importante no desenvolvimento do sistema nervoso em crianças, muitas vezes levando a retardo mental, epilepsia, barreiras de linguagem, mobilidade limitada e outras deficiências, a RM é útil para o diagnóstico.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame de ressonância magnética de corpo inteiro
Diagnóstico: As manifestações clínicas da desnutrição da substância branca são caracterizadas pela progressão progressiva, e os sintomas precoces são frequentemente negligenciados. Em bebês ou crianças normais, mudanças no tônus muscular, postura, exercício, marcha, linguagem, movimentos alimentares, visão, aprendizado de memória, pensamento comportamental etc. podem ocorrer gradualmente. Esses sinais podem ser gradualmente agravados, e a taxa de progressão da doença é mais rápida em crianças.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial:
a) leucodistrofia metacromática (DLM)
A MLD, também conhecida como sulfatidose, é autossômica recessiva e é uma má mielinização causada por defeitos na arilsulfatase A. Devido à mutação MLD que codifica o gene lisossômico de arilsulfatase A (ASA), o MLD está localizado em 22q13.33, que possui muitos tipos de mutações e pode ser dividido em dois grupos: pacientes com mutações do tipo I não podem produzir O ASA viável pode ser medido em células cultivadas sem atividade ASA, pacientes com mutações do tipo A podem sintetizar uma pequena quantidade de ASA viável. O fenótipo do paciente depende do tipo de mutação genética: homozigota para mutações do tipo I ou duas mutações do tipo I diferentes nas manifestações clínicas de lactentes tardios, uma com mutações do tipo I e do tipo A é azul, juvenil Tipo: quando ambas as mutações são do tipo A, elas aparecem como adultas. Um pequeno número de pacientes, especialmente adolescentes, não é causado por mutações MLD, e sua atividade ASA é normal, o que é causado pela falta de uma proteína lisossômica, fator de ativação do sulfato de sulfato (SAP1). Este tipo de paciente também é conhecido como "leucodistrofia metacromática com fator ativador deficiente".
(dois) desnutrição da substância branca adrenal
A leucodistrofia adrenal pode ser dividida em dois tipos de formas hereditárias. Uma é a adrenoleucodistrofia mais comumente ligada ao cromossomo X (XLALD ou ALD, abreviadamente), a outra é a herança autossômica recessiva, que ocorre em neonatos, chamada adrenoleucodistrofia neonatal (adrenoleucodistrofia neonatal, NALD).
O diagnóstico da leucodistrofia adrenal depende dos seguintes exames: 1 TC e RM, 2 exame eletrofisiológico, potencial erétil precoce e velocidade de condução nervosa em crianças. No AMN adulto, a velocidade de condução nervosa é reduzida, e o potencial evocado auditivo do tronco encefálico é anormal.3 O líquido cefalorraquidiano, a ALD é na maior parte normal, e o número de proteínas e células pode ser levemente aumentado. NALD comum proteína do líquido cefalorraquidiano aumentou, 4 plasmáticos e fibroblastos da pele aumentou VLCFA, especialmente C26 ácido graxo aumentado, C26 / C22 relação aumentou, tem significado diagnóstico, 5 na crise Adidas de insuficiência adrenal, sangue Na redução do cortisol, o teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico também encontrou diminuição da reserva compensatória adrenal na ausência de crise. Para a doença de Addison masculina, o VLCFA deve ser testado mesmo que não sejam observados sintomas neurológicos para evitar o diagnóstico errado.
